Clínica cotidiana
Afonía de evolución tórpida
Hoarseness tòrpid
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Presenta debilidad facial bilateral progresiva con dificultad para abrir la mandíbula, debilidad de la cintura pélvica y de la escapular, con fatigabilidad de las 4 extremidades y de la musculatura cervical, además de la disfonía por la que consultaba.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente explica que la debilidad muscular es fluctuante y empeora en las últimas horas de la tarde. Dada la rápida evolución clínica y la sospecha de miopatía, es remitida a urgencias del hospital de referencia.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ingresa para estudio. En la analítica presenta como datos destacables: immunoglobulina A 410<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, anticuerpos anti-músculo estriado positivos y anticuerpos anti-receptor de acetilcolina 41<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>nM.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Recibe tratamiento con inmunoglobulina y piridostigmina. La respuesta clínica es escasa, se produce empeoramiento progresivo de la clínica bulbar y llega a requerir intubación orotraqueal por insuficiencia respiratoria.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se intenta la extubación en 2 ocasiones y se produce fracaso respiratorio posterior, por lo que precisa traqueostomía.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se inicia conjuntamente tratamiento con corticoides, pautados a dosis elevadas para lograr una respuesta clínica aceptable.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente permanece ingresada durante 40 días. En el momento del alta la ptosis palpebral y la claudicación mandibular han desaparecido y ha mejorado la fatigabilidad de las extremidades superiores e inferiores.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sigue tratamiento con prednisona, actualmente en pauta descendente, y con piridostigmina (30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg antes de las 3 comidas).</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Comentario</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune que altera la transmisión de la acetilcolina en la unión neuromuscular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La mayoría de los receptores de acetilcolina no están disponibles al encontrarse bloqueados o destruidos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Suele presentarse en 2 etapas de la vida: en la juventud, con un claro predominio en el sexo femenino, y la edad adulta, con igual incidencia entre hombres y mujeres. Es frecuente la asociación con otras enfermedades autoinmunes, y con afecciones del timo en el 70<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>% de los casos (timoma 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>% y el resto hiperplasia tímica).</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad se caracteriza por desarrollar fatigabilidad y debilidad fluctuante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, que mejoran con el reposo; al principio la afectación es mayor en la musculatura ocular y posteriormente se van añadiendo los músculos bulbares, los de las extremidades y en situaciones de gravedad (crisis miasténica) la musculatura respiratoria. Se ve agravada en situaciones de calor, estrés y en caso de coincidencia con infecciones.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico se basa en la clínica, la prueba farmacológica del edrofonio (mejoría sintomática tras la inyección de esta sustancia), el estudio electrofisiológico con estimulación repetitiva y el estudio de anticuerpos anti-receptor de acetilcolina. En las formas seronegativas y con alta sospecha clínica puede ser de utilidad la determinación de la IgG anti-MuSK.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico diferencial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> debe realizarse con:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La fatiga emocional: se ha de sospechar cuando el paciente presenta un trastorno emocional de base.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La distrofia oculofaríngea: enfermedad hereditaria autosómica dominante que afecta sobre todo a un grupo de pacientes de origen franco-canadiense; cursa con ptosis palpebral, disfagia orofaríngea y debilidad proximal de las extremidades.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las miopatías mitocondriales: afectan predominantemente a niños y típicamente son hereditarias.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las parálisis motoras oculares agudas, frecuentemente secundarias a un proceso neoformativo.