Descripción del caso: Paciente mujer de 46 años con AP de NRAMC, déficit cognitivo, IQ de catarata, Independiente para las ABVD. No hábitos tóxicos. Refiere astenia e irritabilidad desde hace 3 meses. Disnea a mínimos esfuerzos y caídas al subir escaleras por debilidad en piernas y brazos. No pérdida de peso ni fiebre. Hábito intestinal normal. Diuresis conservada. Inicia estudio ambulatorio pero ante numerosos episodios de urgencias, ingresan en MII.

Exploración y pruebas complementarias: AEG. BHP. Normocoloreada. Eritema facial en mejillas, nudillos de manos y articulaciones interfalángicas. Debilidad próxima en MMII y MMSS con edematización de miembros que dejan fóvea. Abducción de hombros máxima a 90. Disfagia a líquidos y sólidos intermitentes. ACR: tonos cardíacos rítmicos sin soplos. ABD muy globoso sin masas ni visceromegalias. Analitica: Hb 20,4. Plaquetas 488. Cr 0,31. Amilasa 26 PCR 13,4 Coagulación normal. Transaminasas levemente elevadas. Déficit de Vit b12 y ácido fólico. Metabolopatías: ácido fáctico 3,36 Ácido pirúvico 171,01 Cociente 0,020. TAC muslos: asimilable a miopatía inflamatoria. EMG: miopatía, polineuropatía. EDD con bario, ecocardiografía, RMN cráneo y columna y TC toracoabdominal normal. Biopsia cutánea y hepática pendiente. Serología negativa para hepatitis A, B, C, CMV, VEB y sífilis. ANA+, ASMA+, p-ANCA+.

Orientación diagnóstica: Valorada por múltiples especialidades, tratamiento empírico con corticoides en pauta descendente con mejoría parcial. Metoject sc semanal ácido al día siguiente. IC con neurología y preventiva para vacunación.

Diagnóstico diferencial: Miopatía proximal grave. Síndrome overlap con superposición dermatomiositis-esclerodermia. Miopatía mitocondrial. Raynaud.

Comentario final: El síndrome de overlap se caracteriza clínicamente por prurito, fatiga, ictericia así como ascitis, HTP, insuficiencia hepática. Los mecanismos fisiopatológicos que intervienen son autoinmunitarios. Se trata de una entidad poco frecuente en las consultas de atención primaria, que se suele determinar por descarte. Pronóstico variable, con peor pronóstico cuando hay hepatopatía crónica.

Bibliografía

1. Mallo N, López, Campos J, Abdulkaderl I, Otero E, Alende M. Síndrome overlap hepatitis autoinmune-cirrosis biliar primaria: a propósito de un caso. An Med Interna (Madrid). 2008;25(3):122-24.
2. De Marco R, Marcon A, Rossi A, Antó JM, Cerveri I, Gislason T, et al. Asma, EPOC y síndrome de overlap: estudio longitudinal en adultos jóvenes europeos. Eur Respir J. 2015.

Palabras clave: Overlap. Cirrosis biliar primaria. Hepatitis autoinmune.