CARTA AL EDITOR
Mejoría de la marcha en pacientes con adrenoleucodistrofia tratados con fampridina como uso compasivo
Improvement of walking in patients with adrenoleukodystrophy treated with fampridine as a compassionate use
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Esto conlleva un defecto en la mielinización de los axones y la afectación de la sustancia blanca del sistema nervioso, con síntomas neurológicos diversos según la forma de presentación de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, en algunos casos con clínica de paraparesia espástica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Además, asocia daño de la corteza suprarrenal con la afectación hormonal que dicha alteración conlleva.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Debido a su patrón de herencia ligada a X, afecta predominantemente a varones, aunque también las pacientes de sexo femenino pueden desarrollar cierto grado de afectación, generalmente más leve, pero que en algunos casos puede llegar a ser tan incapacitante como en el varón<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dentro del espectro clínico podemos diferenciar:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una forma clásica, de comienzo en la infancia, que inicia clínicamente como problemas en el aprendizaje y del comportamiento con regresión del desarrollo psicomotor. Asocian alteraciones visuales por atrofia óptica, auditivas y déficits motores progresivos, condicionando una tetraparesia espástica que generalmente lleva al paciente a la dependencia en un corto periodo (2-3 años).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otra forma de comienzo en el adulto joven, alrededor de la tercera década de la vida, que denominamos <span class="elsevierStyleItalic">adrenomieloneuropatía.</span> Generalmente, cursa con un trastorno progresivo de la marcha con tetraparesia espástica y ataxia sensitiva. Puede asociar vejiga neurógena, disfunción sexual y, en ocasiones, insuficiencia adrenal, que puede también preceder al resto de los síntomas. También están descritos síntomas psiquiátricos, como depresión y psicosis. Aunque su curso es inevitablemente progresivo, su evolución es más lenta que en la forma infantil.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por último, y si la afectación predominante es la hormonal, la clínica se reduce al clásico síndrome de Addison, con una insuficiencia suprarrenal de diagnóstico en los primeros años de vida, aunque en la mayoría de los casos los pacientes asocian posteriormente algún síntoma neurológico.</p></li></ul></p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la actualidad, no se dispone de un tratamiento curativo, si bien se están estudiando diferentes estrategias que podrían cambiar el pronóstico de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4-6</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante la ausencia actual de un tratamiento modificador de la enfermedad, la progresión de la sintomatología es inevitable, llegando en un alto porcentaje de los casos a condicionar la dependencia física de estos pacientes.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Teniendo en cuenta la evidencia actual de la mejoría de la marcha en pacientes con esclerosis múltiple tratados con fampridina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>, se ha planteado como uso compasivo tras información y firma de consentimiento informado en 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pacientes con adrenoleucodistrofia e importante afectación de la marcha.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pacientes con clínica de comienzo en la edad adulta en forma de adrenomieloneuropatía: un varón de 26 años (paciente 1) y una mujer de 41 años (paciente 2) con clínica de debilidad en miembros inferiores y alteración de la marcha con un patrón paretoespástico. Ninguno de los 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>contaba con otros antecedentes de importancia.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En ambos pacientes se realizó una evaluación con exploración neurológica, test de la marcha 25 pies (T25FW), escala de la marcha (MSWS) y estudio con posturógrafo (Neurocom Balance Manager System). Como reflejan las escalas, la afectación de la marcha en el varón era mucho más marcada pero en ambos se objetiva una mejoría a los 15 días de inicio del tratamiento con fampridina 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h, que se mantiene una revisión a los 3 meses (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Además, llama la atención una mejoría de los datos de piramidalismo con mejoría/desaparición del clonus aquíleo en la exploración. Ninguno de los pacientes tuvo efectos adversos.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde el punto de vista subjetivo, ambos pacientes relataron una mejoría en la estabilidad de la marcha y en la bipedestación. En la revisión a los 6 meses, las puntuaciones en los test permanecieron estables.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Viendo los resultados, y siempre teniendo en cuenta la limitación según la ficha técnica actual y su administración como uso compasivo, el tratamiento con fampridina puede ser una opción a valorar de forma individualizada y siempre y cuando no haya otra alternativa con eficacia demostrada en pacientes con clínica de alteración de la marcha con paraparesia espástica. Sería interesante contar con estudios con un mayor número de pacientes tratados con fampridina y alteración de la marcha por paresia espástica en enfermedades diferentes de la esclerosis múltiple.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Todos los autores declaramos la no existencia de conflicto de intereses y la ausencia de financiación por entidades externas.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1535 "Ancho" => 2508 "Tamanyo" => 220153 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Valoración de la marcha con posturógrafo y tabla con puntuaciones en test T25FW y MSWS.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0040" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "X-linked adrenoleukodystrophy with an atypical radiological pattern" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "A. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 5 | 0 | 5 |
| 2024 Octubre | 33 | 5 | 38 |
| 2024 Septiembre | 24 | 5 | 29 |
| 2024 Agosto | 21 | 6 | 27 |
| 2024 Julio | 38 | 4 | 42 |
| 2024 Junio | 43 | 3 | 46 |
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| 2024 Abril | 48 | 6 | 54 |
| 2024 Marzo | 47 | 6 | 53 |
| 2024 Febrero | 67 | 13 | 80 |
| 2024 Enero | 50 | 6 | 56 |
| 2023 Diciembre | 62 | 12 | 74 |
| 2023 Noviembre | 58 | 7 | 65 |
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| 2022 Noviembre | 67 | 11 | 78 |
| 2022 Octubre | 45 | 12 | 57 |
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| 2022 Mayo | 48 | 10 | 58 |
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| 2021 Noviembre | 42 | 13 | 55 |
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| 2021 Agosto | 66 | 7 | 73 |
| 2021 Julio | 43 | 21 | 64 |
| 2021 Junio | 70 | 33 | 103 |
| 2021 Mayo | 93 | 11 | 104 |
| 2021 Abril | 44 | 9 | 53 |
| 2021 Marzo | 43 | 26 | 69 |
| 2021 Febrero | 25 | 10 | 35 |
| 2021 Enero | 12 | 8 | 20 |
| 2020 Diciembre | 16 | 6 | 22 |
| 2020 Noviembre | 8 | 8 | 16 |
| 2020 Octubre | 6 | 14 | 20 |
| 2020 Septiembre | 4 | 26 | 30 |
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