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CARTA AL EDITOR
Ganglionopatía autonómica autoinmune crónica. Una causa rara de disautonomía
Chronic autoimmune autonomic ganglionopathy. A rare case of dysautonomia
J. Idiáquez Cabezasa,
Autor para correspondencia
idiaquez@123.cl

Autor para correspondencia.
, J. Riquelme Alcázarb, M. Calvo Bascuñánc, J.C. Casar Leturiaa
a Departamento de Neurología, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile
b Cátedra de Neurología, Universidad de Valparaíso, Reñaca, Viña del Mar, Valparaíso, Chile
c Departamento de Fisiología, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile
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Presentamos un caso con disautonom&#237;a de progresi&#243;n lenta&#44; con estudio de fibras delgadas&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un var&#243;n de 43 a&#241;os sin antecedentes relevantes&#44; que alrededor de un a&#241;o antes de la primera evaluaci&#243;n comenz&#243; a presentar en forma lenta y progresiva s&#237;ntomas de intolerancia ortost&#225;tica con mareos&#44; visi&#243;n borrosa al ponerse de pie y debilidad en las piernas al caminar&#46; Estos s&#237;ntomas se aliviaban en dec&#250;bito&#46; Posteriormente&#44; comenz&#243; a presentar s&#237;ncopes frecuentes y fue evaluado por un cardi&#243;logo&#44; quien descart&#243; una cardiopat&#237;a&#59; la prueba de Tilt test mostr&#243; presencia de hipotensi&#243;n ortost&#225;tica &#40;HO&#41; y fue enviado para estudio auton&#243;mico&#46; Evaluaci&#243;n&#58; el paciente refiri&#243; presencia de nicturia&#44; disfunci&#243;n er&#233;ctil&#44; sequedad oral y ocular&#44; ausencia de sudor con el ejercicio e intolerancia a la luz&#46; Examen neurol&#243;gico&#58; funci&#243;n cognitiva normal&#46; Pares craneanos&#58; midriasis fija bilateral&#44; motilidad ocular normal&#46; <span class="elsevierStyleSmallCaps">v</span> al <span class="elsevierStyleSmallCaps">xii</span> par normales&#46; Examen motor y sensitivo normales&#46; Pruebas auton&#243;micas&#58; compromiso simp&#225;tico cardiovascular&#44; cardiovagal&#44; sudomotor y pupilar &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>&#41;&#46; La anal&#237;tica no mostr&#243; anemia ni leucocitosis&#44; velocidad de sedimentaci&#243;n globular&#44; glucemia&#44; creatinina&#44; niveles de vitamina B12 y &#225;cido f&#243;lico normales&#46; Virus de la inmunodeficiencia humana negativo&#44; gammaglobulinas s&#233;ricas normales&#59; inmunolog&#237;a&#58; anticuerpos Ro&#47;La y antinucleares negativos&#46; Pruebas de im&#225;genes sin lesiones tumorales&#46; Conducci&#243;n nerviosa motora y sensitiva normales&#46; Biopsia de piel&#58; cuantificaci&#243;n normal de la densidad de fibras amiel&#237;nicas en la epidermis y dermis &#40;gl&#225;ndulas sudor&#237;paras&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico diferencial de esta disautonom&#237;a simp&#225;tica y parasimp&#225;tica de evoluci&#243;n gradual sin presencia de compromiso motor ni sensitivo incluy&#243;&#58; el s&#237;ndrome de Sj&#246;gren&#44; que puede presentar una disautonom&#237;a asociada a un compromiso de fibras sensitivas gruesas o delgadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; pero en este caso hubo ausencia de anticuerpos espec&#237;ficos y de neuropat&#237;a sensitiva&#46; Tambi&#233;n la amiloidosis puede presentarse por disautonom&#237;a asociada a una polineuropat&#237;a perif&#233;rica axonal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Este paciente no presentaba compromiso cardiaco&#44; renal ni de nervios perif&#233;ricos&#46; Otro diagn&#243;stico fue una disautonom&#237;a paraneopl&#225;sica&#44; que se presenta en forma aguda o subaguda como un cuadro de seudoobstrucci&#243;n intestinal aislada o asociada a encefalitis o a ganglionopat&#237;a sensitiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#44; este paciente no present&#243; compromiso encef&#225;lico ni de nervios perif&#233;ricos&#44; adem&#225;s la exploraci&#243;n sist&#233;mica toracoabdominal y prost&#225;tica fue negativa&#46; Tambi&#233;n se consider&#243; el fallo auton&#243;mico puro &#40;FAP&#41;&#44; el cual se manifiesta por un compromiso simp&#225;tico y parasimp&#225;tico sin d&#233;ficit motor ni sensitivo lentamente progresivo&#44; debido a un proceso neurodegenerativo cr&#243;nico &#40;sinucleinopat&#237;a&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente present&#243; una midriasis fija bilateral debida a denervaci&#243;n colin&#233;rgica pupilar&#59; este hallazgo es frecuente en casos de GAA con t&#237;tulos elevados de anticuerpos y es raro en pacientes con FAP<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#44; por este motivo se solicit&#243; el estudio de autoanticuerpos antirreceptor de ACh ganglionar&#46; La determinaci&#243;n de autoanticuerpos anti receptor de ACh ganglionar&#44; subunidad