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Carta al Editor
Nueva variante probablemente patogénica c.1249A>C en el exón 7 del gen GAA asociada a la enfermedad de Pompe del adulto
Novel probable pathological variant c.1249A>C in exon 7 of the GAA gene associated with Pompe disease in adults
J.C. Roche Buenoa,
Autor para correspondencia
jcrochebueno@gmail.com

Autor para correspondencia.
, C. Arcos Sáncheza, F. Salgado Álvarez de Sotomayora, S. Izquierdo-Álvarezb, M.D. Miramar Gallartb, J. Solera Garcíac
a Servicio de Neurología, Hospital General de la Defensa, Zaragoza, España
b Sección de Genética Clínica y Reproducción Asistida, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España
c Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
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Información del artículo
ISSN: 02134853
Idioma original: Español
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2024 Noviembre 45 1 46
2024 Octubre 55 2 57
2024 Septiembre 81 4 85
2024 Agosto 64 8 72
2024 Julio 74 4 78
2024 Junio 70 1 71
2024 Mayo 59 1 60
2024 Abril 54 62 116
2024 Marzo 65 5 70
2024 Febrero 76 13 89
2024 Enero 79 6 85
2023 Diciembre 68 9 77
2023 Noviembre 109 6 115
2023 Octubre 128 9 137
2023 Septiembre 83 3 86
2023 Agosto 58 6 64
2023 Julio 60 6 66
2023 Junio 71 2 73
2023 Mayo 76 8 84
2023 Abril 77 1 78
2023 Marzo 84 2 86
2023 Febrero 80 6 86
2023 Enero 61 7 68
2022 Diciembre 65 6 71
2022 Noviembre 87 10 97
2022 Octubre 78 7 85
2022 Septiembre 67 8 75
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2022 Julio 56 8 64
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2022 Abril 57 11 68
2022 Marzo 93 10 103
2022 Febrero 94 5 99
2022 Enero 96 5 101
2021 Diciembre 55 6 61
2021 Noviembre 80 13 93
2021 Octubre 73 5 78
2021 Septiembre 64 10 74
2021 Agosto 62 9 71
2021 Julio 81 7 88
2021 Junio 64 7 71
2021 Mayo 59 5 64
2021 Abril 120 4 124
2021 Marzo 69 9 78
2021 Febrero 51 9 60
2021 Enero 71 11 82
2020 Diciembre 62 12 74
2020 Noviembre 51 13 64
2020 Octubre 53 9 62
2020 Septiembre 53 10 63
2020 Agosto 59 9 68
2020 Julio 61 9 70
2020 Junio 49 13 62
2020 Mayo 37 13 50
2020 Abril 39 4 43
2020 Marzo 53 12 65
2020 Febrero 49 2 51
2020 Enero 41 6 47
2019 Diciembre 62 7 69
2019 Noviembre 29 10 39
2019 Octubre 46 3 49
2019 Septiembre 45 4 49
2019 Agosto 17 1 18
2019 Julio 42 8 50
2019 Junio 66 14 80
2019 Mayo 174 12 186
2019 Abril 78 6 84
2019 Marzo 16 6 22
2019 Febrero 21 4 25
2019 Enero 13 2 15
2018 Diciembre 13 6 19
2018 Noviembre 23 14 37
2018 Octubre 26 23 49
2018 Septiembre 40 3 43
2018 Agosto 25 2 27
2018 Julio 55 8 63
2018 Junio 59 10 69
2018 Mayo 63 28 91
2018 Abril 3 6 9
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2017 Noviembre 2 9 11
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