La miastenia gravis es un trastorno autoinmunitario que se caracteriza por la debilidad muscular fluctuante, con empeoramiento al finalizar el día.
El 90% de los pacientes presentarán ptosis palpebral. La debilidad y fatigabilidad de los músculos bulbares producirá disfagia y disfonía. Es característico en estos pacientes un rictus cuando el paciente intenta sonreír.
La paciente que se presenta en este caso acudió al médico de familia por clínica de afonía de 2 semanas de evolución. La paciente no daba importancia a la atonía de la musculatura facial ni a la debilidad muscular generalizada que presentaba, hasta que el médico de familia intuyó estos procesos.
Myasthenia gravis is an autoimmune disorder characterised by fluctuating muscle weakness, with worsening at the end of the day. The large majority (90%) of patients present with drooping eyelids. Weakness and fatigability of bulbar muscles produce dysphagia, dysphonia. Rictus is characteristic in these patients when the patient tries to smile. The patient presented in this case went to the family doctor clinic with hoarseness of two weeks onset. The patient did not give importance to the weakness of the facial muscles or to the generalised muscle weakness until the doctor family sensed these processes.
Mujer de 77 años de edad, que presenta como antecedentes patológicos hipertensión arterial de larga evolución (tratada con un diurético y un calcioantagonista), hipercolesterolemia, apnea obstructiva del sueño, lumbalgias de repetición y angiodisplasia del colon.
Acude a la consulta por presentar en las 2 últimas semanas, después de un cuadro catarral, clínica de afonía persistente.
Durante la exploración física llama la atención la hipotonía de la musculatura facial, con ptosis bilateral y rictus a la hora de intentar sonreír. Presenta debilidad facial bilateral progresiva con dificultad para abrir la mandíbula, debilidad de la cintura pélvica y de la escapular, con fatigabilidad de las 4 extremidades y de la musculatura cervical, además de la disfonía por la que consultaba.
La paciente explica que la debilidad muscular es fluctuante y empeora en las últimas horas de la tarde. Dada la rápida evolución clínica y la sospecha de miopatía, es remitida a urgencias del hospital de referencia.
Ingresa para estudio. En la analítica presenta como datos destacables: immunoglobulina A 410mg/dl, anticuerpos anti-músculo estriado positivos y anticuerpos anti-receptor de acetilcolina 41nM.
Recibe tratamiento con inmunoglobulina y piridostigmina. La respuesta clínica es escasa, se produce empeoramiento progresivo de la clínica bulbar y llega a requerir intubación orotraqueal por insuficiencia respiratoria.
Se intenta la extubación en 2 ocasiones y se produce fracaso respiratorio posterior, por lo que precisa traqueostomía.
Se inicia conjuntamente tratamiento con corticoides, pautados a dosis elevadas para lograr una respuesta clínica aceptable.
La paciente permanece ingresada durante 40 días. En el momento del alta la ptosis palpebral y la claudicación mandibular han desaparecido y ha mejorado la fatigabilidad de las extremidades superiores e inferiores.
Sigue tratamiento con prednisona, actualmente en pauta descendente, y con piridostigmina (30mg antes de las 3 comidas).
ComentarioLa miastenia gravis es una enfermedad autoinmune que altera la transmisión de la acetilcolina en la unión neuromuscular1. La mayoría de los receptores de acetilcolina no están disponibles al encontrarse bloqueados o destruidos2.
Suele presentarse en 2 etapas de la vida: en la juventud, con un claro predominio en el sexo femenino, y la edad adulta, con igual incidencia entre hombres y mujeres. Es frecuente la asociación con otras enfermedades autoinmunes, y con afecciones del timo en el 70% de los casos (timoma 10% y el resto hiperplasia tímica).
La enfermedad se caracteriza por desarrollar fatigabilidad y debilidad fluctuante3, que mejoran con el reposo; al principio la afectación es mayor en la musculatura ocular y posteriormente se van añadiendo los músculos bulbares, los de las extremidades y en situaciones de gravedad (crisis miasténica) la musculatura respiratoria. Se ve agravada en situaciones de calor, estrés y en caso de coincidencia con infecciones.
El diagnóstico se basa en la clínica, la prueba farmacológica del edrofonio (mejoría sintomática tras la inyección de esta sustancia), el estudio electrofisiológico con estimulación repetitiva y el estudio de anticuerpos anti-receptor de acetilcolina. En las formas seronegativas y con alta sospecha clínica puede ser de utilidad la determinación de la IgG anti-MuSK.
El diagnóstico diferencial4 debe realizarse con:
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La fatiga emocional: se ha de sospechar cuando el paciente presenta un trastorno emocional de base.
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La distrofia oculofaríngea: enfermedad hereditaria autosómica dominante que afecta sobre todo a un grupo de pacientes de origen franco-canadiense; cursa con ptosis palpebral, disfagia orofaríngea y debilidad proximal de las extremidades.
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Las miopatías mitocondriales: afectan predominantemente a niños y típicamente son hereditarias.
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Las parálisis motoras oculares agudas, frecuentemente secundarias a un proceso neoformativo.
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El botulismo: se debe preguntar por la ingestión de alimentos preparados o la presencia de heridas abiertas; los síntomas aparecen 8-36h después de la ingestión de alimentos. La clínica se inicia con cólicos abdominales, disfagia y parálisis.
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La encefalopatía de Wernicke: causada por déficit de vitamina B1, cursa con la tríada de trastornos de la movilidad ocular, marcha atáxica y síndrome confusional.
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Las polimiositis: cursan con debilidad de la musculatura proximal y disfagia.
Con los tratamientos existentes en la actualidad5 la mayoría de los pacientes puede llevar una vida normal. El tratamiento se basa en los fármacos anticolinesterásicos, los inmunosupresores, la timectomía, la plasmaféresis y la inmunoglobulina intravenosa.
Entre los fármacos anticolinesterásicos el más empleado es el bromuro de piridostigmina. Se ha demostrado su utilidad en los primeros estadios, pero su eficacia disminuye con el tiempo y precisa aumento de dosis.
Entre los fármacos destinados a modificar la respuesta inmune el tratamiento de elección son los corticoides. El tratamiento se inicia a dosis bajas, que se incrementan progresivamente para evitar la exacerbación de la debilidad.
Otros tratamientos inmunomoduladores que han demostrado utilidad son la azatioprina, el metotrexato, la ciclofosfamida y el tacrolimus.
Si el paciente desarrolla una crisis colinérgica6 los tratamientos de elección son la plasmaféresis (elimina rápidamente los anticuerpos) y las inmunoglobulinas por vía endovenosa.
En el caso de pacientes con miastenia que presenten un timoma, la timectomía es el tratamiento de elección.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.