alfa fue positiva&#44; concentraci&#243;n mayor a 3&#44;6 nmol&#47;l &#40;nivel normal &#706; 0&#44;05 nmol&#47;l&#44; Universidad Southwestern&#44; TX&#44; EE&#46; UU&#46;&#41;&#46; La HO se trat&#243; con midodrina y fludrocortisona&#46; Recibi&#243; terapia inmunosupresora con prednisona y azatioprina&#59; en los meses siguientes el paciente tuvo una moderada mejor&#237;a de la intolerancia ortost&#225;tica&#44; con presencia ocasional de s&#237;ncopes&#46; Seguimiento por 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os no mostr&#243; reaparici&#243;n de s&#237;ncopes ni presencia de nuevos s&#237;ntomas&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones importantes de la GAA son la HO&#44; estre&#241;imiento&#44; s&#237;ntomas colin&#233;rgicos prominentes pupilares&#44; urinarios&#44; ojos y boca seca e intolerancia al calor por anhidrosis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46; Los autoanticuerpos bloquean la trasmisi&#243;n ganglionar provocando la disautonom&#237;a<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; En el tratamiento de la GAA aguda se utiliza la inmunoglobulina por v&#237;a intravenosa o plasmaf&#233;resis&#44; a largo plazo se usa prednisona&#44; micofenolato&#44; azatioprina&#44; rituximab solos o en combinaci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46; En el presente caso de progresi&#243;n lenta se us&#243; una combinaci&#243;n de prednisona y azatioprina con beneficio terap&#233;utico&#46; Pacientes con el cuadro cl&#237;nico de GAA pueden tener niveles negativos de autoanticuerpos anti receptor de ACh y presentan un compromiso simp&#225;tico predominante sin signos pupilares y responden mejor a corticoides<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En este caso&#44; 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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Valores paciente&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Valores normales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005"><span class="elsevierStyleSup">a</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleBold">Simp&#225;tico cardiovascular</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " colspan="3" align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">Estr&#233;s ortost&#225;tico</span></td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">PS&#47;PD dec&#250;bito&#44; mmHg</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">122&#47;60&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">PS&#47;PD de pie</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">80&#47;37&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">Ca&#237;da postural PS&#47;PD</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">42&#47;23&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#706; 20&#47;10&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">NA plasm&#225;tica dec&#250;bito&#44; pg&#47;ml</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">10&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">95-446&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">Valsalva fase IV</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Ausente&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">Ejercicio isom&#233;trico</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>PD basal&#44; mmHg&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">61&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>PD aumento durante ejercicio&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">3&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8805; 10&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " colspan="3" align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleVsp" style="height:0.5px"></span></td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " colspan="3" align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleBold">Simp&#225;tico sudomotor</span></td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">RSC &#956;V</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Palmas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Ausente&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8805; 200&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Plantas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Ausente&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8805; 100&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&#8805; 10&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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Información del artículo
ISSN: 02134853
Idioma original: Español
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2024 Noviembre 38 5 43
2024 Octubre 398 61 459
2024 Septiembre 240 52 292
2024 Agosto 251 56 307
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2024 Junio 262 47 309
2024 Mayo 239 33 272
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