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0025"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El botulismo: se debe preguntar por la ingestión de alimentos preparados o la presencia de heridas abiertas; los síntomas aparecen 8-36<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h después de la ingestión de alimentos. La clínica se inicia con cólicos abdominales, disfagia y parálisis.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0030"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La encefalopatía de Wernicke: causada por déficit de vitamina B<span class="elsevierStyleInf">1</span>, cursa con la tríada de trastornos de la movilidad ocular, marcha atáxica y síndrome confusional.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0035"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las polimiositis: cursan con debilidad de la musculatura proximal y disfagia.</p></li></ul></p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con los tratamientos existentes en la actualidad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> la mayoría de los pacientes puede llevar una vida normal. El tratamiento se basa en los fármacos anticolinesterásicos, los inmunosupresores, la timectomía, la plasmaféresis y la inmunoglobulina intravenosa.</p><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre los fármacos anticolinesterásicos el más empleado es el bromuro de piridostigmina. Se ha demostrado su utilidad en los primeros estadios, pero su eficacia disminuye con el tiempo y precisa aumento de dosis.</p><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre los fármacos destinados a modificar la respuesta inmune el tratamiento de elección son los corticoides. El tratamiento se inicia a dosis bajas, que se incrementan progresivamente para evitar la exacerbación de la debilidad.</p><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otros tratamientos inmunomoduladores que han demostrado utilidad son la azatioprina, el metotrexato, la ciclofosfamida y el tacrolimus.</p><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Si el paciente desarrolla una crisis colinérgica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> los tratamientos de elección son la plasmaféresis (elimina rápidamente los anticuerpos) y las inmunoglobulinas por vía endovenosa.</p><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el caso de pacientes con miastenia que presenten un timoma, la timectomía es el tratamiento de elección.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Responsabilidades éticas</span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Protección de personas y animales</span><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Confidencialidad de los datos</span><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Derecho a la privacidad y consentimiento informado</span><p id="par0155" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.</p></span></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Conflicto de intereses</span><p id="par0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:8 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres748455" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec751139" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres748454" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec751138" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Comentario" ] 5 => array:3 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Responsabilidades éticas" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Protección de personas y animales" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Confidencialidad de los datos" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Derecho a la privacidad y consentimiento informado" ] ] ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 7 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2015-09-08" "fechaAceptado" => "2016-01-19" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec751139" "palabras" => array:5 [ 0 => "Neuropatía" 1 => "Miastenia gravis" 2 => "Debilidad muscular" 3 => "Ptosis palpebral" 4 => "Autoinmune" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec751138" "palabras" => array:5 [ 0 => "Neuropathy" 1 => "Myasthenia gravis" 2 => "Muscle weakness" 3 => "Eyelid ptosis" 4 => "Autoimmune" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La miastenia gravis es un trastorno autoinmunitario que se caracteriza por la debilidad muscular fluctuante, con empeoramiento al finalizar el día.