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Solo un 5% de todos los cánceres se pueden considerar hereditarios y casi todos se transmiten mediante un patrón de herencia autosómico dominante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Esta susceptibilidad implica un riesgo aumentado respecto a la población general de desarrollar cáncer, dependiendo del síndrome que consideremos en función de la penetrancia.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por otro lado, la aparición de varios cánceres en el seno de una familia no siempre se asocia a la presencia de una mutación de riesgo, sino que la agregación familiar puede ser debida a factores ambientales: exposición a agentes cancerígenos compartida por los miembros de la familia (por ejemplo, tabaquismo) o estilos de vida semejantes que incrementen el riesgo (por ejemplo, obesidad). Por tanto, no toda agregación familiar de cáncer equivale a un síndrome de predisposición hereditaria.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">¿Cómo se sabe si un cáncer es hereditario? ¿Cuándo tengo que sospecharlo?</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los médicos de atención primaria y los oncólogos médicos son, en muchas ocasiones, los primeros a los que acuden los individuos preocupados ante la posibilidad de que exista una predisposición hereditaria al cáncer en su familia. Las familias e individuos con susceptibilidad hereditaria al cáncer se pueden beneficiar de programas de prevención y detección precoz, por lo que es importante identificarlos. Por otra parte, hay que tener en cuenta que los recursos son limitados por lo que hay que determinar claramente la efectividad de las estrategias y su puesta en práctica con los servicios sanitarios que se ofrecen a la población. No es coste-eficaz realizar una detección sistemática (cribado poblacional) de las alteraciones hereditarias asociadas a cáncer en la población general<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Las pruebas genéticas solo se recomiendan en individuos cuyos antecedentes familiares o personales son muy indicativos de un síndrome de cáncer hereditario.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por este motivo, es muy importante que el médico conozca cuáles son las características y signos de sospecha que nos hace pensar que estamos ante un caso de cáncer hereditario<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para evaluar correctamente un individuo y/o familia en riesgo, el médico de familia y el oncólogo médico deben contar con una serie de habilidades<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Saber realizar un genograma (árbol genealógico) exhaustivo sobre los antecedentes familares de cáncer que debería incluir al menos 3 generaciones y en el que se especifiquen todos los familiares sanos y afectados, laedad del diagnóstico del cáncer, así como lacausa y la fecha aproximada de la muerte de los fallecidos de la familia.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Conocer los síndromes de predisposición familiar más frecuentes para proponer una derivación a una unidad de consejo genético en cáncer (UCG) si lo considera oportuno (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">tabla 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="tbl0010"></elsevierMultimedia></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Comunicar al paciente la posibilidad de realizar una valoración de riesgo y asesoramiento genético de cáncer.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Conocer y respetar los límites éticos y legales de la información genética<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p></li></ul></p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">¿Cuál es el papel del médico de familia en el manejo del cáncer hereditario?</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El papel del médico de familia en casos de cáncer hereditario es:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0010"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0025"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Identificación de personas de riesgo para cánceres en un contexto de agregación familiar o de cáncer hereditario.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0030"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Seguimiento de las personas que tras su valoración se identifiquen como de bajo riesgo, y que seguirán las recomendaciones de la población general.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0035"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Información a la población general sobre cuestiones generales sobre el cáncer hereditario.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0040"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Detección de pacientes con riesgo superior al poblacional y su derivación al nivel asistencial correspondiente.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0045"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Participación en la realización de protocolos de actuación para profesionales y de folletos informativos dirigidos a pacientes.</p></li></ul></p></span></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">¿Cómo derivar a los individuos a una unidad de consejo genético en cáncer? ¿Qué es una unidad de consejo genético en cáncer y cuál es su estructura y su función?</span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">¿Cómo se puede derivar a un individuo o a una familia a una unidad de consejo genético?</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante un individuo o una familia que presenten características indicativas de una predisposición familiar o hereditaria al cáncer (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">tabla 2</a>), se debe considerar la derivación a una UCG, habitualmente situadas en centros hospitalarios de referencia.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente existen UCG en prácticamente todas las comunidades autónomas. Es posible acceder online a un mapa detallado de estas unidades elaborado por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) a través del link <a href="http://www.seom.org/infopublico/info-tipos-cancer/consejo-genetico/unidades-consejo">http://www.seom.org/infopublico/info-tipos-cancer/consejo-genetico/unidades-consejo</a>.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la hora de derivar a un individuo o familia a una UCG es muy importante orientarle acerca del objetivo de dicha derivación y proporcionarle nociones básicas de lo que suponen el asesoramiento genético y los tests genéticos, así como la utilidad de ciertas medidas preventivas que se pudieran sugerir acordes al riesgo individual y familiar de cáncer (véase el siguiente apartado).