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Análisis de costos de la tamización neonatal universal mediante espectrometría de masas en tándem para errores innatos del metabolismo en Colombia
Cost analysis of universal neonatal screening for inborn errors of metabolism with tandem mass spectrometry in Colombia
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Diego Rosselli
,a
a Profesor, Departamento de Epidemiología Clínica y Bioestadística, Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Medicina, Bogotá, D.C., Colombia
Juan David Ruedab
b Asistente de investigación, Departamento de Epidemiología Clínica y Bioestadística, Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Medicina, Bogotá, D.C., Colombia
Alejandro Ruiz-Patiñoc
c Estudiante de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Medicina, Bogotá, D.C., Colombia
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Recibido 27 Junio 2014. Aceptado 01 Agosto 2014
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RESUMEN
Antecedentes

La espectrometría de masas en tándem permite procesar muchas muestras de sangre seca, enviadas por correo ordinario, para detectar anomalías congénitas. En varios países, estas pruebas se hacen de manera rutinaria. En este trabajo se estudia la posibilidad de instaurar un programa nacional de tamización neonatal de cobertura universal.

Objetivos

Estimar los costos y el empleo de recursos involucrados en un programa de tamización universal y, así, estimar el costo por caso detectado en Colombia.

Materiales y métodos

Se realizó una búsqueda de la literatura junto con una evaluación de costos de la tamización en neonatos de fenilcetonuria, galactosemia, deficiencia de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media y acidemias orgánicas mediante espectrometría de masas en tándem. Los costos se encuentran en pesos colombianos de 2012.

Resultados

Los costos de los equipos de espectrometría se estimaron entre $ 700 y $ 1.100 millones y pueden realizar hasta 4.000 pruebas por mes con una vida útil de 8 años. El costo de los insumos y el transporte de las muestras totalizaron en $ 21.600 por prueba. Si se asumen 12 máquinas con una productividad inicial del 50% en el primer año, 80% en el segundo y 90% a partir del tercer año, a un precio por prueba de $ 33.459 (incluyendo pruebas confirmatorias), y con una cobertura del 75% de los neonatos, se lograría obtener utilidades a partir del segundo año, y se recuperaría el valor de la inversión en el cuarto año.

Conclusiones

Al tamizar anualmente 518.400 neonatos, se podrían detectar unos 50 casos a un costo aproximado de $ 330 millones por caso correctamente detectado.

Palabras clave:
Errores innatos del metabolismo
Neonato
Tamización universal
Colombia
Espectrometría de masas en tándem
ABSTRACT
Background

The tandem mass spectrometry method allows the processing of dry blood samples, and can be sent by regular mail, in order to detect several congenital abnormalities. In many countries these tests are routine practice. This article studies the possibility of establishing a nationwide universal coverage neonatal screening program.

Objectives

To estimate the costs and resource use involved in a tandem mass spectrometry universal screening program, and to estimate the cost per detected case in Colombia.

Materials and methods

A literature search was performed looking for the economic analysis for neonatal screening of phenylketonuria, galactosemia, biotinidase deficiency, congenital adrenal hyperplasia, medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, and organic acidemia. Costs are shown in US dollars (1 USD=1880 COP).

Results

The costs of tandem mass spectrometry equipment were estimated between USD$ 373,000 and USD$ 585,000, with a monthly capacity of 4,000 tests and an eight-year useful life. The costs for supplies and transport of tests were USD$ 11.50 per test. If an initial productivity of 50% for 12 machines in the first year, 80% for the second, and 90% for the third, with a cost of USD$ 17.81 per test (including confirmatory test), and a 75% neonatal coverage is assumed, a positive balance would be reached in the second year, and the investment cost regained by the fourth year.

Conclusions

By screening 518,400 newborns annually, a total of 50 cases could be detected with an approximate cost of USD$ 176,000 per case detected.

