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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) Ataxias y paraparesias espásticas degenerativas + Neurogenética P
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Congreso

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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Valencia, 31 octubre - 4 noviembre 2023
Listado de sesiones

 

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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
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Sesión
Datos de la sesión
42. Ataxias y paraparesias espásticas degenerativas + Neurogenética P
TIPO: Pósteres
Comunicaciones
19101 Expresión de frataxina y su relación con el genotipo-fenotipo en la ataxia de Friedreich
Manrique Arregui, L.1; Infante Ceberio, J.2; Rivera Sánchez, M.1; Pelayo Negro, A.1; Balagué, E.2; Benítez, N.2; Martínez Díaz, R.1; Corral, M.2; Sánchez Peláez, M.1; Sánchez Quintana, M.1; Matilla, A.2; Sánchez, I.

1Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla-IDIVAL; 2Laboratorio de Neurogenética. Unidad de Neurogenética Traslacional y Funcional. Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP). Universitat Autònoma de Barcelona-Can Ruti.
19516 Expandiendo el fenotipo clínico de la ataxia asociada al gen PMPCA
Sanesteban Beceiro, E.1; Fernández Revuelta, A.1; López Valdés, E.1; García-Ramos García, R.1; Fenoller Cortés, M.2; Alonso Frech, F.1

1Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 2Servicio de Genética. Hospital Clínico San Carlos.
19057 Ataxia espinocerebelosa tipo 42. Descripción del primer caso español
Quílez Martínez, A.1; Gil Villar, M.1; Paul Arias, M.1; Vázquez Justes, D.1; López Ortega, R.2

1Servicio de Neurología. Hospital Universitari Arnau de Vilanova de Lleida; 2Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari Arnau de Vilanova de Lleida.
19043 Ataxia espinocerebelosa tipo 35 (SCA35): una nueva mutación en el gen TGM6
Manso Calderón, R.; Sevillano García, M.

Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca.
19024 Estudio clínico-radiológico de una serie de pacientes con ataxia cerebelosa de etiología mitocondrial confirmada genéticamente
Blanco Sanromán, N.; Olmedo Saura, G.; Domine, M.; Coronel Coronel, M.; Querol Gutiérrez, L.; Ruiz Barrio, I.; Olivé Plana, M.; Kulisevsky Bojarski, J.; Pérez Pérez, J.

Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
19342 Ataxia progresiva: ¿resolviendo el PUZLE por medio de la genética?
del Pino Tejado, L.; Catalina Álvarez, I.; Alungulese, A.; Lozano Ros, A.; Pérez Sánchez, J.; Muñoz Blanco, J.

Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón.
19290 Conveniencia de realización de pruebas vestibulares en neuronopatías sensitivas sin origen filiado: a propósito de un caso de CANVAS
Ortega Ortega, F.; Sánchez Fernández, F.; Cuenca Relinque, A.; Calle Serrano, M.; Martínez Fernández, E.

Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena.
18780 Instauración de un panel genético de Enfermedades Neurovasculares
Menéndez Valladares, P.1; Domínguez Mayoral, A.2; Sánchez Jiménez, F.1; Borreguero León, J.1; Pérez Sánchez, S.2; León Justel, A.1; Montaner Villalonga, J.2

1Bioquímica Clínica. Hospital Virgen Macarena; 2Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena.
19970 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C: variabilidad fenotípica a propósito de dos casos
González Gómez, M.1; Villamor Rodríguez, J.1; Hernández Ramírez, M.1; Mateo Martínez, G.2; Andrés Bartolomé, A.2; Mas Serrano, M.1

1Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Guadalajara; 2Servicio de Neuropediatría. Hospital Universitario de Guadalajara.
18887 Manifestaciones cerebrovasculares de la enfermedad de Fabry: las potenciales ventajas de un manejo multidisciplinar
Bocero García, A.; Laviana Marín, Á.; Domínguez Mayoral, A.; Montero Ramírez, E.; Pérez Sánchez, S.; Montaner Villalonga, J.

Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena.
19712 Síndrome de Joubert, subtipo Óculo-renal
Gómez López de San Román, C.; Capra, M.; Blümel, M.; Caballero Sánchez, L.; Cerdán Santacruz, D.; Berrío Suaza, J.; Castrillo Sanz, A.; Mendoza Rodríguez, A.; Tabernero García, C.

Servicio de Neurología. Hospital General de Segovia.
18759 Paciente con premutación de X frágil asociada a alteraciones conductuales, temblor, ataxia e imágenes compatibles con diagnóstico de demencia frontotemporal, fenotipo FXAND
Espinoza Vinces, C.1; Villino Rodríguez, R.1; Abedrabbo Lombeyda, F.1; Pérez Prol, C.1; Atorrasagasti Villar, A.1; Gimeno Rodríguez, M.1; Rivero Rodríguez, D.2; Luquin, M.1

1Servicio de Neurología. Clínica Universidad de Navarra; 2Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Toledo.
19190 Una revisión sistemática y un protocolo sobre Neurofibromatosis tipo 1
Montero Ramírez, E.1; Domínguez Mayoral, A.1; Busquier, T.2; Pérez de León, J.3; Sánchez, A.4; Sánchez, F.5; González, A.6; Montaner Villalonga, J.1

1Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena; 2Servicio de Radiología. Hospital Virgen Macarena; 3Servicio de Medicina Interna. Hospital Virgen Macarena; 4Servicio de Dermatología. Hospital Virgen Macarena; 5Unidad de Biología Molecular y Genética. Hospital Virgen Macarena; 6Cirugía Plástica. Hospital Virgen Macarena.

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