La β-talasemia es un grupo de anemias autosómicas recesivas, causada por la ausencia o disminución en la síntesis de las cadenas β de la hemoglobina, endémicas en la zona mediterránea. La talasemia mayor se manifiesta con síntomas derivados de la anemia hemolítica, así como hematopoyesis extramedular. La compresión medular es una complicación extremadamente rara, descrita en menos del 1% de los pacientes con hematopoyesis extramedular. Presentamos el caso de una paciente con paraparesia progresiva, debido a compresión medular dorsolumbar por masas epidurales de hematopoyesis extramedular, tratada con una combinación de hemoterapia, hidroxiurea y radioterapia.
Paciente de 28 años diagnosticada de β-talasemia mayor a los 5 años, y tratada con transfusiones periódicas y esplenectomía. Como consecuencia de las transfusiones la paciente sufre una hepatopatía grado A de Child-Pugh por virus de la hepatitis C. En los últimos años había abandonado el seguimiento. Al ingreso, la paciente refería un cuadro progresivo de 2 meses de evolución, de trastorno sensitivo en miembros inferiores y ataxia. Acudió a urgencias por un cuadro de retención urinaria y paraparesia espástica. La exploración física mostraba la típica facies con prominencia malar y depresión del puente nasal, palidez cutánea y leve ictericia. Presentaba una pérdida de fuerza 4/5 en miembros inferiores con hiperreflexia, clonus aquíleo, signo de Babinski bilateral y un nivel sensitivo D10. La hemoglobina era de 6g/dl, con resto de recuento normal salvo leve leucocitosis. La resonancia magnética dorsolumbar mostró una compresión medular como consecuencia de masas paravertebrales y epidurales dorsales entre D5 y D9, con signos de mielopatía en D9, donde el componente paravertebral alcanzaba 6,8×5,1cm en el plano axial. En la columna lumbar se apreciaban asimismo, múltiples nódulos que deformaban y comprimían el saco tecal, todos ellos compatibles con hematopoyesis extramedular (fig. 1).
La resonancia magnética dorsolumbar mostró una compresión medular por masas paravertebrales y epidurales en D5 y D9, con signos de mielopatía desde D9, donde el componente paravertebral alcanzaba 6,8×5,1cm. En la columna lumbar aparecieron múltiples nódulos que comprimían el saco tecal, todos ellos compatibles con hematopoyesis extramedular.
Con el diagnóstico de compresión medular secundaria a hematopoyesis extramedular se inició tratamiento con 16mg de dexametasona intravenosa y transfusiones sanguíneas, consiguiendo alcanzar una hemoglobina de 12,5g/dl a las 72h del ingreso. Se completó el tratamiento con una irradiación de los focos de hematopoyesis dorsal de 2Gy en 10 fracciones de 200cGy, e hidroxiurea 500mg/24h. La paciente mejoró progresivamente hasta recuperar la continencia urinaria, la fuerza y la sensibilidad, casi completamente, a los 14 días de ingreso. A los 18 meses la paciente se encuentra sin clínica neurológica, manteniendo niveles de hemoglobina >10g/dl, con transfusiones mensuales e hidroxiurea 500mg/24h.
La hematopoyesis extramedular es un mecanismo de compensación común en las anemias hemolíticas mal controladas. La incidencia de hematopoyesis extramedular en β-talasemia mayor en pacientes politransfundidos es menor al 1%, con localización paraespinal en el 11-15% de los casos1. La compresión medular es más frecuente a nivel torácico, dado el menor diámetro del canal en esta zona y su limitada movilidad, aunque hasta un 80% permanecen asintomáticos2. Los síntomas neurológicos pueden ir desde el dolor lumbar hasta la paraplejía. La resonancia magnética muestra típicamente masas paraespinales isointensas en T1 y T2 en las lesiones más recientes que aparecen hipervasculares, mientras que las más antiguas o en regresión son hiperintensas si tienen un predominio graso, o hipointensas si presentan depósitos abundantes de hierro1. A diferencia de las metástasis no captan gadolinio3. No se recomienda la biopsia como método diagnóstico, dado el riesgo de sangrado masivo2. Actualmente queda reservada a pacientes ancianos con alta sospecha de malignidad, o en aquellos con imagen y síntomas inespecíficos4. Se debe considerar en el diagnóstico diferencial de metástasis, absceso epidural, mieloma múltiple y linfoma, aunque no suele plantear dificultades salvo que se trate de una lesión única, activa y unilateral2.
Desde que Gatto et al.5 publicaran el primer caso en 1954, varios más se han divulgado, aunque su manejo continúa siendo controvertido. Actualmente el tratamiento de este tipo de enfermedad comienza elevando los niveles de hemoglobina por encima de 10g/dl6, mediante transfusiones sanguíneas (dado que la hematopoyesis extramedular es un mecanismo compensatorio de la anemia, las transfusiones disminuyen este requerimiento, con efectos precoces sobre el tamaño de las masas hematopoyéticas). A las transfusiones iniciales se suele asociar, en combinación, la terapia con hidroxiurea7, inhibidor de la ribonucleótido reductasa que estimula la síntesis de hemoglobina fetal y, por tanto, disminuye la necesidad de hematopoyesis extramedular. A pesar de la utilidad de la hidroxiurea en combinación con la hemoterapia, actualmente su perfil de uso como tratamiento de mantenimiento a largo plazo no ha sido bien caracterizado8,9.
Una vez tratada con transfusiones e hidroxiurea, lo habitual es que los pacientes mejoren de manera lenta e incompleta10, por lo que en casos de afectación neurológica aguda y grave es necesario asociarlos inicialmente con radioterapia a bajas dosis (entre 900-3.500cGy), que presenta resultados positivos en más del 50% de los enfermos, en un plazo de 3 a 7 días, ya que el tejido hematopoyético es muy radiosensible1,10. En casos de afectación neurológica leve, la radioterapia se reserva para situaciones en las que fracasa la hemoterapia o recidiva, siendo la mejor opción para la prevención5 de esta última.
La cirugía mediante laminectomía descompresiva está indicada en pacientes con falta de respuesta o contraindicación para el resto de tratamientos3,4. Consigue una descompresión inmediata y un diagnóstico histológico, pero tiene un alto riesgo hemorrágico. A largo plazo podría producir cifosis e inestabilidad, por lo que habría que asociar una estabilización de la columna en los casos que fuera posible. Por otra parte, la extirpación brusca de los únicos elementos hematopoyéticos de estos enfermos puede descompensar su enfermedad de base. La frecuente afectación difusa de varios cuerpos vertebrales hacen de la cirugía una herramienta reservada solo para casos agudos, progresivos y con grave afectación neurológica.
La β-talasemia puede ser causa de paraplejía reversible, por lo que es imprescindible incluirla en el diagnóstico diferencial de una lesión compresiva en pacientes con anemia crónica. A diferencia de lo que ocurre en otras causas de compresión medular como la tumoral o traumática, en la hematopoyesis extramedular se puede conseguir una recuperación precoz solo con tratamiento médico a base de hemoterapia e hidroxiurea y radioterapia a dosis bajas, siendo la cirugía la última opción reservada para los casos con mala evolución clínica. Por tanto, un tratamiento individualizado en función de las características del paciente puede conseguir una recuperación neurológica completa y estable.
