Objetivos: Describir un caso de narcolepsia tipo 1, parálisis supranuclear de la mirada vertical y Agrypnia excitata, asociada a encefalitis anti-Ma.

Material y métodos: Descripción de un caso.

Resultados: Varón de 53 años con antecedente de apnea obstructiva del sueño tratada y movimientos periódicos de las extremidades. Presenta hipersomnia, somniloquios y movimientos involuntarios durante el sueño, de un año de evolución. Inicialmente diagnosticado de narcolepsia tipo 1 tras un test de latencias patológico y disminución de niveles de hipocretinas-1 en LCR. Tres años más tarde presentó empeoramiento de la hipersomnia, trastorno de conducta de sueño, cataplejía, dificultades de memoria, alucinaciones visuales y marcha inestable con caídas principalmente al utilizar escaleras. En la exploración neurológica destaca disartria, parálisis supranuclear de la mirada vertical, parkinsonismo y marcha patológica. La RM cerebral reveló hiperintensidades en FLAIR y T2 en protuberancia; de probable etiología inflamatoria. La video-polisomnografía con autoCPAP reveló una estructura del sueño desorganizada, con desaparición de complejos K, husos, y ausencia del sueño de ondas lentas; asociada a inquietud motora y episodios de estupor onírico, características de Agrypnia excitata. El LCR y sangre fueron positivos para el anticuerpo anti-Ma. La búsqueda de un tumor primario subyacente fue negativa, con ecografía testicular y PET-FDG corporal normales. Recibió tratamiento con inmunoglobulinas en dos ciclos, ocho meses después tuvo escasa mejoría clínica.

Conclusión: Destacamos una expresión clínica interesante de encefalitis anti-Ma en un paciente con narcolepsia tipo 1 y trastorno de conducta de sueño REM, que posteriormente asoció parálisis supranuclear de la mirada vertical y Agrypnia excitata, no reportada previamente.