</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Conviene recordar que cuando se acude a cualquier consulta de consejo genético en cáncer el individuo que consulte habrá de aportar la mayor cantidad posible de informes médicos donde figuren los diagnósticos oncológicos (mejor histopatológicos) acontecidos en la familia. También es importante recoger información sobre defectos congénitos y exposiciones potencialmente peligrosas (agente y duración de la exposición) del paciente y su familia, por lo que hay que motivar al interesado para que trate de recuperar todos esos informes bien directamente a través de familiares o bien solicitando copias de los mismos en los servicios de atención al paciente en los hospitales correspondientes antes de la primera consulta.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">¿Qué es una unidad de cáncer familiar o de consejo genético en cáncer? ¿Cuál es su estructura y su función?</span><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El consejo genético oncológico (CGO) es el proceso por el cual pacientes y/o familiares con una predisposición hereditaria a presentar cáncer son informados de la probabilidad de desarrollar la enfermedad, de transmitir el riesgo a la descendencia, de la utilidad en ciertos casos de los análisis o cribados genéticos y de las posibles alternativas preventivas en función de los resultados de estas pruebas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a> (véase apartado «Utilidad del asesoramiento y estudios genéticos en cáncer hereditario»).</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El consejo genético es una actividad compleja que requiere de una estructura organizativa con personal muy especializado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una UCG funciona como un servicio de referencia para facilitar la coordinación multidisciplinaria de los diversos profesionales y debiera facilitar la coordinación multidisciplinaria y la comunicación accesible entre los diversos profesionales, incluidos los médicos de atención primaria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. En España se cuenta con una amplia red de UCG, muchas de ellas ubicadas en los servicios de oncología médica de los hospitales, y coordinadas por oncólogos médicos.</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las funciones principales de una UCG de referencia especializada en cáncer hereditario son<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,11</span></a>:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0015"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0050"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Asesoramiento a individuos con sospecha de presentar una predisposición hereditaria al cáncer previa valoración de la historia familiar e individual.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0055"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Realización de tests genéticos cuando estén indicados.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0060"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Asesoramiento sobre medidas de cribado, diagnóstico precoz y reducción del riesgo de cáncer.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0065"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Coordinación de los profesionales sanitarios implicados en el manejo de pacientes de riesgo.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0070"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Conexión con el resto de profesionales del sistema sanitario para establecer y mejorar los sistemas de derivación y seguimiento.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0075"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Archivo de la información clínica y genética según la normativa vigente.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0080"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Promoción y participación en proyectos de investigación en cáncer hereditario.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0085"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0155" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Formación continuada de profesionales sanitarios sobre el campo del cáncer hereditario.</p></li></ul></p></span></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Utilidad del asesoramiento y estudios genéticos en cáncer hereditario</span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">¿Cuáles son las pautas habituales del asesoramiento genético en cáncer?<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">12–14</span></a></span><p id="par0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El proceso de asesoramiento genético en cáncer o CGO se divide en varias etapas que engloban:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0020"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0090"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0165" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sospecha clínica de un síndrome hereditario al cáncer: elaboración del árbol genealógico detallado incluyendo al menos 3 generaciones consecutivas; motivos por los que el paciente acude a la visita y evaluación de las razones que tiene para solicitar las pruebas; valoración de la percepción del riesgo de cáncer; educación sanitaria sobre prevención primaria, adopción de hábitos de vida saludables y promoción de la salud.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0095"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0170" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Valoración de la indicación de un estudio genético: determinar si existe la sospecha clínica de un síndrome determinado del cual se conocen los genes asociados y cuyo resultado puede interpretarse a nivel clínico.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0100"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0175" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Información sobre las implicaciones médicas personales y familiares de la identificación de una susceptibilidad genética.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0105"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0180" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Asesoramiento sobre los beneficios y limitaciones de cada tipo de estudio genético: implicaciones sobre la toma de decisiones médicas de detección precoz, prevención y tratamiento, así como las limitaciones relacionadas con la sensibilidad limitada de algunas técnicas diagnósticas o la posibilidad de identificar variantes de significado incierto.