Objetivos: Describir el rendimiento diagnóstico de la Real-Time Quaking-Induced Conversion de alfa-sinucleína (RT-QuIC aSyn) en LCR para el diagnóstico de demencia por cuerpos de Lewy (DCLw) en una cohorte con deterioro cognitivo.

Material y métodos: Se realizó la prueba RT-QuIC aSyn en LCR de sujetos con diagnósticos clínicos según criterios vigentes de deterioro cognitivo neurodegenerativo, no neurodegenerativo y controles sanos de una unidad de memoria, obtenidos por muestreo de conveniencia. Se evaluaron la sensibilidad y especificidad de la RT-QuIC aSyn para el diagnóstico de DCLw.

Resultados: Se evaluó la prueba en 68 sujetos (edad 61 años (DE 11), MMSE 23 (DE 4,5), 63% varones) con los siguientes diagnósticos clínicos: DCLw (n = 28), enfermedad de Alzheimer (EA) (n = 28), demencia frontotemporal (DFT n = 5), deterioro cognitivo leve (DCL n = 5) y controles sanos (n = 2). Se detectó aSyn por RT-QuIC en 23/28 (82%) pacientes con DCLw, 3/28 (10%) con EA, 0/5 pacientes con DFT, 0/5 pacientes con DCL y 0/2 controles sanos. Los pacientes con DCLw negativos para aSyn RT-QuIC fueron compatibles con enfermedad prodrómica (n = 5, 2/5 presentaban niveles patológicos de beta-amiloide42 en LCR y 5/5 SPECT de dopamina alterado). La sensibilidad y especificidad del ensayo fueron del 82% y 93% respectivamente para el diagnóstico de DCLw con un VPP del 88,5% y VPN del 88%.

Conclusión: La RT-QuIC asyn tiene un buen rendimiento para identificar pacientes con DCLw en una cohorte clínica de sujetos con deterioro cognitivo. La prueba también identifica copatología aSyn en un subgrupo de sujetos con diagnóstico de EA.