El síndrome de Fanconi: no confundir con la anemia
Fanconis Syndrome: it should not be confused with anemia
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Existen además diversos trastornos generalizados heredados que se relacionan con este síndrome, como la enfermedad de Wilson, galactosemia, tirosinemia, cistinosis, intolerancia a la fructosa y síndrome oculocerebral de Lowe. El síndrome puede ser adquirido en caso de mieloma múltiple, enfermedad amiloide, toxicidad por metales pesados y administración de fármacos quimioterápicos.</p><p class="elsevierStylePara">Los enfermos presentan multitud de anomalías de laboratorio, como acidosis tubular proximal, glucosuria con glucosa sérica normal, hipofosfatemia, hipouricemia, hipopotasemia, aminoaciduria generalizada y proteinuria de bajo peso molecular. Algunas veces no se observa ninguna anomalía en los transportadores de los túbulos proximales; en este caso, las alteraciones de laboratorio son menores. El raquitismo y la osteomalacia son frecuentes debido a la hipofosfatemia; la producción de calcitriol también se altera. La acidosis metabólica contribuye a la enfermedad ósea. La poliuria, las pérdidas salinas y la hipopotasemia pueden adquirir bastante gravedad.</p><span class="elsevierStyleSectionTitle">CASO CLÍNICO</span><p class="elsevierStylePara">La paciente es una mujer de 20 años que acude a Urgencias por un cuadro de pérdida de fuerza en las extremidades inferiores, que fue aumentando en intensidad y se extendió a las extremidades superiores. En días previos, la paciente padeció un cuadro de insuficiencia respiratoria aguda con tos y vómitos, sin fiebre.</p><p class="elsevierStylePara">Como antecedentes personales, la paciente presenta un cuadro de diarrea crónica que se estudió de forma exhaustiva sin que se encontrase la etiología. Está intervenida de vólvulo en el intestino delgado, no padece diabetes mellitus, tampoco dislipemia ni hipertensión. No es fumadora ni tiene hábito enólico. Como tratamiento farmacológico toma Kreon<span class="elsevierStyleSup">®</span> (multiencimas) por insuficiencia pancreática.</p><p class="elsevierStylePara">En la exploración física la paciente se encuentra consciente y orientada, eupneica. Auscultación sin soplos cardiacos y conserva murmullo vesicular en todos los campos sin ruidos añadidos. Abdomen blando y depresible, sin dolor espontáneo ni a la palpación. No hay masas ni megalias. Extremidades sin edemas, con buenos pulsos pedios. Observamos disminución de fuerza en extremidades superiores 3/5 bilateral, en extremidades inferiores flexión de pie 1/5 bilateral, extensión 3/5 bilateral, extensión de pierna sobre muslo 4/5 bilateral, flexión de muslo sobre cadera 2/5 bilateral. No presenta alteración de la sensibilidad táctil ni tampoco parestesias. Tensión arterial: 112/75 mmHg; temperatura 37,5º C.</p><p class="elsevierStylePara">En Urgencias se le realizó una tomografía axial computarizada (TAC) craneal sin contraste en la que apareció una lesión ocupante de espacio (LOE) de 1,5 cm en el hipotálamo, que se confirmó con resonancia magnética nuclear (RMN), lo que apunta al diagnóstico de posible subependimoma.</p><p class="elsevierStylePara">Con el electrocardiograma se obtuvo: ritmo sinusal a 58 latidos por minuto, eje eléctrico del QRS a 100º, espacio PR de 0,17 segundos, espacio QT de 0,50 segundos, para un QT corregido con la frecuencia de 0,49 segundos. Aplanamiento de la onda T en derivaciones de extremidades.