Las tasas de supervivencia de los pacientes con hernia diafragmática congénita (HDC) han aumentado durante la pasada década con la puesta en marcha de una ventilación más “suave” y estrategias específicas de fisiología, ventilación de gran frecuencia, oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO), y mejores cuidados de apoyo1-3. Ha mejorado la supervivencia en los recién nacidos con HDC complicada por una intensa hipoplasia pulmonar, hipertensión pulmonar y neumopatía crónica4. Sin embargo, otras morbilidades importantes, como el retraso neurocognitivo, el reflujo gastroesofágico, la sordera, la deformidad de la pared torácica, el mal crecimiento, la recurrencia de la hernia y las complicaciones atribuibles a las anomalías congénitas asociadas, siguen afectando a la vida de muchos recién nacidos con HDC pasado el período neonatal1,5,6.
La coordinación de las complejas necesidades médicas y quirúrgicas de estos recién nacidos es todo un desafío. Las consultas multiespecialidad que aúnan a médicos y servicios especializados son amistosos para la familia y ofrecen una valoración colaborativa y planificación del tratamiento. Los equipos de servicio multidisciplinario en la misma ubicación también mejoran la coordinación, la comunicación y el apoyo al pediatra responsable de abastecer a las necesidades generales de atención sanitaria del recién nacido. Por desgracia, no todos los recién nacidos con HDC disponen de estas consultas multiespecializadas. La siguiente información trata de dotar a los médicos que cuidan a recién nacidos con HDC de una plantilla para organizar un plan exhaustivo para la detección y el tratamiento de las morbilidades asociadas.
MORBILIDAD PULMONARLos supervivientes con HDC pueden necesitar tratamiento pasada la hospitalización inicial por neumopatía crónica, broncoespasmo, hipertensión pulmonar, aspiración, neumonía e hipoplasia pulmonar. Muchos de estos recién nacidos pueden necesitar oxigenoterapia después de la hospitalización inicial, especialmente los tratados con ECMO y un parche protésico7-9. Muchos supervivientes no tratados con ECMO también reciben broncodilatadores y corticoides inhalados8. Al menos el 4% de los supervivientes necesitan una traqueotomía a largo plazo9,10. Casi la cuarta parte de los recién nacidos supervivientes con HDC muestra una enfermedad obstructiva de las vías respiratorias a los 5 años de edad10,11, y algunos tienen una hipertensión pulmonar que perdura durante meses o años. La hipertensión pulmonar que dura más de dos semanas tras el nacimiento es un factor de riesgo de muerte temprana12. También se han demostrado anomalías persistentes de la función pulmonar en las gammagrafías de ventilación/perfusión8,12-15.
Cerca del 7% de los recién nacidos con hernia diafragmática congénita sufren neumonía durante el primer año de vida5,16,17. La neumonía aspirativa y el broncoespasmo pueden disminuir de frecuencia si se evita la alimentación oral si la incoordinación promotora es importante y con la detección y el tratamiento temprano del reflujo gastroesofágico. La neumonía puede prevenirse en parte mediante el tratamiento de la neumopatía crónica, el tratamiento eficaz de las secreciones pulmonares y la inmunización con las vacunas infantiles recomendadas (como la neumocócica, la antigripal y el resto). También se sugiere la administración de palivizumab (anticuerpo monoclonal contra el virus respiratorio sincitial) a los niños con HDC con neumopatía crónica, como describe el informe de la Academy “Indicaciones revisadas del empleo de palivizumab y gammaglobulina intravenosa contra el virus respiratorio sincitial en la prevención de las infecciones por el virus respiratorio sincitial”18,19.
Aunque la incidencia de neumopatía crónica al alta es del 33% al 52%, la mayoría de los recién nacidos que sobreviven a la HDC mejoran clínicamente con el tiempo6,16,17. No obstante, casi el 50% de los adultos supervivientes muestra alteraciones en el estudio de la función pulmonar16.
REFLUJO GASTROESOFÁGICO/DISMOTILIDAD DEL TRACTO DIGESTIVO SUPERIOREl reflujo gastroesofágico, o algún tipo de dismotilidad del tracto digestivo superior se observa entre el 45% y el 90% de los recién nacidos con HDC20-24. La anatomía hiatal anormal en la unión gastroesofágica, la carencia de ángulo de His en algunos pacientes y la herniación del estómago en el tórax con distorsión son posibles mecanismos que expliquen esta gran incidencia de reflujo gastroesofágico. También se ha descrito la dilatación o ectasia esofágica en algunos recién nacidos con HDC, y hasta el 70% de ellos muestra un reflujo gastroesofágico intenso21. La incidencia de reflujo gastroesofágico también se correlaciona con el tamaño del defecto y la necesidad de reparación con parche20,25. La morbilidad pulmonar puede empeorar mediante la aspiración asociada con el reflujo gastroesofágico. Es importante destacar que la gran incidencia de esofagitis en los supervivientes adultos con HDC sugiere la necesidad de supervisión a largo plazo26. Es importante mantener la sospecha de RGE en todos los pacientes con HDC. La cirugía antirreflujo puede constituir una opción para los pacientes con fracaso del tratamiento médico, aunque todavía no se ha demostrado una gran tasa de éxito de este procedimiento.
