Mujer de 73 años de edad, que acude a nuestra consulta después de haber sido visitada en urgencias del hospital con orientación diagnóstica de gastroenteritis aguda. Refiere un cambio de ritmo intestinal persistente de más de 3 semanas y pérdida de peso no cuantificada; no hay otros síntomas relevantes ni antecedentes epidemiológicos, excepto una situación familiar complicada (hijo alcohólico). Solicitamos analítica general, que resulta irrelevante. Cursamos petición de colonoscopia a través del circuito rápido de que disponemos en nuestra área; el resultado macroscópico es normal y está pendiente de biopsias. Durante el tiempo de espera del resultado de la anatomía patológica acude de nuevo a urgencias y es ingresada en el hospital de referencia para estudio, dado su mal estado general.
The case is presented of a 73 year-old, who came to this clinic after being seen in the hospital emergency department with a provisional diagnosis of acute gastroenteritis. She mentioned a change in bowel habits, persisting for more than three weeks, and an unquantified weight loss. There were no other relevant symptoms or epidemiological history, except a complicated family situation (alcoholic son). Routine laboratory tests were requested, which were normal. A colonoscopy was requested using the fast track system set up in this, with a normal macroscopic result, pending biopsies. While waiting for the histopathology results, she was again seen in the emergency department and was admitted to a referral hospital for study because of her poor condition.
Mujer de 73 años de edad, que acude a la consulta refiriendo un aumento del ritmo deposicional (4-5 deposiciones diarias) de unas 3-4 semanas de evolución. Tiene decaimiento general, está visiblemente afectada y nos comunica que fue visitada en el servicio de urgencias del hospital de referencia hace 3 días.
En el informe se apunta que, tras anamnesis, exploración y análisis con hemograma y bioquímica básica, es dada de alta con diagnóstico de gastroenteritis aguda. Se le recomienda seguir tratamiento con paracetamol (650mg/8h) y dieta astringente que detallan en documento adjunto. En el informe de alta se describe brevemente en la anamnesis el estado de ánimo de la paciente, por la difícil convivencia con su hijo y lo relacionan con el cambio de ritmo intestinal.
Dado que no mejora, acude a nuestra consulta. Conocemos bien a la paciente desde hace 14 años. Antecedentes patológicos destacables: hipertensión arterial bien controlada, no diabetes mellitus, no dislipemia, hernia de hiato con reflujo gastroesofágico, síndrome depresivo estable actualmente. Antecedentes quirúrgicos: cirugía por hernia discal hace 15 años, prótesis total de cadera hace 3 años. Antecedentes familiares: hijo alcohólico, convivencia complicada.
Tratamiento actual: enalapril (20mg/día), hidroclorotiazida (25mg/día), amlodipino (5mg/día), paracetamol (650mg/8h) si dolor y omeprazol (20mg/día).
Durante la exploración física observamos palidez cutánea y aspecto de haber perdido peso (comprobamos que la pérdida es mayor del 10%); auscultación cardiorrespiratoria dentro de la normalidad; abdomen blando y depresible, con discreto aumento del peristaltismo, no peritonismo y no se palpan masas ni megalias.
En el análisis general, el hemograma, la bioquímica con función renal hepática y la función tiroidea son normales.
Solicitamos colonoscopia por vía de circuito rápido para cáncer de colon y recto (CCR). Es realizada a los 7 días. El informe define normalidad macroscópica y está pendiente del resultado de biopsias del colon derecho para descartar colitis microscópica.
Estando pendiente del resultado de la anatomía patológica (AP), acude de nuevo al servicio de urgencias del hospital por empeoramiento de su estado general. No tolera la ingesta oral y el ritmo intestinal es de 4-6 deposiciones/día. No tiene capacidad para realizar las actividades básicas de la vida diaria.
El análisis durante su ingreso muestra la presencia de proteína monoclonal.
El informe de la biopsia del colon refiere depósito de material amiloide en los vasos de la submucosa; ausencia de criterios de colitis microscópica.
Con estos datos la orientación diagnóstica es de amiloidosis primaria.
Se completa el estudio y tratamiento en el servicio de hematología del hospital, que confirma la amiloidosis con afectación del colon derecho y del corazón.
Se sigue tratamiento y seguimiento en el servicio de hematología con melfalán/dexametasona. Solo tolera un ciclo de tratamiento, y continúa el empeoramiento de su estado general, por lo que pasó a control por el servicio de cuidados paliativos hasta su fallecimiento 2 meses después.
Comentario1-6El término amiloidosis se ha aplicado a enfermedades que surgen por el depósito extracelular de fibrillas insolubles de una proteína polimérica en tejidos y órganos.
La nomenclatura aceptada es AX: A indica amiloidosis y la X representa la proteína en la fibrilla. Así, AL es el amiloide compuesto de cadena ligeras (light chain, LC) de inmunoglobulina; esta ha recibido el nombre de amiloidosis sistémica primaria.
La amiloidosis de este tipo se caracteriza por el ataque extenso de múltiples órganos y sistemas.
Suele ser un trastorno de evolución rápida, cuyos síntomas iniciales (fatiga y enflaquecimiento) son comunes; pero el diagnóstico no se confirma hasta que surgen síntomas atribuibles a un órgano específico.
Los riñones constituyen los órganos afectados con mayor frecuencia (80%), seguidos por el corazón (voltaje bajo y signos de seudoinfarto en el electrocardiograma), la afectación del sistema nervioso (neuropatía sensitiva periférica, 18%; síndrome del túnel carpiano, 25%; disfunción del sistema autónomo con perturbaciones de la motilidad del sistema gastrointestinal e hipotensión ortostática, 16%), hepatomegalia (34%) e hiperesplenismo sin esplenomegalia.
Se observa equimosis en la piel, en particular en la zona periorbitaria: signo de «ojo del mapache».
Un signo patognomónico de este tipo de amiloidosis es la macroglosia, que aparece en el 10% de los pacientes.
Otros signos son la distrofia de las uñas, la alopecia y la artropatía por amiloide con engrosamiento de las membranas sinoviales.
En este caso, lo más plausible era pensar en una neoplasia, dado que no es frecuente el diagnóstico de amiloidosis solo con estos síntomas. Un aumento del ritmo intestinal (diarrea) mayor de 3 a la semana orienta a pensar en una causa orgánica, aunque haya estresantes socio-familiares que puedan influir en ello. La paciente tiene antecedentes de síndrome depresivo-ansioso, problemas de relación con su hijo alcohólico, discusiones frecuentes, convivencia difícil y en urgencias relacionaron el cambio de ritmo intestinal con el estado de ánimo.
Queremos hacer hincapié en la importancia de una buena y completa anamnesis, y en el conocimiento de toda la historia de la paciente.
Una vez más, la atención primaria estuvo al lado del paciente para descubrir, orientar, solicitar exploraciones complementarias… En este caso precisó ingreso antes de llegar al diagnóstico etiológico, pero fue la prueba solicitada desde atención primaria la que orientó y diagnosticó finalmente el caso.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.