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0110"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0185" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Realización del estudio genético, previo consentimiento informado en los casos en que se considere indicado.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0115"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0190" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Interpretación e información del resultado del estudio genético cuando se haya realizado.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0120"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0195" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Plan de seguimiento médico en función del resultado del estudio genético o de la historia personal y familiar si no se consideró oportuno realizar el test.</p></li></ul></p><p id="par0200" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La sospecha clínica de una predisposición hereditaria de cáncer se basa en el análisis de una historia personal o familiar de cáncer que sea indicativa de una susceptibilidad genética (véase apartado «Cómo se identifican los sujetos con riesgo de cáncer hereditario») y las pruebas genéticas tratan de confirmar la sospecha a través de un estudio molecular.</p><p id="par0205" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Después del proceso de asesoramiento genético debe garantizarse el seguimiento de la persona y la familia de alto riesgo por parte de la UCG con el fin de poder conocer los nuevos casos de cáncer, revisar los resultados del seguimiento y otras intervenciones médicas propuestas, promover la adherencia a las medidas de prevención y de detección precoz, recordar la importancia de informar a otros familiares cuando se ha detectado una mutación patogénica en la familia y ofrecer ayuda psicológica en caso necesario.</p></span><span id="sec0050" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">¿Cómo se puede prevenir un cáncer hereditario?</span><p id="par0210" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las personas con una predisposición genética de alto riesgo a un determinado tipo de cáncer pueden adherirse a medidas de detección precoz o llevar a cabo medidas de prevención o de reducción de riesgo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>.</p><p id="par0215" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre las medidas de detección precoz y prevención del síndrome de mama-ovario hereditario asociado a <span class="elsevierStyleItalic">BRCA1/2</span> se incluyen:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0025"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0125"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0220" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Resonancia mamaria y mamografía anual a partir de los 25-30 años.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0130"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0225" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ecografía transvaginal y el marcador tumoral CA125 cada 6-12 meses a partir de los 35 años y hasta decisión de salpingooforectomía bilateral profiláctica, si se toma esa medida de reducción de riesgo que a fecha de hoy es la más eficaz.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0135"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0230" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre las medidas reductoras de riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario se incluyen la mastectomía bilateral profiláctica y la salpingooforectomía bilateral profiláctica.</p></li></ul></p><p id="par0235" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre las medidas de detección precoz y prevención de cáncer de colon y endometrio en el síndrome de Lynch se incluyen:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0030"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0140"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0240" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Colonoscopia anual a partir de los 20-25 años.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0145"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0245" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ecografía transvaginal, con aspirado citológico endometrial, y marcador tumoral CA125 anual a partir de los 30-35 años.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0150"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0250" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Valorar la realización de una colectomía subtotal en caso de diagnóstico de neoplasia de colon o de adenoma avanzado; asesorar sobre la posibilidad de realizar histerectomía y salpingooforectomía bilateral a partir de los 40 años cuando el deseo genésico esté cumplido.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0155"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0255" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Valorar el papel de la aspirina como medida de reducción de riesgo de cáncer de colon.</p></li></ul></p><p id="par0260" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre las medidas de detección precoz y prevención de cáncer de colon en la poliposis adenomatosa familiar se incluyen:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0035"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0160"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0265" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Colonoscopia anual a partir de los 12 años.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0165"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0270" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Colectomía profiláctica a partir del momento de aparición de adenomas de colon.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0170"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0275" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ecografía de tiroides.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0175"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0280" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Endoscopia digestiva alta hasta segunda porción duodenal a partir de la aparición de adenomas de colon.</p></li></ul></p><p id="par0285" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen otras condiciones de predisposición hereditaria a cáncer en las cuales están establecidas medidas preventivas primarias o secundarias para reducir el riesgo de desarrollar distintas enfermedades según el caso.</p></span><span id="sec0055" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">¿Qué es un estudio genético?