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Carta al Editor
Epilepsia mioclónica progresiva: Descripción de un caso de enfermedad de Lafora con autopsia
Progressive myoclonus epilepsies: Description of a case of Lafora disease with autopsy
P.E. Jiménez Caballero
Autor para correspondencia
pjimenez1010j@yahoo.es

Autor para correspondencia.
Servicio de Neurología, Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, España
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con episodios de desconexi&#243;n del medio de segundos de duraci&#243;n que fueron interpretados como ausencias&#46; Durante los siguientes meses present&#243; varias crisis t&#243;nico-cl&#243;nicas generalizadas&#46; Se realiz&#243; una TC craneal que fue normal y un EEG donde se pon&#237;a de manifiesto una lentificaci&#243;n global del trazado de fondo sobre el que aparec&#237;a alg&#250;n complejo difuso punta-onda&#46; Estimulaci&#243;n lum&#237;nica intermitente con respuesta fotoparox&#237;stica a bajas frecuencias&#46; Durante las fases de somnolencia no aumentaba la actividad epil&#233;ptica&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Inicialmente se le diagnostic&#243; de epilepsia miocl&#243;nica juvenil y fue tratado con &#225;cido valproico &#40;1&#46;500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg al d&#237;a&#41; al que se asoci&#243; clonazepam &#40;40<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg al d&#237;a&#41;&#46; Dada la falta de respuesta al tratamiento se a&#241;adi&#243; fenobarbital &#40;90<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg al d&#237;a&#41; para intentar reducir las crisis generalizadas y etoxusimida &#40;1&#46;000<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg al d&#237;a&#41; para reducir las ausencias&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Present&#243; una mala evoluci&#243;n posterior de la epilepsia en los 2 a&#241;os siguientes con crisis progresivamente m&#225;s frecuentes&#46; Presentaba diferentes tipos de crisis epil&#233;pticas&#58; ausencias at&#237;picas&#44; mioclon&#237;as multifocales de origen cortical y crisis tonicocl&#243;nicas generalizadas&#46; Tambi&#233;n se evidenci&#243; un deterioro escolar con d&#233;ficit cognitivos m&#250;ltiples fundamentalmente de tipo visuoespacial y de la lectoescritura&#46; Con esta sintomatolog&#237;a se lleg&#243; al diagn&#243;stico de epilepsia miocl&#243;nica progresiva&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La exploraci&#243;n f&#237;sica general no mostraba estigmas cut&#225;neos de facomatosis&#44; visceromegalias ni lesiones retinianas color rojo cereza&#46; En la exploraci&#243;n neurol&#243;gica se evidenciaba una bradipsiquia y d&#233;ficit amn&#233;sico para hechos recientes&#46; Pares craneales normales&#44; salvo nistagmo horizontal con componente r&#225;pido en la direcci&#243;n de la mirada&#46; Sistema motor y sensibilidad sin alteraciones relevantes&#46; Ataxia troncal&#44; temblor de actitud en las manos que aumentaba intencionalmente&#44; disartria y dismetr&#237;a dedo-nariz bilateral&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Anal&#237;tica con hemograma&#44; perfil renal&#44; hep&#225;tico&#44; tiroideo&#44; cobre&#44; ceruloplasmina&#44; creatincinasa&#44; anticuerpos antineuronales&#44; lactato basal y postejercicio normales&#46; Amino&#225;cidos en sangre y orina normales&#46; El estudio de las enzimas lisosomales fue normal&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La RM cerebral mostraba moderada atrofia cerebral global y de cerebelo&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el EEG se observa enlentecimiento de fondo con actividad epileptiforme generalizada en forma de complejos punta y polipuntaonda de duraci&#243;n variable y que aparecen muy persistentemente a lo largo de todo el registro&#46; Estimulaci&#243;n lum&#237;nica intermitente con respuesta fotoparox&#237;stica a bajas frecuencias&#46; Durante las fases de somnolencia no aumentaba la actividad epil&#233;ptica&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Biopsia de m&#250;sculo estriado&#58; conservaci&#243;n de su estructura con di&#225;metro de fibras moderadamente variables&#46; La red bas&#243;fila intermiofibrilar est&#225; aumentada con numerosas fibras formando peque&#241;as acumulaciones redondeadas&#44; bas&#243;filas&#44; que son positivos para el PAS y con las t&#233;cnicas para enzimas oxidativas&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Biopsia de la piel axilar &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>A&#41;&#58; se observan formaciones redondeadas intensamente PAS<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>en las c&#233;lulas epiteliales de las gl&#225;ndulas apocrinas y en los conductos de las gl&#225;ndulas ecrinas&#46; Ambas biopsias son compatibles con la enfermedad de Lafora&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La evoluci&#243;n de la enfermedad ha sido agresiva presentando el paciente m&#250;ltiples crisis epil&#233;pticas tonicocl&#243;nicas generalizadas&#44; miocl&#243;nicas y parciales con sintomatolog&#237;a visual que han persistido a pesar de m&#250;ltiples combinaciones de f&#225;rmacos&#46; Su capacidad funcional acab&#243; con invalidez total precisando alimentaci&#243;n por sonda nasog&#225;strica dada la dificultad de degluci&#243;n por mioclon&#237;as palatales frecuentes&#46; Present&#243; tetraparesia con vida limitada a cama-sill&#243;n e incontinencia vesical y fecal&#46; Falleci&#243; por neumon&#237;a aspirativa a los 8 a&#241;os del inicio de la enfermedad&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el estudio necr&#243;psico se evidenciaron los caracter&#237;sticos cuerpos de Lafora en m&#250;ltiples niveles del SNC&#44; fundamentalmente en t&#225;lamo y cerebelo&#44; as&#237; como en el h&#237;gado y en el coraz&#243;n &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>B&#41;&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las causas m&#225;s frecuentes y que constituyen la mayor&#237;a de los casos de EMP son&#58; enfermedad de Unverricht-Lundborg&#44; enfermedad de Lafora&#44; ceroidolipofuscinosis&#44; sialidosis y citopat&#237;as mitocondriales &#40;epilepsia miocl&#243;nica con fibras rojo rotas&#44; MERFF&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Lafora fue descrita por el Dr&#46; Rodr&#237;guez Lafora por primera vez en el a&#241;o 1911<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Consiste