</p><p class="elsevierStylePara">En la analítica de sangre de Urgencias aparece glucosa 132; urea 38; creatinina 0,8; sodio 138; hemoglobina 13,7; leucocitos 12.400; plaquetas 243.000; gasometría venosa con pH 7,22; HCO<span class="elsevierStyleInf">3</span>- 9,8; pCO<span class="elsevierStyleInf">2</span> 24,6. Coagulación normal. Destaca una cifra de potasio de 1,4 mEq/l; el resto de los valores eran normales.</p><p class="elsevierStylePara">Debido a las bajas cifras de potasio se le canalizó una vía central para su aporte. Al persistir la hipopotasemia (1,1 mEq/l) se decide su ingreso en la unidad de cuidados intensivos (UCI) hasta el restablecimiento. Una vez restablecida se le dio el alta y se la ingresó en la planta de Nefrología.</p><p class="elsevierStylePara">En la planta de Nefrología su cifra de potasio es de 3,8 mEq/l; además presenta acidosis metabólica (pH 7,36; HCO<span class="elsevierStyleInf">3</span>- 15,7; PO<span class="elsevierStyleInf">2</span> 28), con hiato urinario aniónico negativo y excreciones inadecuadas de potasio y fósforo en orina (potasio 114,8 mEq/24 horas; fósforo 532 mg/24 horas, a pesar de tener niveles bajos de potasio en sangre de 3,8 mEq/l y fósforo de 1,3 mg/l); hipouricemia de 0,3 mg/100 ml, pH urinario 6 y proteinuria con participación tubular, todo ello compatible con un síndrome de Fanconi o acidosis tubular proximal tipo II.</p><p class="elsevierStylePara">Durante la estancia en planta de Nefrología, la paciente se mantiene estable con un buen control de caliemia, fosforemia y calcemia con suplementos orales.</p><p class="elsevierStylePara">Recibió el alta hospitalaria con los diagnósticos de tetraparesia<span class="elsevierStyleSup">3</span> secundaria a hipopotasemia grave, tubulopatía proximal tipo Fanconi con acidosis tubular proximal asociada, diarrea crónica y LOE hipotalámica, ambas en estudio.</p><span class="elsevierStyleSectionTitle">DISCUSIÓN</span><p class="elsevierStylePara">Dentro de las causas<span class="elsevierStyleSup">1</span> que pueden producir hipopotasemia se encuentra la diarrea, así como ciertos antibióticos, diuréticos, trastornos alimentarios como la bulimia, regaliz en abundancia, vómitos excesivos, falta de potasio en la dieta, sudoración excesiva y enfermedades que afectan la capacidad del riñón para retener el potasio (entre otras, el síndrome de Fanconi).</p><p class="elsevierStylePara">Dado que la paciente presentaba diarreas crónicas desde los 6 meses de vida, no parece muy probable que a ellas se deba la hipocaliemia.</p><p class="elsevierStylePara">Tras medir las cifras de potasio en sangre, y posteriormente en orina, (en nuestro caso 114 mEq/24 horas), se indicó la posible causa renal. Dado que los valores de tensión arterial son normales y las cifras de bicarbonato bajas, se midió el anión<span class="elsevierStyleSup">4</span> GAP [diferencia entre aniones y cationes plasmáticos que habitualmente no se miden: (Na<span class="elsevierStyleSup">+</span>) - [(Cl-) + (CO<span class="elsevierStyleInf">3</span>H-)]. Sus valores normales oscilan entre 8 y 12 mEq/l. En el caso que nos ocupa se obtuvieron valores negativos (bajos), que apuntan a la causa tubular renal.</p><p class="elsevierStylePara">Un dato añadido que nos indujo a pensar en el síndrome de Fanconi fueron los niveles disminuidos de fósforo en sangre junto con la hiperfosfaturia<span class="elsevierStyleSup">4,5</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Con bastante probabilidad podríamos afirmar que nos hallamos ante un síndrome de Fanconi esporádico, dada la inexistencia de antecedentes familiares de esta patología, así como la ausencia de otra manifestación clínica que no sea la atribuible fundamentalmente a la hipopotasemia, la pérdida crónica de sodio y la acidosis.