</span><p id="par0290" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Podemos definir un test genético de predisposición al cáncer como el análisis que nos informa de si un individuo ha heredado una alteración genética que aumente el riesgo para ciertos tipos de cánceres. Una herramienta así definida debe tener una gran sensibilidad y especificidad. Los resultados de un test genético tienen repercusiones tanto en el individuo como en sus familiares.</p><p id="par0295" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Según la <span class="elsevierStyleItalic">American Society of Clinical Oncology</span> (ASCO), un estudio genético sólo debería ofrecerse cuando<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0040"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0180"><span class="elsevierStyleLabel">1.</span><p id="par0300" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El individuo tenga altas probabilidades de ser portador de una mutación.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0185"><span class="elsevierStyleLabel">2.</span><p id="par0305" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se pueda garantizar con fiabilidad la interpretación del resultado de la determinación genética.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0190"><span class="elsevierStyleLabel">3.</span><p id="par0310" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los resultados puedan ayudar al diagnóstico y manejo médico del paciente o sus familiares con riesgo hereditario al cáncer.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0195"><span class="elsevierStyleLabel">4.</span><p id="par0315" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las pruebas genéticas se realicen en un marco de asesoramiento pre y postestudio.</p></li></ul></p><p id="par0320" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las pruebas genéticas actualmente disponibles solo deben ser utilizadas en aquellos individuos o familias en los que haya una sospecha clínica de presentar uno de los síndromes de susceptibilidad al cáncer conocidos y cuyo resultado se pueda interpretar adecuadamente.</p></span><span id="sec0060" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">¿Dónde y cómo se realiza un estudio genético de predisposición al cáncer?</span><p id="par0325" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los estudios genéticos deben realizarse en las UCG<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">17–19</span></a>. Se recomienda iniciar el estudio genético en una familia a partir de la persona que tenga más posibilidades de ser portador de la mutación (caso índice o probando). Si se identifica la mutación en el caso índice, se ampliará el estudio a otros familiares con riesgo de ser portadores. Si no se identifica una mutación en el probando (estudio negativo o no informativo) no se habrá encontrado la explicación desde el punto de vista molecular a los casos observados en la familia pero seguirá estando presente un determinado nivel de riesgo definido por los antecedentes familiares.</p><p id="par0330" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio de mutaciones en línea germinal se realiza a partir de la extracción de ADN de linfocitos periféricos. El análisis puede realizarse en distintos laboratorios de referencia y es imprescindible la coordinación entre los laboratorios de diagnóstico molecular o genético y las UCG.</p><p id="par0335" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el caso de menores de edad, la mejor relación riesgo/beneficio se obtendrá cuando el resultado del test afecte al manejo médico del niño en el momento en que se realiza, es decir, si el cáncer puede desarrollarse en la edad pediátrica. Si no se espera ningún beneficio en esta etapa, se recomienda retrasar el test hasta la mayoría de edad en la que el propio individuo pueda decidir.</p></span><span id="sec0065" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">¿Qué resultados se pueden obtener de un estudio genético?</span><p id="par0340" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0045"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0200"><span class="elsevierStyleLabel">1.</span><p id="par0345" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Verdadero positivo:</span> Si se identifica una mutación en alguno de los genes estudiados, el resultado es <span class="elsevierStyleItalic">informativo</span> y se interpreta como una predisposición a presentar un tipo determinado de cáncer hereditario.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0205"><span class="elsevierStyleLabel">2.</span><p id="par0350" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Si no se detecta ninguna mutación en los genes estudiados (y en la familia no hay una mutación identificada en algún otro miembro), el resultado se considera como <span class="elsevierStyleItalic">no concluyente.</span> Las interpretaciones de este resultado pueden ser varias:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0050"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0210"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0355" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La alteración genética reside en un gen desconocido.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0215"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0360" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las técnicas empleadas no han sido suficientemente sensibles y no han detectado una mutación en los genes estudiados.</p></li></ul></p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0220"><span class="elsevierStyleLabel">3.</span><p id="par0365" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En caso de mutación identificada en la familia y el estudio directo de la mutación no se detecta en el individuo testado: se trata de un <span class="elsevierStyleItalic">verdadero negativo.</span> Se interpreta como que existe una mutación identificada en la familia, pero el individuo testado no es portador de dicha mutación. Por lo tanto, no tiene riesgo de presentar cáncer hereditario y su riesgo es similar al de la población general.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0225"><span class="elsevierStyleLabel">4.</span><p id="par0370" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Variante genética de significado incierto o de efecto biológico desconocido:</span> presenta una variante genética, pero se desconoce si afecta a la funcionalidad de la proteína y si está o no asociada a un aumento del riesgo de cáncer en la familia.</p></li></ul></p></span></span><span id="sec0070" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusiones</span><span id="sec0075" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">¿Cómo se identifican los sujetos con riesgo de cáncer hereditario?