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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) Enfermedades neuromusculares I
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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Valencia, 31 octubre - 4 noviembre 2023
Listado de sesiones

 

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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
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Sesión
Datos de la sesión
17. Enfermedades neuromusculares I
TIPO: Comunicaciones orales
Comunicaciones
19805 Amiloidosis por mutación Val50Met en el gen de la transtirretina. Comarcas de alta prevalencia en la Comunidad Valenciana
Pamblanco Bataller, Y.1; Izquierdo García, E.2; Sivera Mascaró, R.3; Garcia Escrivà, A.4; Olivera González, S.5; Alania Torres, E.5; Salas Felipe, J.1; Gabaldón Torres, L.1; Boscá Blasco, M.1; Sevilla Mantecón, T.3

1Servicio de Neurología. Hospital Francesc de Borja de Gandía; 2Servicio de Medicina Interna. Hospital Francesc de Borja de Gandía; 3Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4Servicio de Neurología. Hospital de Denia; 5Servicio de Medicina Interna. Hospital de Denia.
19806 Caracterización clínica y respuesta a tratamiento de las variantes asimétrica y distal de CIDP
López Diego, V.; Llauradó Gayete, A.; Sánchez Tejerina, D.; Sotoca, J.; Alemañ Díez, J.; Restrepo Vera, J.; Juntas Morales, R.

Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron.
19044 Análisis del patrón de la marcha en pacientes con neuropatías periféricas mediante sensores biomecánicos portátiles
Tejada Illa, C.1; Claramunt Molet, M.2; Pi Cervera, A.2; Idelsohn Zielonka, S.3; Vidal, N.4; Martín Aguilar, L.4; Caballero Ávila, M.4; Lleixà, C.4; Rojas García, R.4; Olivé, M.4; Querol, L.4; Pascual Goñi, E.4

1Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Institut de Recerca Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2Salud digital. Ephion Health; 3Salud Digital. Ephion Health y EURECAT; 4Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
19010 Utilidad de los potenciales evocados somatosensoriales en la evaluación de la respuesta a los tratamientos inmunomoduladores en la polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
Llauradó Gayete, A.1; Gratacós Viñola, M.2; Vidal Taboada, J.1; Restrepo Vera, J.1; López Diego, V.1; Alemañ Díez, J.1; Salvadó Figueras, M.1; Sánchez-Tejerina San Jose, D.1; Sotoca Fernández, J.1; Lainez Samper, E.2; Seaone, J.2; Raguer Sanz, N.2; Juntas Morales, R.1

1Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 2Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari Vall d’Hebron.
18829 El sistema nervioso periférico en adultos con síndrome de depleción/deleciones múltiples del ADNmt
Restrepo Vera, J.1; Gratacòs, M.2; Llauradó, A.1; Sánchez-Tejerina, D.1; Rovira, E.3; Codina, M.3; Salvadó, M.1; López, V.1; Alemany, J.1; Sotoca, J.1; Martí, R.4; Martínez, E.5; García Arumí, E.3; Raguer, N.2; Juntas, R.1

1Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 2Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 3Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 4Servicio de Neurociencias. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 5Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitari Vall d’Hebron
19720 Nodopatía autoinmune anti-CASPR-1 como complicación de alotrasplante de médula Ósea
Mederer Fernández, T.; Borrell Pichot, M.; Sainz Torres, R.; Collet Vidiella, R.; Caballero Ávila, M.; Pascual Goñi, E.; Martín Aguilar, L.; Querol Gutiérrez, L.

Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
19645 Historia natural y variabilidad fenotípica intra e interfamiliar en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth por mutación en GDAP1
Jiménez Jiménez, J.1; Sivera, R.1; Frasquet, M.2; Argente, H.3; Millet, E.4; Lupo, V.5; Martí, P.6; Espinós, C.5; Sevilla, T.1

1Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2Servicio de Neurología. Hospital Universitario Dr. Peset; 3Servicio de Neurología. Hospital Arnau de Vilanova; 4Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 5Servicio de Neurogenética. CIPF Centro de Investigación Príncipe Felipe; 6Servicio de Neurogenética. Instituto de Investigación Sanitaria IIS La Fe.
19197 Afectación de fibra fina medida por QST en una cohorte de pacientes con CANVAS (Cerebellar Ataxia with Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome)
Santirso Rodríguez, D.1; Carvajal García, P.2; Álvarez Martínez, M.3; Suárez Fente, V.4; Morís de la Tassa, G.1

1Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 2Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario Central de Asturias; 3Servicio de Genética. Hospital Universitario Central de Asturias; 4Servicio de Otorrinolaringología. Hospital Universitario Central de Asturias.
18722 Estudio epidemiológico nacional sobre el Síndrome de Guillain-Barré en los años Covid
Blanco Ruiz, M.1; Martín Aguilar, L.2; Caballero Ávila, M.2; Lleixa, C.2; Pascual Goñi, E.2; Collet, R.2; Tejada, C.2; Amaya Pascasio, L.1; Querol, L.2

1Servicio de Neurología. Hospital Torrecárdenas; 2Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
19955 Evaluación de un panel de genes dirigido en el diagnóstico del síndrome de Charcot-Marie-Tooth y neuropatías relacionadas
García Fernández, M.1; Marti, P.2; Sivera Mascaró, R.1; Jiménez, J.1; Millet, E.3; Tárrega, M.3; Vázquez-Costa, J.1; Lupo, V.4; Frasquet, M.5; Sevilla, T.1

1Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2Servicio de Genética. CIBERER; 3Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4Servicio de Genética. Centro de Investigación Príncipe Felipe; 5Servicio de Neurología. Hospital Universitario Dr. Peset.
19966 Caracterización fenotípica de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P en una familia española con deleción p.Gln698_Gln701del en LRSAM1
Rabaneda Lombarte, N.1; Alonso Pérez, J.2; Díaz González, S.2; Menéndez Albarracín, À.1; Yugueros Baena, B.1; González Manero, A.3; Castellano Vicente, A.4; Gómez López de San Román, C.5; Casasnovas Pons, C.6; Martínez Piñeiro, A.1; Figueroa Bonaparte, S.1

1Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2Servicio de Neurología. Hospital Nuestra Señora de Candelaria; 3Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 4Servicio de Neurología. Hospital General de Valdepeñas; 5Servicio de Neurología. Hospital General de Segovia; 6Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge.
20001 Myoguide.org: un portal web de apoyo al análisis de resonancias magnéticas para el diagnóstico de pacientes neuromusculares
Díaz Manera, J.1; Bolaño Diaz, C.2; Verdú Díaz, J.2; González Chamorro, A.2; Bacardit, J.2

1John Walton Muscular Dystrophy Research Centre. Newcastle University; 2Servicio de Neurogenética. Newcastle University.
18794 Cribaje de nuevos autoanticuerpos en pacientes con polirradiculoneuropatía inflamatoria desmielinizante crónica mediante un microarray celular
Caballero Ávila, M.1; Lleixà, C.1; Pascual Goñi, E.1; Martín Aguilar, L.1; Vidal, N.1; Tejada Illa, C.1; Collet, R.1; Rojas García, R.1; Gallardo, E.1; Martínez Martínez, L.2; Shock, A.3; Christodoulou, L.3; Dizier, B.3; Freeth, J.4; Soden, J.4; Dawson, S.4; Querol, L.1

1Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2Servicio de Inmunología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3UCB Pharma; 4Retrogenix. Charles Rivers Company.

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