Objetivos: Analizar la relación entre niveles de frataxina (FXN) en fibroblastos, genotipo y gravedad del fenotipo en cohorte de pacientes con ataxia de Friedreich (FRDA) y portadores emparentados.

Material y métodos: Estudio descriptivo trasversal en 36 pacientes FRDA y portadores. Escalas clínicas (SARA, FARS-ADL, INAS, SCAFI, CFFS y EQ5D) y niveles de FXN en fibroblastos. Análisis estadístico con SPSS.

Resultados: 21 pacientes FRDA (66,6% mujeres) y 15 portadores (66,6% mujeres). El número de repeticiones del alelo corto (GAA1) se correlacionó con la edad de inicio (r = -0,75, p = 0,001). El grupo de inicio > 25 años obtuvo mejores puntuaciones en INAS (p = 0,03) y CFFS (p = 0,01) respecto al grupo de inicio < 15 años, y menor puntuación en INAS (p = 0,03) que el grupo de inicio 15-25 años. La expresión de FXN en fibroblastos fue menor en FRDA que en los portadores (0,31 ± 0,14 vs. 0,51 ± 0,15; p = 0,001), se correlacionó con GAA1 (r = -0,48, p = 0,03) y mostró una tendencia a presentar menores niveles a menor edad de inicio (r = 0,4, p = 0,07). Se observó una correlación entre los niveles de FXN y la gravedad del fenotipo reflejada en las escalas al analizar la cohorte completa pero no fue estadísticamente significativa en el grupo FRDA.

Conclusión: La expresión de FXN en fibroblastos de pacientes FRDA es un 40% menor que en portadores asintomáticos, con algún solapamiento. Se correlaciona inversamente con GAA1 y muestra tendencia a una correlación directa con la edad de inicio. Se asocia con la gravedad del fenotipo considerando FRDA y portadores en su conjunto.