</p><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El 90<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>% de los pacientes presentarán ptosis palpebral. La debilidad y fatigabilidad de los músculos bulbares producirá disfagia y disfonía. Es característico en estos pacientes un rictus cuando el paciente intenta sonreír.</p><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La paciente que se presenta en este caso acudió al médico de familia por clínica de afonía de 2 semanas de evolución. La paciente no daba importancia a la atonía de la musculatura facial ni a la debilidad muscular generalizada que presentaba, hasta que el médico de familia intuyó estos procesos.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Myasthenia gravis is an autoimmune disorder characterised by fluctuating muscle weakness, with worsening at the end of the day. The large majority (90%) of patients present with drooping eyelids. Weakness and fatigability of bulbar muscles produce dysphagia, dysphonia. Rictus is characteristic in these patients when the patient tries to smile. The patient presented in this case went to the family doctor clinic with hoarseness of two weeks onset. The patient did not give importance to the weakness of the facial muscles or to the generalised muscle weakness until the doctor family sensed these processes.</p></span>" ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "N Engl J Med" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "D.B. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Octubre | 39 | 11 | 50 |
| 2024 Septiembre | 79 | 15 | 94 |
| 2024 Agosto | 84 | 13 | 97 |
| 2024 Julio | 61 | 6 | 67 |
| 2024 Junio | 82 | 12 | 94 |
| 2024 Mayo | 71 | 6 | 77 |
| 2024 Abril | 103 | 5 | 108 |
| 2024 Marzo | 61 | 11 | 72 |
| 2024 Febrero | 94 | 7 | 101 |
| 2024 Enero | 89 | 6 | 95 |
| 2023 Diciembre | 84 | 6 | 90 |
| 2023 Noviembre | 90 | 9 | 99 |
| 2023 Octubre | 98 | 7 | 105 |
| 2023 Septiembre | 84 | 4 | 88 |
| 2023 Agosto | 115 | 5 | 120 |
| 2023 Julio | 72 | 6 | 78 |
| 2023 Junio | 91 | 4 | 95 |
| 2023 Mayo | 97 | 4 | 101 |
| 2023 Abril | 63 | 4 | 67 |
| 2023 Marzo | 91 | 4 | 95 |
| 2023 Febrero | 60 | 5 | 65 |
| 2023 Enero | 48 | 5 | 53 |
| 2022 Diciembre | 67 | 4 | 71 |
| 2022 Noviembre | 72 | 9 | 81 |
| 2022 Octubre | 83 | 14 | 97 |
| 2022 Septiembre | 51 | 27 | 78 |
| 2022 Agosto | 70 | 10 | 80 |
| 2022 Julio | 50 | 10 | 60 |
| 2022 Junio | 52 | 12 | 64 |
| 2022 Mayo | 39 | 6 | 45 |
| 2022 Abril | 52 | 11 | 63 |
| 2022 Marzo | 88 | 19 | 107 |
| 2022 Febrero | 108 | 7 | 115 |
| 2022 Enero | 86 | 10 | 96 |
| 2021 Diciembre | 75 | 9 | 84 |
| 2021 Noviembre | 70 | 5 | 75 |
| 2021 Octubre | 56 | 16 | 72 |
| 2021 Septiembre | 52 | 13 | 65 |
| 2021 Agosto | 62 | 6 | 68 |
| 2021 Julio | 27 | 6 | 33 |
| 2021 Junio | 32 | 7 | 39 |
| 2021 Mayo | 35 | 9 | 44 |
| 2021 Abril | 103 | 14 | 117 |
| 2021 Marzo | 55 | 10 | 65 |
| 2021 Febrero | 39 | 10 | 49 |
| 2021 Enero | 38 | 8 | 46 |
| 2020 Diciembre | 48 | 10 | 58 |
| 2020 Noviembre | 43 | 5 | 48 |
| 2020 Octubre | 28 | 3 | 31 |
| 2020 Septiembre | 24 | 9 | 33 |
| 2020 Agosto | 22 | 9 | 31 |
| 2020 Julio | 26 | 5 | 31 |
| 2020 Junio | 31 | 4 | 35 |
| 2020 Mayo | 29 | 10 | 39 |
| 2020 Abril | 30 | 8 | 38 |
| 2020 Marzo | 37 | 12 | 49 |
| 2020 Febrero | 30 | 3 | 33 |
| 2020 Enero | 26 | 3 | 29 |
| 2019 Diciembre | 27 | 10 | 37 |
| 2019 Noviembre | 28 | 7 | 35 |
| 2019 Octubre | 38 | 6 | 44 |
| 2019 Septiembre | 53 | 9 | 62 |
| 2019 Agosto | 32 | 7 | 39 |
| 2019 Julio | 31 | 8 | 39 |
| 2019 Junio | 38 | 23 | 61 |
| 2019 Mayo | 52 | 18 | 70 |
| 2019 Abril | 47 | 12 | 59 |
| 2019 Marzo | 29 | 15 | 44 |
| 2019 Febrero | 34 | 7 | 41 |
| 2019 Enero | 25 | 4 | 29 |
| 2018 Diciembre | 22 | 2 | 24 |
| 2018 Noviembre | 20 | 6 | 26 |
| 2018 Octubre | 29 | 14 | 43 |
| 2018 Septiembre | 15 | 8 | 23 |
| 2018 Agosto | 14 | 6 | 20 |
| 2018 Julio | 20 | 7 | 27 |
| 2018 Junio | 27 | 8 | 35 |
| 2018 Mayo | 24 | 5 | 29 |
| 2018 Abril | 14 | 3 | 17 |
| 2018 Marzo | 31 | 2 | 33 |
| 2018 Febrero | 55 | 2 | 57 |
| 2018 Enero | 24 | 1 | 25 |
| 2017 Diciembre | 64 | 3 | 67 |
| 2017 Noviembre | 20 | 1 | 21 |
| 2017 Octubre | 22 | 6 | 28 |
| 2017 Septiembre | 21 | 3 | 24 |
| 2017 Agosto | 22 | 1 | 23 |
| 2017 Julio | 16 | 1 | 17 |
| 2017 Junio | 30 | 6 | 36 |
| 2017 Mayo | 22 | 5 | 27 |
| 2017 Abril | 24 | 3 | 27 |
| 2017 Marzo | 19 | 29 | 48 |
| 2017 Febrero | 30 | 6 | 36 |
| 2017 Enero | 29 | 8 | 37 |
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| 2016 Noviembre | 46 | 17 | 63 |
| 2016 Octubre | 18 | 11 | 29 |
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| 2016 Agosto | 5 | 2 | 7 |
| 2016 Julio | 0 | 1 | 1 |
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