</span><p id="par0375" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0055"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0230"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0380" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El cáncer hereditario se debe a mutaciones en línea germinal que se transmiten entre generaciones. Lo que se hereda es la susceptibilidad o riesgo, no el cáncer. No toda agregación familiar de cáncer es un cáncer hereditario.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0235"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0385" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tanto el médico de atención primaria como el oncólogo médico deben conocer los signos de alarma de cáncer hereditario. El genograma es la herramienta fundamental para determinar si existen características que nos hagan sospechar una predisposición hereditaria a sufrir cáncer.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0240"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0390" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestro Sistema Nacional de Salud la población consulta sobre cáncer hereditario en atención primaria o en los servicios de oncología médica.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0245"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0395" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En general, se debe consultar al médico ante la presencia de cánceres en la familia en edad temprana o en varios individuos de la misma familia.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0250"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0400" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los médicos deben estar formados para evaluar la historia familiar de manera que pueda discriminar entre una posible agregación familiar o un patrón hereditario de susceptibilidad al cáncer. Además deben saber informar sobre la utilidad del consejo genético en estas circunstancias y poner en práctica la derivación a una unidad especializada si es preciso.</p></li></ul></p></span><span id="sec0080" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">¿Cómo derivar a los individuos a una unidad de consejo genético en cáncer? ¿Qué es una unidad de consejo genético en cáncer y cuál es su estructura y su función?</span><p id="par0405" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0060"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0255"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0410" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es necesario establecer sistemas de detección y circuitos de derivación claros y precisos de pacientes en riesgo de presentar cáncer hereditario desde atención primaria a las UCG de referencia.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0260"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0415" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las UCG aglutinan a diversos profesionales formados en evaluar el riesgo individual y familiar de cáncer, solicitar e interpretar pruebas genéticas y asesorar de forma individualizada de todo este proceso y coordinar la red asistencial de este consejo.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0265"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0420" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La indicación de cada estudio genético debería ser valorada caso a caso por un equipo experimentado de una UCG.</p></li></ul></p></span></span><span id="sec0085" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Utilidad del asesoramiento y estudios genéticos en cáncer hereditario</span><p id="par0425" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0065"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0270"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0430" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El consejo genético en cáncer no es un test de laboratorio. Es un proceso estructurado de comunicación que se ocupa de los problemas humanos asociados con la susceptibilidad hereditaria de presentar cáncer.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0275"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0435" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen distintas medidas de prevención primaria (reducción de riesgo) y prevención secundaria (detección precoz) propias de cada síndrome de cáncer hereditario.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0280"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0440" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un estudio genético en cáncer hereditario busca una alteración genética que pueda ser la responsable del incremento del riesgo de cáncer y que permita definir niveles de riesgo y estrategias preventivas.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0285"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0445" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los tests genéticos en menores estarían justificados solo en síndromes hereditarios donde la susceptibilidad a enfermar comienza ya en la edad pediàtrica.</p></li></ul></p></span><span id="sec0090" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Términos de interés en cáncer hereditario<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6,20</span></a></span><p id="par0450" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0070"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0290"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0455" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Árbol familiar: relaciones genéticas y la historia médica de una familia representados en un diagrama con símbolos y terminología estandarizada. También se denomina árbol genealógico o genograma.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0295"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0460" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Autosómico dominante: se describe como la alteración o enfermedad en la que el fenotipo se expresa cuando se ha heredado una única copia de una mutación en un gen particular (heterocigosis); específicamente se refiere a un gen en uno de los 22 pares de autosomas (no en los cromosomas sexuales).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0300"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0465" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consejo genético: proceso para asesorar a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0305"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0470" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Familiares de primer grado: cualquier familiar que se diferencia en una meiosis de un individuo en particular en una familia (por ejemplo, padres, hermanos o hijos).