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Carta al Editor
Heterotopías periventriculares: ampliación del espectro clínico de las variantes patogénicas del gen de la clatrina 1 (CLTC)
Periventricular heterotopias: Broadening of the clinical spectrum of the clathrin 1 gene (CLTC) pathogenic variants
D. Martín Fernández-Mayoralasa,
Autor para correspondencia
daniel.martinf@quironsalud.es

Autor para correspondencia.
, N. Muñoz Jareñob, A. Alba Menéndezc, A. Fernández-Jaéna,d
a Departamento de Neuropediatría, Hospital Universitario Quirónsalud, Madrid, España
b Hospital Quirónsalud Sur, Alcorcón, Madrid, España
c Genómica y Medicina, Instituto de Estudios Celulares y Moleculares, Lugo, España
d Facultad de Medicina, Universidad Europea de Madrid, Villaviciosa de Odón, Madrid, España
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si bien se ha descrito en pacientes con epilepsia y otras alteraciones del neurodesarrollo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3&#8211;5</span></a>&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Exponemos el caso cl&#237;nico de una ni&#241;a con una mutaci&#243;n <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span> de este gen&#44; no descrita previamente&#44; y heterotop&#237;as periventriculares en la resonancia magn&#233;tica &#40;RM&#41; cerebral&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de una ni&#241;a sin antecedentes familiares de inter&#233;s&#44; con antecedentes personales de ductus arterioso persistente y alteraciones &#243;seas consistentes en una espina b&#237;fida oculta y una leve hipoplasia costal&#46; El per&#237;metro craneal corresponde de forma constante a un percentil 10&#46; La descripci&#243;n del fenotipo se presenta en la <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figura 1</a>&#46; A la edad de 5 a&#241;os comienza con crisis epil&#233;pticas &#40;ausencias t&#237;picas y t&#243;nico-cl&#243;nico generalizadas&#41; controladas con etosuximida y &#225;cido valproico &#40;recidivaron tras la retirada del f&#225;rmaco con 7 a&#241;os&#41;&#46; El EEG previo al tratamiento mostr&#243; una punta-onda a 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Hz por segundo&#44; desencadenada con la hiperventilaci&#243;n de 9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>s de duraci&#243;n&#46; La RM muestra heterotop&#237;as periventriculares &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; La paciente manifest&#243; dificultades en la atenci&#243;n&#44; el lenguaje y la lectura&#46; Presenta un cociente intelectual seg&#250;n la escala de inteligencia de Wechsler para ni&#241;os-V de 68&#44; con una memoria de trabajo y habilidades atencionales particularmente afectadas&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio por secuenciaci&#243;n completa del genoma en tr&#237;o <span class="elsevierStyleItalic">&#40;WGS&#41;</span> demostr&#243; una mutaci&#243;n <span class="elsevierStyleItalic">de novo&#44; nonsense</span>&#44; en el ex&#243;n 23&#44; en heterozigosis del gen CLTC &#40;hg19&#59; chr 17&#58; 57760140&#59; NM&#95;004859&#46;3&#59; c&#46;3751C&#62;T&#44; p&#46;Arg1251&#42;&#41;&#46; Esta mutaci&#243;n&#44; confirmada posteriormente por Sanger&#44; no ha sido previamente descrita en las bases de datos ni en la bibliograf&#237;a m&#233;dica&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hay cerca de 30 casos publicados con variantes <span class="elsevierStyleItalic">LoF</span><span class="elsevierStyleItalic">de novo</span> de <span class="elsevierStyleItalic">CLTC</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; El fenotipo se caracteriza por rasgos dism&#243;rficos sutiles&#44; pero consistentes y ajustados a la de la paciente estudiada en el presente caso cl&#237;nico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; La punta bulbosa de la nariz es caracter&#237;stica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Las deformidades &#243;seas est&#225;n descritas previamente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; La discapacidad intelectual es de grado variable&#44; oscila entre el cociente l&#237;mite y la discapacidad intelectual moderada<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5</span></a>&#46; El retraso en la adquisici&#243;n del lenguaje y el TDAH son muy frecuentes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5</span></a>&#46; Pueden existir alteraciones de la marcha &#40;at&#225;xica&#44; hipot&#243;nica o esp&#225;stica&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span></a>&#46; Algunos pacientes han desarrollado parkinsonismo durante la edad adulta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; La hipoplasia del cuerpo calloso es la anomal&#237;a cerebral estructural m&#225;s frecuente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#44; suele existir microcefalia &#40;centil 10 en el caso mostrado&#41;&#44; otras anomal&#237;as &#40;especialmente de la migraci&#243;n neuronal&#41; y epilepsia&#44; como en el caso que nos ocupa y otros publicados<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;4&#44;5</span></a>&#46; La epilepsia con ausencias&#44; tal y como padec&#237;a la paciente&#44; ha sido descrita previamente en otro caso con una mutaci&#243;n <span class="elsevierStyleItalic">frameshift</span><span class="elsevierStyleItalic">de novo</span> del gen <span class="elsevierStyleItalic">CLTC</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; El control adecuado con &#225;cido valproico de las crisis tambi&#233;n ha sido descrito<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; La variabilidad fenot&#237;pica observada en individuos con variantes <span class="elsevierStyleItalic">LoF</span> de este gen&#44; se asocia con la heterogeneidad al&#233;lica&#44; aunque la correlaci&#243;n con el tipo de mutaci&#243;n o el segmento afectado de la clatrina no est&#225; bien establecida<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span></a>&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusi&#243;n&#44; describimos un caso cl&#237;nico con una nueva variante patog&#233;nica del gen <span class="elsevierStyleItalic">CLTC</span>&#44; siendo el primero hasta nuestro conocimiento&#44; que cursa adem&#225;s con heterotop&#237;as periventriculares&#44; lo que contribuye a ampliar a&#250;n m&#225;s el espectro cl&#237;nico de las mutaciones de este gen y su relaci&#243;n con las alteraciones de la migraci&#243;n neuronal&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiaci&#243;n</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no haber recibido financiaci&#243;n para la realizaci&#243;n de este trabajo&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 02134853
Idioma original: Español
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