Descripción del caso: Motivo de consulta: varón de 23 años con debilidad en el pulgar de la mano derecha. Antecedentes personales: no alergias medicamentosas. Fumador de 3 cigarros al día, bebedor ocasional. No consumo de otras drogas. Vive con sus padres, trabaja en una oficina. Anamnesis: acude a nuestra consulta en el centro de salud contando una clínica que comenzó con debilidad en el primer dedo de la mano derecha hace un año por lo que fue intervenido de síndrome del túnel carpiano en clínica privada sin mejoría. La debilidad ha ido extendiéndose por ese brazo, apareciendo fasciculaciones esporádicas ocasionalmente. Desde hace unos meses nota debilidad en las piernas y se cansa cuando habla. sin problemas para masticar o deglutir. No alteraciones sensitivas ni de esfínteres. Ha disminuido su peso en 10 kilos en los últimos 5 meses. Se encuentra bajo de ánimo.

Exploración y pruebas complementarias: Consciente y orientado, fondo de ojo normal. Movimientos oculares conservados y resto de pares craneales explorados normal. Se observa atrofia y fasciculaciones en lengua. Amiotrofia de predominio en miembros inferiores. Se cansa al elevar el brazo derecho. El codo y la muñeca los mueve sin dificultad. Sensibilidad conservada en cara, miembros superiores e inferiores. Hiperreflexia en miembros inferiores con Babinski positivo bilateral. Clonus rotulianos y aquíleos de predominio derecho. Romberg negativo. Marcha con pie caído bilateral.Analítica de sangre: anodina. Radiografía de tórax: sin hallazgos significativos. Se derivó a neurología que realizó: electromiograma-electroencefalograma: afectación intensa de segunda motoneurona difusa en miembros superiores e inferiores. Resonancia magnética craneal: normal.

Juicio clínico: Esclerosis lateral amiotrófica.

Diagnóstico diferencial: Alta sospecha de esclerosis lateral amiotrófica por afectación de primera motoneurona (hiperreflexia, paresia, Babinski) y segunda motoneurona (amiotrofia, fasciculaciones), conservando sensibilidad y esfínteres. Otros posibles diagnósticos: anemia, distrofia muscular, miopatías, esclerosis múltiple, alteración metabólica, hipotiroidismo, miastenia gravis, síndrome de Guillain-Barre, polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica.

Evolución: Se le puso tratamiento con Rilozul un comprimido de 50 mg cada 12 horas. Desde entonces acude a nuestra consulta en el centro de salud en varias ocasiones, siempre por progresión de su enfermedad. A los 6 meses, nos avisa para una visita domiciliaria, hay empeoramiento de la clínica teniendo que usar silla de ruedas para caminar, con pérdida de peso y leve deshidratación, por lo que recomendamos dieta variada y complementos alimenticios con batidos. Actualmente el paciente sigue empeorando.

Comentario final: Ante un paciente joven o de edad media con debilidad, el diagnóstico diferencial presenta un amplio abanico de posibilidades. Una adecuada anamnesis y una exploración detallada son los pilares fundamentales en los que nos apoyamos a la hora de diagnosticar enfermedades neurológicas.

BIBLIOGRAFÍA

1. Fauci AS, Braunwald E, Kasper DL. Principios de Medicina Interna, 17ª ed. México DF: Mc-Graw Hill Interamericana Editores; 2009.

2. Greenberg MS. Handbook of Neurosurgery, 7ª ed. New York: Thieme Medical Publishers New York; 2010.