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0310"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0475" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fenotipo: rasgos o características visibles de un organismo. Los rasgos fenotípicos no son necesariamente genéticos.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0315"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0480" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Gen: la unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Los genes están compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína específica.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0320"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0485" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Genotipo: la información hereditaria codificada por el ADN. La identidad genética de un individuo que no se muestra como características externas.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0325"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0490" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Heterocigoto: que posee 2 fomas diferentes de un gen en particular, cada una heredada de cada uno de los progenitores.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0330"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0495" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Homocigoto: que posee 2 formas idénticas de un gen específico heredadas de cada uno de los progenitores.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0335"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0500" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mutación: el cambio de un gen de una forma normal a otra alterada.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0340"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0505" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mutación germinal: en el ADN de cada célula y heredado de los padres.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0345"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0510" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Penetrancia: la probabilidad de que una enfermedad pueda ocurrir como resultado de la presencia de una mutación predisponente.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0350"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0515" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Probando: el caso inicial en el árbol familiar a través del cual se determina una familia con un trastorno genético.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0355"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0520" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Recesivo: una alteración en la que el gen solo puede ejercer un efecto fenotípico si ambos alelos están alterados.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0360"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0525" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Test genético: prueba que consiste en el análisis del ADN, ya sea mediante análisis de ligamiento, secuenciación o cualquier otro método de detección de mutaciones.</p></li></ul></p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:11 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "xres208061" "titulo" => array:5 [ 0 => "Resumen" 1 => "Introducción" 2 => "Material y métodos" 3 => "Resultados" 4 => "Conclusiones" ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec195366" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "xres208060" "titulo" => array:5 [ 0 => "Abstract" 1 => "Introduction" 2 => "Material and methods" 3 => "Results" 4 => "Conclusions" ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec195367" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:3 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Cómo se identifican los sujetos con riesgo de cáncer hereditario" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "¿Qué entendemos por cáncer hereditario?" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "¿Cómo se sabe si un cáncer es hereditario? ¿Cuándo tengo que sospecharlo?" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "¿Cuál es el papel del médico de familia en el manejo del cáncer hereditario?" ] ] ] 5 => array:3 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "¿Cómo derivar a los individuos a una unidad de consejo genético en cáncer? ¿Qué es una unidad de consejo genético en cáncer y cuál es su estructura y su función?" 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El patrón de herencia en la mayoría de los casos es autosómico dominante. Las pruebas genéticas solo se recomiendan a individuos cuyos antecedentes personales o familiares son muy indicativos de un cáncer hereditario. El asesoramiento adecuado de estos individuos y de sus familiares se debe realizar en unidades de consejo genético en cáncer (UCGC).</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Material y métodos</span><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Representantes de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y de las tres sociedades científicas de atención primaria: Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (SEMFyC), Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) y Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG), se reunieron para elaborar este documento de consenso sobre cáncer hereditario. Se identificaron aspectos a consensuar sobre 3 temas principales: cómo identificar a los sujetos con riesgo de cáncer hereditario; cómo derivar a una UCGC, y la utilidad del asesoramiento y los estudios genéticos.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Resultados</span><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Se ha elaborado un documento consensuado íntegramente por todos los participantes, en el cual se resumen las características principales de la atención a los individuos con cáncer hereditario, cómo identificarlos, evaluarlos, derivarlos a una UCGC y asesorarlos en cuanto a su riesgo, los estudios genéticos y las medidas de prevención o reducción de riesgo.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusiones</span><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El presente documento de consenso representa un hito en las relaciones entre distintas sociedades científicas que reúnen a profesionales que atienden a individuos con cáncer o a sus familiares, y servirá para mejorar la asistencia en cáncer hereditario en nuestro país.