347/2712 - DISNEA EN MUJER DE 55 AÑOS SECUNDARIA A COARTACIÓN DE AORTA
aMédico de Familia. Centro de Salud Sector Sur. Córdoba. bMédico Residente de 2º año de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. cMédico de Familia. Unidad de Urgencias. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. dMédico de Familia. Centro de Salud Fuensanta. Córdoba.
Descripción del caso: Mujer 55 Años. Talla baja. Amenorrea primaria con genitales femeninos. Hipertransaminasemia de origen multifactorial. Osteoporosis secundaria a déficit de vitamina D. En tratamiento sustitutivo con calcifediol/10 días. Intervenida por síndrome varicoso. Acude a consulta por disnea a esfuerzos de 1 mes de evolución tras infección respiratoria. Ambiente tabáquico en su casa. Fumadora pasiva.
Exploración y pruebas complementarias: Peso 36 kilos. Talla 1,30 m. Saturación 97%. Facies dismórfica. Línea cabello baja, no pterigium, implantación de orejas baja. ACR tonos rítmicos a 120 lm. Sin crepitantes. Edemas distales en miembros. Analítica: hemograma y bioquímica normales. GGT 377, FA 166. Serología hepatitis B-C negativas. Espirometría normal. ECG: ritmo sinusal 110 lpm. Descenso de st en v4-5-6 menor de 2 mm. Rx tórax: alteración forma de muesca en cayado aórtico. No muescas costales. TAC de tórax desde Atención primaria: deformidad morfología de cayado aórtico. Zona de coartación a nivel de origen de subclavia izquierda que se encuentra dilatada. Dilatación de aorta ascendente. Doble vena cava superior. Ecocardio: válvula aortica tricúspide pero impresiona de competente. Arco aórtico tortuoso.
Orientación diagnóstica: Antecedente + fenotipo + pruebas complementarias. Sospecha: coartación de aorta + síndrome genético no filiado.
Diagnóstico diferencial: Disnea NYHA I-II con vida normal en que se descarta EPOC, TEP y fibrosis pulmonar.
Comentario final: Paciente con coartación de aorta asociado a síndrome genético. Se deriva a Consulta de Genética siendo diagnosticada de síndrome de Turner. La posibilidad de acceso a pruebas vetadas hasta ahora a médicos de Atención Primaria permite aumentar la capacidad diagnóstica del médico de familia.
Bibliografía
- Yetman AT, Starr L, Sanmann J, et al. Clinical and Echocardiographic Prevalence and Detection of Congenital and Acquired Cardiac Abnormalities in Girls and Women with the Turner Syndrome. Am J Cardiol. 2018;122(2):327-30.
- Noordman I, Duijnhouwer A, Kapusta L, et al. Phenotype in girls and women with Turner syndrome: Association between dysmorphic features, karyotype and cardio-aortic malformations. Eur J Med Genet. 2018;61(6):301-6.
Palabras clave: Disnea. Coartación de aorta. Síndrome genético.
