En un artículo reciente, Rosales-Reynoso et al., ponen de manifiesto cuáles son los mecanismos epigenéticos conocidos por los cuales aparece y se mantiene la memoria y también dejan en evidencia cómo los mecanismos epigenéticos tienen un papel en la etiología de algunas de las enfermedades neurológicas hereditarias1. Este artículo plantea que una amplia variedad de estímulos ambientales producen modificaciones epigenéticas en el sistema nervioso central que son críticas para la adaptación de la conducta a corto y largo plazo. Rosales-Reynoso et al., sugieren que las modificaciones epigenéticas intervienen por diferentes mecanismos en la creación y mantenimiento de la memoria conductual en múltiples niveles. En el artículo se explica también que en el caso de enfermedades neurológicas hereditarias como en el síndrome de X frágil, la expansión del trinucleótido CGG y un incremento de la metilación del ADN en el promotor del gen FMR1 impide la transcripción génica y anula la producción del ARN mensajero y de la proteína FMR1.
En el año 2010, en uno de los primeros artículos médicos a nivel mundial sobre este tema, nosotros analizábamos la evidencia científica de que las marcas epigenéticas (metilaciones en el ADN) van aumentando en número durante la vida de un individuo y que estas metilaciones podrían ser lo suficientemente estables para poder heredarse de generación en generación2. Unos pocos años después nuevas investigaciones apoyan este nuevo conocimiento en medicina el cual tiene enormes repercusiones en el entendimiento de la etiología de las enfermedades multifactoriales, así como también en la mejor comprensión de las enfermedades hereditarias y hasta en la comprensión de procesos que duran gran parte de la vida entera de un individuo como lo es el mantenimiento de la memoria3. Las metilaciones que ocurren en las neuronas del tejido cerebral y que explicarían la memoria no son heredables de generación en generación ya que este tejido no está involucrado en la reproducción humana, pero en consonancia con nuestro artículo2, sugerimos que las metilaciones de ADN ocurridas en células reproductivas del tejido gonadal y que son potencialmente heredables y transmisibles de generación en generación, sí podrían por ejemplo, estar implicadas en la génesis de la expansión del trinucleótido CGG y en la no expresión de la proteína FMR1. Por tanto, la acumulación de metilaciones en células reproductivas durante la vida de una persona podrían tener un efecto en el genotipo y fenotipo de enfermedades hereditarias en la progenie.
Estas marcas epigenéticas podrían estar involucradas en las expansiones de trinucleótidos de varias enfermedades hereditarias y cómo podemos tratarlas es también otro reto para la medicina de hoy4. El conocimiento en estas líneas de investigación avanza rápidamente y cada vez está más cerca la esperanza de que con estos conocimientos de la epigenética podamos tratar mejor las enfermedades de origen genético, así como también aquellas cuya causa se involucra el ambiente de manera importante como es el caso de las enfermedades multifactoriales5.
