Objetivos: El 70-90% de las malformaciones arteriovenosas pulmonares (MAVP) se asocian a telangectasia hereditaria hemorrágica (THH), una enfermedad genética autosómica dominante. La comunicación anómala entre el sistema venoso y arterial a nivel pulmonar aumenta el riesgo de ictus de debut temprano. Nuestro objetivo es promover el diagnóstico precoz de esta enfermedad así como de sus posibles complicaciones.

Material y métodos: Descripción de un caso clínico de un paciente que presenta un ictus isquémico en el territorio de la arteria cerebral media izquierda (ACM I), con el posterior diagnóstico de dos MAVP.

Resultados: Paciente de 24 años con antecedentes familiares y personales de epistaxis de repetición derivado a nuestro centro como código ictus, NIHSS 11. El TC multimodal evidencia oclusión del segmento distal M4 ACM I, administrándose tratamiento fibrinolítico intravenoso con mejoría clínica, NIHSS 6. En el estudio etiológico el Eco-Doppler transcraneal muestra un shunt masivo derecha-izquierda sin alteraciones estructurales en la ecografía cardíaca transtorácica (ETT) por lo que se realiza angioTC pulmonar que objetiva la existencia de una MAVP que se emboliza intravascularmente. El paciente refiere haber presentado varios episodios de hemihipoestesia izquierda de unos 10 minutos de duración en los años previos. Se solicita el estudio genético.

Conclusión: La THH es una entidad poco frecuente pero potencialmente grave. El 50% de los pacientes con THH tienen MAVP presentando mayor riesgo de ictus en pacientes jóvenes, que puede sospecharse ante la presencia de un shunt derecha-izquierda en ausencia de foramen oval permeable en el ETT, requiriendo un diagnóstico y tratamiento precoz para evitar recurrencias.