Descripción del caso: Varón 74 años, sin alergias ni tóxicos. Hiperplasia prostática benigna. No antecedentes familiares. Consulta por ictericia de 48h. Coluria, no dolor abdominal. No fiebre. Refería haber comido habas.

Exploración y pruebas complementarias: Exploración física: T. axilar 36,7 ^oC, PA 140/79 mmHg, abdomen normal sin megalias, no doloroso. Se orientó como ictericia a estudio (probable favismo, dado el antecedente). Se remitió a urgencias. Analítica: PCR 8,34 mg/dL, ALAT 20,0 UI/L, GGT 26,0 UI/L, bilirrubina total 9,00 mg/dl, bilirrubina conjugada 0,70 mg/dL, fosfatasa alcalina 59 UI/L, LDH 3.347 UI/L. Haptoglobina: inferior a la sensibilidad de la técnica. Ferritina 4.391 ng/mL, leucocitos 19,13 × 10⁹/L, hematíes 2,44 × 10¹²/L, hemoglobina 8,4 g/L, hematocrito 26%, VCM 105,9 fl, HCM 34,3 pg, plaquetas 254 × 10⁹/L. Morfología eritrocitaria: anisocitosis, esferocitos, policromasia. Reticulocitos 8,7%, glucosa-6-fosfato deshidrogenasa; sang t 0,00/B UI/gHb.

Juicio clínico: Se orienta como anemia hemolítica en contexto de déficit absoluto de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Ictericia en contexto de la hemolisis por favismo. Ingresa en sala de hematología, se inicia hidratación endovenosa, suplementos de ácido fólico y se realiza transfusión de 2 hemoconcentrados por descender la hemoglobina 6,7 g/L estando ingresado; con la posterior mejoría progresiva de los parámetros de hemolisis y normalización analítica.

Diagnóstico diferencial: Colecistitis, colangitis, colangiocarcinoma, neoplasia de páncreas, hepatitis, fármacos, hemólisis.

Comentario final: Se denomina favismo a la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PDH). Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. Es la eritroenzimopatía congénita más frecuente en el mundo. Su defecto genera un bloqueo de la vía enzimática de la hexosa monofosfato que lleva al acúmulo de peróxido de hidrógeno causando daño oxidativo al eritrocito de forma irreversible provocando su muerte (anemia hemolítica) Es asintomática hasta que se entra en contacto con situaciones con poder oxidante (infecciones, fármacos y habas), en la que se genera una crisis hemolítica. Los síntomas: náuseas, malestar, ictericia y coluria. Para su diagnóstico es fundamental la determinación de la actividad enzimática de la G6PDH.

Bibliografía

1. Romero Requena JM. Favismo: una entidad a tener en cuenta en la zona mediterránea. SEMERGEN. 2007;33:380-2.
2. Acosta Sánchez T, Pedro Núñez D, Suárez Luengo M. Anemia hemolítica por deficiência de G6PD y estrés oxidativo. Revista Cubana de Investigación Biomédica. 2003;22:186-91.

Palabras clave: Anemia. Habas. Ictericia.