Keywords:
Inborn errors of metabolism
Newborn
Universal screening
Colombia
Tandem mass spectrometry
El Texto completo está disponible en PDF
BIBLIOGRAFÍA
[1.]
A.E. Carroll, S.M. Downs.
Comprehensive cost-utility analysis of newborn screening strategies.
Pediatrics, 117 (2006), pp. S287-S295
[2.]
A. Denis, L. Mergaert, C. Fostier, I. Cleemput, S. Simoens.
A comparative study of European rare disease and orphan drug markets.
Health Policy., 97 (2010), pp. 173-179
[3.]
D. Rosselli, J.D. Rueda, M. Solano.
Ethical and economic onsiderations of rare diseases in ethnic minorities: the case of mucopolysaccharidosis VI in Colombia.
J Med Ethics., 38 (2012), pp. 699-700
[4.]
B. Wilcken, V. Wiley, J. Hammond, K. Carpenter.
Screening newborns for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry.
N Engl J Med., 348 (2003), pp. 2304-2312
[5.]
Paz-Valiñas L, Atienza-Merino G. Efectividad clínica del cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas [consultado 3 Feb 2013]. Disponible en: http://aunets.isciii.es/ficherosproductos/110/ Informetandem.pdf/
[6.]
A. Sequeira, A. Sánchez, C. Vargas, A. Reuben, J. Rivera, R. Trejas, et al.
Diagnóstico molecular de un caso de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) detectado por MS/MS.
Acta Pediátr Costarric., 19 (2005), pp. 47-52
[7.]
Hernández D. Campos.
Tamizaje neonatal por espectrometría de masas en tándem: actualización.
Rev Panam Salud Pública., 27 (2010), pp. 309-317
[8.]
D.H. Chace, T.A. Kalas, E.W. Naylor.
The application of tandem mass spectrometry to neonatal screening for inherited disorders of intermediary metabolism.
Annu Rev Genomics Hum Genet., 3 (2002), pp. 17-45
[9.]
M. Kamboj.
Clinical approach to the diagnoses of inborn errors of metabolism.
Pediatr Clin North Am., 55 (2008), pp. 1113-1127
[10.]
D.H. Chace, S.L. Hillman, J.L. Van Hove, E.W. Naylor.
Rapid diagnosis of MCAD deficiency: Quantitative analysis of octanoylcarnitine and other acylcarnitines in newborn blood spots by tandem mass spectrometry.
Clin Chem., 43 (1997), pp. 2106-2113
[11.]
A. Pandor, J. Eastham, J. Chilcott, S. Paisley, C. Beverley.
Economics of tandem mass spectrometry screening of neonatal inherited disorders.
Int J Technol Assess Health Care., 22 (2006), pp. 321-326
[12.]
D.J. Dietzen, P. Rinaldo, R.J. Whitley, W.J. Rhead, W.H. Hannon, U.C. Garg, et al.
National Academy Of Clinical Biochemistry Laboratory Medicine Practice Guidelines: Follow-up testing for metabolic disease identified by expanded newborn screening using tandem mass spectrometry; executive summary.
Clin Chem., 55 (2009), pp. 1615-1626
[13.]
R. Norman, M. Haas, M. Chaplin, P. Joy, B. Wilcken.
Economic evaluation of tandem mass spectrometry newborn screening in Australia.
Pediatrics., 123 (2009), pp. 451-457
[14.]
R. Chávez-Torres.
Tamiz neonatal en América Latina: problemas y propuestas derivadas de la práctica clínica.
Rev Mex Pediatr., 62 (1995), pp. 102-107
[15.]
Finitzo T, Macary F, Reed-Fourquet L, Girde S. Newborn Screening. IHE Quality, Research, and Public Health (QRPH) [consultado 3 Feb 2013]. Disponible en: http://www.ihe. net/Technical_Framework/upload/IHE_QRPH_Newborn_Screening_NBS_WhitePaper_Final_2009-09-01.pdf
[16.]
H.B. Hubbard.
Expanded newborn screening for genetic and metabolic disorders: modeling costs and outcomes.
Nurs Econ., 25 (2007), pp. 345-352
[17.]
A. Pandor, J. Eastham, C. Beverley, J. Chilcott, S. Paisley.
Clinical effectiveness and cost-effectiveness of neonatal screening for inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry: a systematic review.
Health Technol Assess., 8 (2004), pp. 1-121
[18.]
J.S. Camelo Junior, M.I. Machado Fernandes, M. Salim, L.M. Zanini Maciel, J.L. Ferreira Santos, A.S.J. Camargo, et al.
Avaliação econômica em saúde: triagem neonatal da galactosemia.
Cad Saúde Pública, Rio de Janeiro., 27 (2011), pp. 666-676
[19.]
E.C. Neto, J. Schulte, R. Rubim, E. Lewis, J. DeMari, C. Castilhos, et al.
Newborn screening for biotinidase deficiency in Brazil: biochemical and molecular characterizations.
Braz J Med Biol Res., 37 (2004), pp. 295-299
[20.]
P.F. Whiting, A.W. Rutjes, M.E. Westwood, S. Mallett, J.J. Deeks, J.B. Reitsma, et al.
QUADAS-2: a revised tool for the quality assessment of diagnostic accuracy studies.
Ann Intern Med., 155 (2011), pp. 529-536
[22.]
L.N. Venditti, C.P. Venditti, G.T. Berry, P.B. Kaplan, E.M. Kaye, H. Glick, et al.
Newborn screening by tandem mass spectrometry for medium-chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency: A cost-effectiveness analysis.
Pediatrics., 112 (2003), pp. 1005-1015
[23.]
B.S. Andresen, S.F. Dobrowolski, L. O’Reilly, J. Muenzer, S.E. McCandless, D.M. Frazier, et al.
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) mutations identified by MS/MS-based prospective screening of newborns differ from those observed in patients with clinical symptoms: Identification and characterization of a new, prevalent mutation that results in mild MCAD deficiency.
Am J Hum Genet., 68 (2001), pp. 1408-1418
[24.]
A. Schulze, M. Lindner, D. Kohlmüller, K. Olgemöller, E. Mayatepek, G.F. Hoffmann.
Expanded newborn screening for inborn errors of metabolism by electrospray ionization-tandem mass spectrometry: Results, outcome, and implications.
Pediatrics., 111 (2003), pp. 1399-1406
[25.]
Secretariat MA. Neonatal screening of inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry. An evidence-based analysis. Ontario Health Technology Assessment [consultado 3 Feb 2013]. Disponible en: http://www.health. gov.on.ca/english/providers/program/mas/tech/reviews/pdf/rev_tandms_090102.pdf
[26.]
T.L. Hoffman, E.M. Simon, C. Ficicioglu.
Biotinidase deficiency: the importance of adequate follow-up for an inconclusive newborn screening result.
Eur J Pediatr., 164 (2005), pp. 298-301
[27.]
H.D. Campos.
Tamiz de los errores innatos del metabolismo por espectrometría de masas en tándem: principales biomarcadores.
Ver Med Chil., 139 (2011), pp. 1356-1364
[28.]
T.P. Mechtler, S. Stary, T.F. Metz, V.R. De Jesús, S. Greber-Platzer, A. Pollak, et al.
Neonatal screening for lysosomal storage disorders: feasibility and incidence from a nationwide study in Austria.
Lancet., 379 (2012), pp. 335-341
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