Objetivos: El síndrome MELAS es un trastorno hereditario mitocondrial caracterizado fundamentalmente por encefalomiopatía, acidosis láctica y episodios stroke-like. Su causa generalmente es debida a una variante patogénica m.3243A>G en el gen MT-TL1 que condiciona disfunción de la cadena respiratoria. En el presente trabajo se describe un caso de debut tardío sin historia familiar, con su mecanismo hereditario, fisiopatología y evolución.

Material y métodos: Varón de 30 años, con hipoacusia neurosensorial sin otros antecedentes personales ni familiares relevantes, que presenta cuadro de suboclusión intestinal y lactacidemia tras ejercicio físico, y posterior cuadro encefalopático con mioclonías e instauración de estatus requiriendo múltiples fármacos antiepilépticos. En RM craneal presenta lesiones corticales simétricas predominantemente parietooccipitales. Ante sospecha de síndrome MELAS, se inicia tratamiento con coenzima Q y L-arginina observando franca mejoría, con recuperación progresiva electroencefalográfica y clínica.

Resultados: Por los datos clínicos, analíticos y radiológicos se sospecha de síndrome MELAS, que se confirma mediante estudio de biopsia muscular, cadena respiratoria y análisis genético mediante secuenciación de nueva generación, con la presencia de heteroplasmia, aproximadamente del 50%, de la variante m.3243A>G en el gen MT-TL1 y déficit leve de complejos I y IV de la cadena respiratoria.

Conclusión: La heteroplasmia encontrada en el gen MT-TL1 produce la coexistencia de ADNmt mutado y normal en el individuo descrito, lo que explicaría la variable expresión clínica, con retraso de inicio, gravedad de los síntomas y mejor pronóstico. Por ello, aun en casos de presentaciones atípicas, es fundamental mantener la sospecha clínica con el fin de implementar tratamiento oportuno y disminuir secuelas.