</p>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span class="elsevierStyleSectionTitle">Introduction</span><p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">It is believed that 5% of all cancers are hereditary, on being caused by mutations in the germinal line in cancer susceptibility genes. The hereditary pattern in the majority of cases is autosomal dominant. Genetic tests are only recommended to individuals whose personal or family history is highly suggestive of a hereditary cancer. The appropriate assessment of these individuals and their families must be performed in Cancer Genetic Counselling Units (UCGC).</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Material and methods</span><p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Representatives of the Spanish Medical Oncology Society (<span class="elsevierStyleItalic">Sociedad Española de Oncología Médica</span> [SEOM]) and the three primary care scientific societies: Spanish Society of Family and Community Medicine <span class="elsevierStyleItalic">(Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria</span> [SEMFyC]), Spanish Society of Primary Care Physicians (<span class="elsevierStyleItalic">Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria</span> [SEMERGEN]) and the Spanish Society of General and Family Doctors (<span class="elsevierStyleItalic">Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia</span> [SEMG]), met to prepare this consensus document on hereditary cancer. The consensus identified the three main aspects: how to identify subjects at risk of hereditary cancer; how to refer to a UCGC; and the usefulness of the assessment and genetic studies.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Results</span><p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A document, with the text fully agreed by all the participants, has been prepared. It contains a summary of the principal characteristics of the care for individuals with hereditary cancer. It shows how to; identify them, assess them, refer them to a UCGC. How to assess their genetic risk, perform genetic studies, as well as prevention measures and reduction of the risk is also presented.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusions</span><p id="spar0040" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">This consensus document is a landmark in the relationships with several Scientific Societies that represent the professionals who provide care to individuals with cancer and their families, and will help to improve care in hereditary cancer in Spain.</p>" ] ] "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Edad de aparición más temprana que en la población general \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Alta incidencia de cáncer en la familia \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Presencia del mismo tipo de cáncer en los miembros de una familia \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Bilateralidad del tumor, cuando este se presenta en órganos pares \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Multifocalidad. Varios cánceres primarios en el mismo individuo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Asociación con defectos del desarrollo: asociación de tumores con sobrecrecimiento corporal generalizado o asimétrico, dismorfias, malformaciones congénitas o retraso mental \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab334369.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0045" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Características de sospecha del cáncer hereditario</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "tbl0010" "etiqueta" => "Tabla 2" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "<p id="spar0055" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Fuentes: Generalitat<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, Sociedad Española de Oncología Médica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> y Generalitat-Conselleria de Sanitat Generalitat Valenciana<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleItalic">Derivación de individuos o familias con riesgo aumentado de cáncer de mama o cáncer de mama-ovario (un criterio es suficiente):</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Dos o más casos de cáncer de mama y/u ovario en la misma línea familiar \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Edad joven de diagnóstico de cáncer de mama (antes de los 50 años) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Cáncer de mama y ovario en la misma paciente \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Cáncer de mama en el varón \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Cáncer de mama bilateral (uno de los tumores diagnosticado antes de los 50 años) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleVsp" style="height:0.5px"></span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleItalic">Derivación de individuos o familias con riesgo incrementado de cáncer de colon, recto y endometrio con sospecha de síndrome de Lynch (un criterio es suficiente):</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Cáncer de colon o recto diagnosticado antes de los 50 años \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Dos diagnósticos de cáncer de colon o recto en el mismo individuo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Dos o más diagnósticos de cáncer de colon, recto o endometrio entre familiares de primer o segundo grado \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Un caso de cáncer de colon o cáncer de recto y al menos otro tumor del espectro correspondiente al síndrome de Lynch en un familiar de primer o segundo grado (cáncer de endometrio, de ovario, gástrico, páncreas, uréter y/o pelvis renal, tracto biliar, intestino delgado, tumor cerebral, adenomas sebáceos o queratoacantomas) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleVsp" style="height:0.5px"></span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleItalic">Derivación de individuos con diagnóstico de poliposis colónica (un criterio es suficiente):</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Diagnóstico clínico de poliposis adenomatosa familiar con más de 100 pólipos adenomatosos diagnosticados en una colonoscopia y/o en una intervención quirúrgica (colectomía) tanto si el diagnóstico ha sido reciente como si fue pasado y no recibió consejo genético de forma apropiada \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Más de 10 pólipos adenomatosos y menos de 100 identificados en una colonoscopia (poliposis adenomatosa atenuada) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Diagnóstico de poliposis hamartomatosa en el colon \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Diagnóstico de poliposis hiperplásica en el colon \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleVsp" style="height:0.5px"></span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleItalic">Derivación