212/2370 - Trombopatía como manifestación inicial del SÍNDROME de alport
aMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria; bMédico de Familia. Centro de Salud San Roque. Badajoz.
Descripción del caso: Mujer de 18 años sin antecedentes personales de interés que acude a consulta por epistaxis de repetición. Ha tenido que acudir a urgencias por sangrado profuso. Se realizó analítica y le administraron dos concentrados de plaquetas por plaquetopenia grave. La paciente además ha ido perdiendo audición sobre todo en oído derecho. Se deriva a Otorrino para estudio y a Hematología.
Exploración y pruebas complementarias: Sin lesiones petequiales ni signos de sangrado activo. Otoscopia normal. Hemograma con Hb 10,2, Hcto 29,5%, VCM 89, HCM 31, CHCM 34, leucocitos 9.100 y plaquetas 7.000. Bioquímica: Na 139, K 35, urea 133, Cr 10. Orina: hematíes 350. Frotis sangre: macrotrombocitopenia con inclusiones intraleucocitarias. En ORL Rinne positivo y Weber negativo.
Juicio clínico: Síndrome de Alport.
Diagnóstico diferencial: Hematuria benigna familiar. IRC por síndrome de Epstein. Síndrome de Alport.
Comentario final: Hematología deriva a nefrología que tras estudio completo de insuficiencia renal y hematuria decide realizar biopsia renal, apareciendo lesión con adelgazamiento de la membrana basal glomerular. Finalmente se diagnostica a la paciente de síndrome de Alport. Posteriormente recibe injerto renal de donante cadáver y a día de hoy realiza vida normal. El síndrome de Alport es una nefropatía progresiva, que lleva a la insuficiencia renal terminal. Asocia sordera neurosensorial y anomalías oculares. Es debido a mutaciones en genes de cadenas del colágeno IV. Las mujeres son portadoras heterocigotas, que suelen tener hematuria, pero sólo una minoría desarrolla insuficiencia renal. Histológicamente hay adelgazamiento, engrosamiento irregular y laminación de la MBG.
Bibliografía
- Ortiz Arduan A. Medicine. 2007;9:5210-8.
- Marrero Robayna S, Hortal Cascón L, Vega Díaz N, Rodríguez Pérez JC. Medicine. 2015;11:4793-802.
- Heidet L, Forestier L, Antignac C, Gubler MC. Syndrome d´Alport, une maladie hèrèditaire du collagène de type IV. Med Sci .1997;13:37-44.
Palabras clave: Alport. Síndrome. Hematuria. Trombopatía. Sordera.
