Objetivos: Describir las características clínicas de una serie de pacientes con dolor neuropático y CANVAS (cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome).

Material y métodos: Estudio retrospectivo de pacientes con diagnóstico molecular de CANVAS (expansión bialélica intrónica en gen RFC1). Análisis estadístico descriptivo y comparativo de variables clínicas.

Resultados: Se recogieron 14 pacientes (10 mujeres), con una media de edad de inicio sintomático de 52,4 años. El 71,4% de pacientes presentó dolor neuropático, aunque en ningún caso fue el motivo de consulta principal. Las características del mismo fueron principalmente disestesias, de localización simétrica en miembros inferiores. Todos los pacientes con dolor neuropático presentaron tos crónica. Las pruebas de función vestibular, EMG y RM cerebral fueron similares a los pacientes sin dolor. Se inició tratamiento para el dolor en el 80%, siendo pregabalina y gabapentina los fármacos más usados (dosis medias diarias de 258 y 1.300 mg, respectivamente). No existieron diferencias significativas por sexo o edad de inicio entre efectividad de diferentes fármacos (respuesta terapéutica del 37,5%). Sin embargo, el 66% de pacientes que fueron remitidos a una unidad del dolor mejoraron sus síntomas con electroestimulación nerviosa transcutánea o parches de lidocaína.

Conclusión: El dolor neuropático fue un síntoma frecuente en los pacientes con CANVAS, aunque a menudo pasa inadvertido. No existieron diferencias epidemiológicas, clínicas, radiológicas o neurofisiológicas entre pacientes con y sin dolor neuropático. La efectividad de los fármacos fue mayor cuando se asoció a terapias no farmacológicas en unidades del dolor.