</p><p class="elsevierStylePara">No existe tratamiento etiológico de esta enfermedad, con lo que se emplea tratamiento sintomático y corrector de los déficits que se producen.</p><p class="elsevierStylePara">Como curiosidad cabe destacar la diarrea crónica que persiste aun con cifras de potasio mínimas, cuando la hipopotasemia habitualmente cursa con estreñimiento.</p><p class="elsevierStylePara">Como hallazgo casual aparece la LOE en el hipotálamo, demasiado pequeña para causar el cuadro de tetraparesia que motivó la consulta. Con el diagnóstico presuntivo de subependimoma, es necesario realizar el diferencial con neurocitoma central, astrocitoma y oligodendriglioma.</p><p class="elsevierStylePara">Correspondencia: R. Moreno Fernández <br></br> C/ Vicente Blasco Ibáñez, 38. <br></br> Puerto Lumbreras <br></br> 30890 Murcia. España <br></br> Correo electrónico: brafimorfe@yahoo.es</p><p class="elsevierStylePara">Recibido el 20-10-08; aceptado para su publicación el 25-05-09.</p>" "pdfFichero" => "40v35n08a13143186pdf001.pdf" "tienePdf" => true "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec237847" "palabras" => array:1 [ 0 => "hipopotasemia, síndrome de Fanconi, acidosis tubular proximal" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec237848" "palabras" => array:1 [ 0 => "hipopotasemia, síndrome de Fanconi, acidosis tubular proximal" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "<p class="elsevierStylePara">El síndrome de Fanconi se caracteriza por la presencia de alteraciones múltiples y simultáneas del transporte tubular proximal. Puede ser primario o secundario. El síndrome de Fanconi del adulto se da en ausencia de trastorno sistémico. Es engañoso el término, dado que se encuentran casos en la infancia, aunque no hay anomalías al nacer.</p> <p class="elsevierStylePara">En el caso que nos ocupa a la paciente no se le había detectado ninguna anomalía analítica hasta la fecha. El único antecedente que presentaba era un cuadro de diarrea desde los seis meses de edad, estudiado de forma exhaustiva sin que se hubiese hallado etiología.</p>" ] "en" => array:1 [ "resumen" => "<p class="elsevierStylePara">Fanconi’s syndrome is characterized by the presence of multiple and simultaneous alterations of the proximal tubular function. It can be primary or secondary. Adult Fanconi’s Syndrome occurs without any systemic disorder. This term is deceiving since cases are found in childhood, although there are no abnormalities on birth.</p> <p class="elsevierStylePara">In our case, no analytic abnormalities have been detected up to date. 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| 2024 Septiembre | 1130 | 113 | 1243 |
| 2024 Agosto | 735 | 69 | 804 |
| 2024 Julio | 801 | 91 | 892 |
| 2024 Junio | 776 | 91 | 867 |
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| 2024 Abril | 745 | 72 | 817 |
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| 2024 Enero | 807 | 69 | 876 |
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| 2023 Noviembre | 973 | 131 | 1104 |
| 2023 Octubre | 1093 | 76 | 1169 |
| 2023 Septiembre | 1027 | 48 | 1075 |
| 2023 Agosto | 1116 | 64 | 1180 |
| 2023 Julio | 873 | 81 | 954 |
| 2023 Junio | 827 | 76 | 903 |
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| 2023 Febrero | 720 | 68 | 788 |
| 2023 Enero | 528 | 33 | 561 |
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| 2022 Noviembre | 948 | 46 | 994 |
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| 2022 Agosto | 803 | 99 | 902 |