de individuos con riesgo aumentado de cáncer gástrico difuso (un criterio es suficiente):</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Diagnóstico de al menos 2 cánceres gástricos del tipo histológico difuso en la familia o un solo caso si el paciente se diagnosticó antes de los 40 años \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Diagnóstico de un cáncer gástrico difuso y un cáncer de mama de histología lobulillar en una pariente de primer o segundo grado del sujeto anterior. También en caso de que ambos tumores fueran diagnosticados en la misma mujer \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleVsp" style="height:0.5px"></span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleItalic">Derivación de individuos con riesgo aumentado de uno de los síndromes de neoplasias endocrinas hereditarias (un criterio es suficiente):</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Dos diagnósticos en un individuo de la tríada adenoma hipofisario, hiperparatiroidismo primario y tumores neuroendocrinos del eje gastroenteropancreático (sospecha de MEN-1) o bien 2 diagnósticos de la misma tríada en 2 familiares de primer o segundo grado \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Diagnóstico de al menos un caso de carcinoma medular de tiroides (sospecha síndrome MEN-2) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Diagnóstico de al menos un caso de feocromocitoma (MEN-2, enfermedad de Von Hippel Lindau, síndrome de paraganglioma hereditario) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Diagnóstico de al menos un caso de paraganglioma (síndrome de paraganglioma hereditario) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleVsp" style="height:0.5px"></span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleItalic">Derivación de individuos con riesgo aumentado de presentar melanoma (un criterio es suficiente):</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Al menos un individuo con diagnóstico de 2 melanomas malignos no relacionados o un individuo con doble diagnóstico de melanoma maligno y cáncer de páncreas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Diagnóstico de melanoma maligno en 2 familiares de primer o segundo grado \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Derivación de individuos con riesgo aumentado de presentar cáncer de próstata (un criterio es suficiente): \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Al menos un individuo con diagnóstico de cáncer de próstata por debajo de 50 años \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Diagnóstico de cáncer de próstata antes de los 60 años en 2 individuos emparentados en primer o segundo grado \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Tres o más individuos con cáncer de próstata con parentesco de primer o segundo grado entre ellos independientemente de la edad de diagnóstico \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleVsp" style="height:0.5px"></span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleItalic">Derivación de individuos o familias con sospecha de síndrome Li-Fraumeni (un criterio es suficiente):</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Diagnóstico de un carcinoma suprarrenal infantil o de los plexos coroideos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Dos o más diagnósticos oncológicos en parientes de primer o segundo grado de la siguiente lista: sarcoma, cáncer de mama premenopáusico, tumor cerebral, leucemia \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleVsp" style="height:0.5px"></span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr 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renal papilar tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span> y leiomiomatosis (un criterio es suficiente):</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Un diagnóstico de 2 de los 3 tumores mencionados a continuación: leiomiomatosis cutánea, leiomiomas uterinos y/o tumores renales de histología papilar tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span> ya sea en el mismo individuo o en un pariente de primer grado \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab334368.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0050" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Tipos de cáncer hereditario-familiar más frecuentes y criterios de derivación a una unidad de consejo genético</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" 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Documento de consenso
Consenso en cáncer hereditario entre la Sociedad Española de Oncología Médica y las sociedades de atención primaria
Consensus on hereditary cancer between the Spanish Oncology Society and the primary care societies
L. Roblesa, J. Balmañab, I. Barrelc, S. Grandesd, B. Grañae, C. Guillénf, H. Marcosg, D. Ramírezh, E. Redondoi,
, J. Sánchezj
Autor para correspondencia
a Coordinación del Documento de Consenso
b Unidad de Alto Riesgo y Prevención del Cáncer, Servicio de Oncología Médica, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, España
c Medicina de Familia y Comunitaria, Centro de Atención Primaria Borrell, Eixample, Barcelona, España, Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la SEMFyC
d Medicina de Familia y Comunitaria, Centro de Salud Puerta Bonita, Dirección Asistencial Centro, Servicio Madrileño de Salud, Madrid, España, Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la SEMFyC
e Unidad de Alto Riesgo en Cáncer y Consejo Genético, Servicio de Oncología, Hospital Arquitecto Marcide, A Coruña (SERGAS), España, Sección SEOM de Cáncer Hereditario
f Unidad de Cáncer Familiar, Servicio de Oncología, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España, Sección SEOM de Cáncer Hereditario
g Medicina de Familia y Comunitaria, Centro de Salud de Corrales del Vino, Zamora, España, SEMG
h Medicina de Familia y Comunitaria, Medicina Preventiva y Salud Pública, Subdirección de Planificación, Consejería de Sanidad de Madrid, Madrid, España, Grupo de Trabajo de actividades preventivas de SEMERGEN
i Medicina de Familia y Comunitaria, Centro de Salud Internacional, Madrid, España, Grupo de Actividades Preventivas de SEMERGEN
j Medicina de Familia y Comunitaria, Centro de Salud Berja, Distrito AP Poniente Almería, Almería, España, SEMG
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Este artículo está disponible en español
Consenso en cáncer hereditario entre la Sociedad Española de Oncología Médica y las sociedades de atención primaria
L. Robles, J. Balmaña, I. Barrel, S. Grandes, B. Graña, C. Guillén, H. Marcos, D. Ramírez, E. Redondo, J. Sánchez
10.1016/j.semerg.2012.08.007Semergen. 2013;39:259-66