Objetivos: Describir fenotípica y genotípicamente a pacientes con sospecha de CANVAS (cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome), en seguimiento en la Unidad de Trastornos del Movimiento.

Material y métodos: Se seleccionaron pacientes en seguimiento por ataxia cerebelosa con fenotipo CANVAS completo o incompleto (ataxia cerebelosa progresiva asociada a al menos uno de los siguientes signos: arreflexia vestibular, neuropatía sensitiva, disautonomía, tos crónica). Se analizaron características clínicas, y genéticas, comparando los casos con expansión en gen RFC1, de aquellos con estudio genético negativo.

Resultados: Se incluyeron 15 pacientes. Diagnóstico genético en 4 casos. El 75% de los casos confirmados presentaron historia familiar positiva, mientras que 54,4% de los casos con genética negativa fueron esporádicos. Edad de inicio media de 58,5 ± 4,3 años en el primer grupo, frente a 59,36 ± 7,2 años en el segundo. Años de evolución de enfermedad media de 15 ± 4,69 frente a 11 ± 5,2. El 100% de casos confirmados presentaron ataxia de la marcha, dismetría, disdiadococinesia, nistagmo (puntuación media en escala SARA de 19,37 ± 3,3), así como tos crónica, y neuropatía sensitiva, en 75% arreflexia vestibular y disautonomía. Todos los casos con genética negativa presentaron ataxia de la marcha, pero el resto de signos cerebelosos fueron variable, con SARA de 10,27 ± 7,2, arreflexia vestibular y disautonomía en 36%, neuropatía sensitiva en 27,2% y tos crónica solo en el 9%.

Conclusión: En nuestra serie la tos crónica y la neuropatía sensitiva son signos clínicos invariables en el fenotipo CANVAS por mutación en RFC1.