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| 2022 Mayo | 848 | 95 | 943 |
| 2022 Abril | 706 | 52 | 758 |
| 2022 Marzo | 838 | 89 | 927 |
| 2022 Febrero | 660 | 69 | 729 |
| 2022 Enero | 519 | 48 | 567 |
| 2021 Diciembre | 546 | 68 | 614 |
| 2021 Noviembre | 712 | 105 | 817 |
| 2021 Octubre | 711 | 129 | 840 |
| 2021 Septiembre | 729 | 79 | 808 |
| 2021 Agosto | 605 | 75 | 680 |
| 2021 Julio | 540 | 48 | 588 |
| 2021 Junio | 533 | 73 | 606 |
| 2021 Mayo | 589 | 85 | 674 |
| 2021 Abril | 1229 | 127 | 1356 |
| 2021 Marzo | 1033 | 130 | 1163 |
| 2021 Febrero | 662 | 64 | 726 |
| 2021 Enero | 638 | 75 | 713 |
| 2020 Diciembre | 550 | 61 | 611 |
| 2020 Noviembre | 794 | 65 | 859 |
| 2020 Octubre | 629 | 40 | 669 |
| 2020 Septiembre | 731 | 68 | 799 |
| 2020 Agosto | 659 | 56 | 715 |
| 2020 Julio | 543 | 52 | 595 |
| 2020 Junio | 560 | 84 | 644 |
| 2020 Mayo | 660 | 117 | 777 |
| 2020 Abril | 634 | 74 | 708 |
| 2020 Marzo | 649 | 80 | 729 |
| 2020 Febrero | 807 | 78 | 885 |
| 2020 Enero | 608 | 51 | 659 |
| 2019 Diciembre | 464 | 34 | 498 |
| 2019 Noviembre | 640 | 67 | 707 |
| 2019 Octubre | 661 | 40 | 701 |
| 2019 Septiembre | 760 | 77 | 837 |
| 2019 Agosto | 427 | 47 | 474 |
| 2019 Julio | 354 | 33 | 387 |
| 2019 Junio | 548 | 48 | 596 |
| 2019 Mayo | 698 | 76 | 774 |
| 2019 Abril | 637 | 71 | 708 |
| 2019 Marzo | 402 | 39 | 441 |
| 2019 Febrero | 354 | 50 | 404 |
| 2019 Enero | 280 | 31 | 311 |
| 2018 Diciembre | 221 | 26 | 247 |
| 2018 Noviembre | 297 | 21 | 318 |
| 2018 Octubre | 394 | 18 | 412 |
| 2018 Septiembre | 322 | 38 | 360 |
| 2018 Agosto | 128 | 5 | 133 |
| 2018 Julio | 66 | 7 | 73 |
| 2018 Junio | 48 | 2 | 50 |
| 2018 Mayo | 56 | 11 | 67 |
| 2018 Abril | 73 | 4 | 77 |
| 2018 Marzo | 50 | 2 | 52 |
| 2018 Febrero | 17 | 0 | 17 |
| 2018 Enero | 12 | 3 | 15 |
| 2017 Diciembre | 13 | 1 | 14 |
| 2017 Noviembre | 24 | 1 | 25 |
| 2017 Octubre | 19 | 7 | 26 |
| 2017 Septiembre | 20 | 6 | 26 |
| 2017 Agosto | 16 | 5 | 21 |
| 2017 Julio | 19 | 1 | 20 |
| 2017 Junio | 14 | 9 | 23 |
| 2017 Mayo | 11 | 3 | 14 |
| 2017 Abril | 17 | 2 | 19 |
| 2017 Marzo | 25 | 1 | 26 |
| 2017 Febrero | 9 | 1 | 10 |
| 2017 Enero | 5 | 3 | 8 |
| 2016 Diciembre | 14 | 1 | 15 |
| 2016 Noviembre | 9 | 1 | 10 |
| 2016 Octubre | 26 | 2 | 28 |
| 2016 Septiembre | 17 | 2 | 19 |
| 2016 Agosto | 8 | 1 | 9 |
| 2016 Julio | 96 | 1 | 97 |
| 2016 Junio | 243 | 14 | 257 |
| 2016 Mayo | 354 | 27 | 381 |
| 2016 Abril | 312 | 26 | 338 |
| 2016 Marzo | 349 | 31 | 380 |
| 2016 Febrero | 349 | 30 | 379 |
| 2016 Enero | 309 | 31 | 340 |
| 2015 Diciembre | 326 | 21 | 347 |
| 2015 Noviembre | 525 | 36 | 561 |
| 2015 Octubre | 555 | 33 | 588 |
| 2015 Septiembre | 508 | 28 | 536 |
| 2015 Agosto | 531 | 26 | 557 |
| 2015 Julio | 553 | 21 | 574 |
| 2015 Junio | 475 | 14 | 489 |
| 2015 Mayo | 483 | 23 | 506 |
| 2015 Abril | 376 | 20 | 396 |
| 2015 Marzo | 436 | 12 | 448 |
| 2015 Febrero | 409 | 5 | 414 |
| 2015 Enero | 188 | 5 | 193 |
| 2014 Diciembre | 232 | 7 | 239 |
| 2014 Noviembre | 284 | 3 | 287 |
| 2014 Octubre | 240 | 6 | 246 |
| 2014 Septiembre | 228 | 3 | 231 |
| 2014 Agosto | 222 | 4 | 226 |
| 2014 Julio | 210 | 7 | 217 |
| 2014 Junio | 217 | 4 | 221 |
| 2014 Mayo | 129 | 2 | 131 |
| 2014 Abril | 94 | 4 | 98 |
| 2014 Marzo | 116 | 3 | 119 |
| 2014 Febrero | 105 | 2 | 107 |
| 2014 Enero | 98 | 9 | 107 |
| 2013 Diciembre | 127 | 1 | 128 |
| 2013 Noviembre | 200 | 8 | 208 |
| 2013 Octubre | 142 | 2 | 144 |
| 2013 Septiembre | 166 | 10 | 176 |
| 2013 Agosto | 160 | 10 | 170 |
| 2013 Julio | 76 | 9 | 85 |
| 2009 Septiembre | 2483 | 0 | 2483 |
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