Objetivos: Describir los resultados patogénicos encontrados en el estudio genético de una serie de pacientes adultos con encefalopatía del neurodesarrollo y/o epilepsia farmacorresistente de etiología desconocida, atendidos en consulta monográfica de epilepsia.

Material y métodos: Se revisa una serie de pacientes con diagnóstico de encefalopatía del neurodesarrollo y/o epilepsia en los que se ha realizado estudio genético. Se seleccionan aquellos con una variante en un gen relacionado con su fenotipo, considerada probablemente patogénicas y/o patogénicas (contrastando con bases de datos genéticas). Se registran sus características demográficas, clínicas (fenotipo, epilepsia, comorbilidades, trastorno del desarrollo), resultados de pruebas complementarias (EEG, RM, estudio genético) y tratamiento.

Resultados: Se describen 15 pacientes. La edad mediana de inicio de epilepsia en estos pacientes es 2 años. La mediana de tiempo transcurrido hasta el diagnóstico genético es 25 años. Se detectan las siguientes variantes genéticas consideradas patogénicas (exoma y array): ARX, AUTS2, CHD2, DEPDC5, GABRA1, GRIN2A, PCDH19, PMM2, SCN1A, SLC2A1, SLC6A1, UBE3A, UBTF, deleción 1q21.1 a q21.2 - 2.65 Mb.

Conclusión: Muchos pacientes adultos con encefalopatía del neurodesarrollo y de la epilepsia permanecen sin diagnóstico etiológico. Con este trabajo se pretende resaltar la importancia de insistir en la búsqueda del mismo, ya que algunos de ellos tienen una causa genética que puede ser diagnosticada en la actualidad gracias al avance en el campo de la genética y, con ello, contribuir a la mejora de su atención integral, en ocasiones con tratamientos más dirigidos, así como permitir el asesoramiento genético y una mayor comprensión de la enfermedad para la familia y el clínico.