17356 - ASOCIACIÓN ENTRE VARIANTES DE LOS GENES LAG3/CD4 Y RIESGO PARA ENFERMEDAD DE PARKINSON
1Servicio de Neurología. Hospital del Sureste; 2Servicio de Neurología. Hospital Universitari Mútua de Terrassa; 3Departamento de Farmacología. Universidad de Extremadura; 4Servicio de Neurología. Hospital Universitari Mutua de Terrassa; 5Departamento de Bioquímica y Biología Molecular. Universidad de Extremadura; 6Departamento de Farmacología. Universidad de Extremadura.
Objetivos: Varios estudios recientes sugieren un posible papel de la proteína Lymphocyte-activation 3 (LAG3) en la patogenia de la enfermedad de Parkinson (EP). LAG3 puede comportarse como ligando de alfa-sinucleína, y los niveles séricos y en líquido cefalorraquídeo se han propuesto como un marcador de enfermedad de EP. En este estudio tratamos de investigar si existe asociación entre 3 polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) del gen LAG3 y del gen relacionado con este, llamado molécula CD4 (gen CD4), con el riesgo para EP. Dos de estos SNPs se asocian con riesgo para EP en mujeres chinas.
Material y métodos: Analizamos la frecuencia de genotipos y alelos CD4 rs1922452, CD4 rs951818 y LAG3 rs870849 usando ensayos específicos TaqMan en una muestra de 629 pacientes diagnosticados de EP y en 86 controles pareados por edad y sexo.
Resultados: La frecuencia de la variante alélica CD4 rs1922452A fue significativamente mayor, y la de la variante CD4 rs951818A significativamente menor en pacientes con EP que en controles. Ninguna de las 3 variantes estudiadas se asoció con la edad de comienzo de la EP.
Conclusión: Nuestros datos sugieren un posible papel de los SNPs CD4 rs1922452A y CD4 rs951818A en el riesgo para EP.