en un trastorno degenerativo y progresivo del sistema nervioso central de herencia autos&#243;mica recesiva&#46; No existen diferencias respecto al sexo y predomina en los pa&#237;ses del sur de Europa&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cl&#237;nicamente se caracteriza por crisis t&#243;nico-cl&#243;nicas generalizadas&#44; mioclon&#237;as&#44; deterioro mental progresivo&#44; signos piramidales&#44; extrapiramidales y cerebelosos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; La enfermedad comienza al final de la ni&#241;ez o durante la adolescencia &#40;6 a 20 a&#241;os&#41; y conduce a un desenlace fatal en el curso de 10 a&#241;os desde los primeros s&#237;ntomas&#46; Se produce por una alteraci&#243;n homocig&#243;tica en el gen EPM2 ligada al cromosoma 6q23-25 que codifica una prote&#237;na tirosina fosfatasa &#40;laforina&#41; implicada en el control metab&#243;lico del gluc&#243;geno<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Histol&#243;gicamente se caracteriza por la presencia de cuerpos de inclusi&#243;n intracitoplasm&#225;ticos en &#243;rganos como el h&#237;gado&#44; el coraz&#243;n y el cerebro y&#44; especialmente&#44; en la biopsia de la piel axilar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Estos cuerpos los constituyen pol&#237;meros de glucosa &#40;poliglucosanos&#41; y su presencia en la biopsia de la piel axilar se consideran pr&#225;cticamente patognom&#243;nicos&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las mioclon&#237;as se vuelven continuas durante la vigilia y son resistentes a la medicaci&#243;n antiepil&#233;ptica&#44; asoci&#225;ndose con frecuencia a crisis del l&#243;bulo occipital&#46; Las crisis occipitales se caracterizan por alucinaciones visuales simples&#44; aunque en ocasiones son complejas&#44; que son t&#237;picas de la enfermedad de Lafora&#46; Coincidiendo con el inicio de las mioclon&#237;as se produce el deterioro progresivo de las funciones corticales y la ataxia&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones electroencefalogr&#225;ficas en raras ocasiones pueden presentarse antes del inicio de los s&#237;ntomas&#46; Se caracterizan por paroxismos de punta-onda o polipunta-onda cada vez m&#225;s frecuentes&#46; Posteriormente&#44; el trazado de base se enlentece y desorganiza&#44; los paroxismos son m&#225;s frecuentes hasta hacerse continuos y se desencadenan por estimulaci&#243;n lum&#237;nica intermitente&#44; siendo t&#237;picos los fotoparoxismos a bajas frecuencias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; Adem&#225;s de este hecho para diferenciar estadios iniciales de enfermedad de Lafora de la epilepsia miocl&#243;nica juvenil&#44; durante el sue&#241;o no aumentan las anomal&#237;as epil&#233;pticas en la enfermedad de Lafora&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La RM cerebral no muestra alteraciones significativas en fases iniciales e intermedias de la enfermedad&#44; existiendo en las fases finales atrofia cerebral y cerebelosa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El consejo gen&#233;tico y el diagn&#243;stico prenatal son te&#243;ricamente posibles cuando se ha documentado la anomal&#237;a gen&#233;tica en alg&#250;n miembro de la familia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusi&#243;n&#44; ante un paciente de edad joven &#40;final de la infancia o adolescencia&#41; que comienza con mioclon&#237;as seguida de ataxia y deterioro cognitivo progresivo sin evidencia de alteraci&#243;n estructural en las pruebas de neuroimagen ni alteraciones metab&#243;licas en el estudio anal&#237;tico debemos sospechar la enfermedad de Lafora<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46;</p></span>"
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Epilepsia miocl&#243;nica progresiva&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Herencia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Sintomatolog&#237;a indicativa&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Patrones patol&#243;gicos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Gen&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Enfermedad de Unverricht-Lundborg&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">AR&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">6-15&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Lenta progresi&#243;n&#59; leve y tard&#237;a afectaci&#243;n cerebelosa&#59; ausencia de demencia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Ninguno&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">CSTB &#40;PME&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Enfermedad de Lafora&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">AR&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">6-19&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">S&#237;ntomas visuales&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Inclusiones de poliglucosanos &#40;cuerpos de Lafora&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">EMP2AEMP2B&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">MERRF&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Materna&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Acidosis l&#225;ctica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Fibras rojo rotas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">MT-TK &#40;tRNALys&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Ceroidolipofuscinosis&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">AR o AD&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Degeneraci&#243;n macular y alteraci&#243;n visual &#40;excepto en la forma adulta&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Dep&#243;sitos lipopigmentados y osm&#243;filos granulares&#59; curvil&#237;neos o inclusiones en huella digital&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Varios&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Sialidosis&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Alteraci&#243;n cerebelosa gradual&#59; Maculopat&#237;a con mancha rojo cereza&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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Información del artículo
ISSN: 02134853
Idioma original: Español
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2024 Noviembre 30 3 33
2024 Octubre 322 17 339
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2024 Agosto 258 25 283
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