Descripción del caso: Varón 62 años, sin antecedentes. Consultó por edemas perimaleolares de 15 días, que no mejoraban con furosemida, lesiones dérmicas inguinales y microalbuminuria +1.867, con creatinina y filtrado glomerular normal. Realizaron biopsia renal, desde nefrología, con resultado de amiloidosis primaria AL y resultado de inmunofijación; bando monoclonal Ig lambda. Posteriormente en seguimiento por hematología que tras varios ciclos con quimioterapia, se decide intentar un trasplante autólogo, resultando eficaz. Al año de esto hizo una recidiva, actualmente en tratamiento con lenalidomida 5 mg/día y en remisión, sin edemas periféricos, con componente monoclonal normal y sin proteinuria.

Exploración y pruebas complementarias: Edemas perimaleolares con fóvea ++/+++. Resto normal. 1. Analítica: creatinina y filtrado glomerular dentro de normalidad. Microalbuminuria en orina 1867. Resto de parámetros en rango. 2. Inmunofijación: banda monoclonal Ig lambda. Resto inmunología dentro de normalidad. 3. Ecocardiograma: ligera hipertrofia septobasal (12/13). 4. Biopsia renal: amiloidosis primaria AL. 5. Ecografía renal: microlitiasis bilateral no obstructiva. Riñones de tamaño y espesor normal.

Orientación diagnóstica: Amiloidosis renal AL, cadenas ligeras lambda. Síndrome nefrótico. Trasplante autólogo.

Diagnóstico diferencial: Insuficiencia cardiaca; síndrome nefrótico; mieloma múltiple; amiloidosis primaria; otros tipos de amiloidosis.

Comentario final: Las amiloidosis son un grupo de enfermedades, se caracterizan por el depósito en distintos tejidos de una sustancia que se tiñe con rojo Congo. La amiloidosis primaria AL es la más común, una población de células plasmáticas produce cadena ligera monoclonal kappa o lambda, que se depositan en los tejidos y dan lugar a la clínica. Sin tratamiento la supervivencia es menor a 12 meses. El órgano afectado con más frecuencia en el riñón (proteinuria glomerular nefrótica), el segunda el corazón (insuficiencia cardiaca; arritmias; síncopes). El diagnóstico necesita demostrar el depósito de sustancia amiloide en los tejidos. El tratamiento muy variado desde corticoides, poliquimioterapia, lenalidomida, trasplante autólogo. Siendo importante conocer esta patología desde atención primaria, para realizar un diagnóstico precoz, antes de que el daño orgánico se establezca.

Bibliografía

1. Cohen AD, Comenzo RL. Systemic light-chain amyloidosis: advances in diagnosis, prognosis and therapy. Hematology 2010 (American Society of Hematology Education Program Book); p. 287-94.
2. Kyle RA, Gertz MA. Primary systemic amyloidosis: clinical and laboratory features in 474 cases. Semin Hematol. 1995;32:45-59.

Palabras clave: Amiloidosis. Amiloidosis primaria.