FRACASO DE CRECIMIENTOMuchos supervivientes con HDC no crecen tan bien como los neonatos a término sanos y necesitan una estrecha supervisión e intervención nutricional6,9,20. Los neonatos con HDC y neumopatía crónica suelen tener malas habilidades para la alimentación oral. El reflujo gastrointestinal es frecuente, como la aversión oral; ambos contribuyen a la deficiencia del crecimiento. En una serie clínica, más del 50% de los recién nacidos con HDC tenía el peso por debajo del 25.º percentil20. Se realizó la colocación de un tubo de gastrostomía en el 33% de los lactantes de esta serie. Van Meurs et al demostraron que más del 40% de los supervivientes a la HDC tienen un peso inferior al 5.º percentil a los 2 años de edad6. Algunos expertos sugieren la alimentación por tubo de gastrostomía, al suponer que la realizada por sonda naso u orogástrica altera la alimentación oral. Otros aconsejan el empleo de la alimentación por sonda naso u orogástrica durante un período de tiempo, especialmente cuando se prevé que la alimentación oral tardará varios meses en establecerse. Pese a la controversia acerca del modo de alimentación más adecuado para el neonato con HDC al alta, casi el 33% no comen lo suficiente por boca para mantener el crecimiento y reciben alimentos mediante sonda nasogástrica o de gastrostomía6,20. El reconocimiento y la intervención temprana son esenciales para optimizar tanto el crecimiento somático como el alveolar y los resultados a largo plazo de los recién nacidos con HDC.
RETRASO NEUROCOGNITIVO Y TRASTORNOS DEL COMPORTAMIENTOSe ha informado de un retraso importante del desarrollo y de trastornos del comportamiento en un gran número de recién nacidos con HDC. El neonato con un gran defecto diafragmático o el que necesita ECMO corre el máximo riesgo27-36. Nobuhara et al27 informaron de un retraso del desarrollo en más del 33% de sus supervivientes a HDC. McGahren et al describieron anomalías neurológicas en el 67% de los recién nacidos con HDC tratados con ECMO, frente al 24% en los neonatos con HDC que no estuvieron tan enfermos y no recibieron ECMO30.
La enfermedad crítica y la alteración fisiológica de los neonatos de alto riesgo con HDC les colocan en riesgo de discapacidad neurológica y del desarrollo. Muchos recién nacidos que presentan síntomas de HDC poco después del nacimiento están clínicamente inestables e hipoxémicos y necesitan un grado importante de soporte vital extraordinario, como ECMO y otros tratamientos cruentos. Aunque la gravedad de la enfermedad predice mejor el resultado a largo plazo, las complicaciones asociadas con los tratamientos cruentos pueden contribuir a la morbilidad en los supervivientes a la HDC. En un estudio de Bernbaum et al, sobre supervivientes sometidos a ECMO, los recién nacidos con HDC y tratados con ECMO tuvieron mayor riesgo de retrasos importantes del desarrollo neurológico que los neonatos sin HDC37. Esto sugiere que al menos 3 posibles factores pueden contribuir a la discapacidad del desarrollo neurológico en los recién nacidos con HDC: una anomalía neurológica intrínseca, un mayor número y gravedad de las morbilidades que alteran el desarrollo en los recién nacidos que necesitan ECMO y las complicaciones asociadas con ECMO.
SORDERASe ha descrito sordera neurosensorial en una serie de casos de supervivientes a la HDC27,28,33,35. Esto parece ocurrir en los recién nacidos, recibieran o no tratamiento con ECMO. La causa sigue siendo desconocida, pero se supone relacionada con los tratamientos de la insuficiencia respiratoria38 (como la hiperventilación, los medicamentos ototóxicos o el bloqueo neuromuscular). La hipoxemia intensa, la ventilación prolongada y la ECMO también son factores de riesgo. Cerca de la mitad de los recién nacidos con valoraciones inicialmente normales de la audición desarrollan sordera durante la lactancia39-41.
RECURRENCIA DE LA HERNIASe ha informado de hernia diafragmática recurrente entre el 8% y el 50% de los pacientes con HDC. El más importante de los factores aislados de predicción de la recurrencia de la hernia es la presencia de un gran defecto que necesite de un parche para su reparación2,6,42,43. Las recurrencias pueden presentarse de meses a años después de la hospitalización inicial, o el paciente puede permanecer asintomático. La detección de las recurrencias puede descubrirse de manera incidental en las radiografías de tórax realizadas para la revisión o por otras razones6,43. Se desconoce el riesgo de recurrencia durante toda la vida de un paciente con una reparación con parche.
DEFORMIDADES ORTOPÉDICASEn los supervivientes a la HDC se han descrito deformidades del pecho y progresiva asimetría de la pared torácica27,28,44. La incidencia de estos trastornos ortopédicos oscila entre el 21% y el 48%. Muchos de ellos son leves y no necesitan la intervención quirúrgica. También se ha encontrado escoliosis en estos pacientes, con una incidencia del 10% al 27%27,44. La incidencia de ambas morbilidades es mayor en los pacientes con grandes defectos y una reparación por parche. Se sugiere el seguimiento regular y periódico para detectar y prevenir el desarrollo de deformidades funcionalmente importantes.
OTRAS ANOMALÍAS CONGÉNITASSe encuentran otras anomalías congénitas en cerca del 40% de los recién nacidos con CDH45-48. Las lesiones cardíacas congénitas abarcan cerca de dos terceras partes de estas anomalías y ejercen un efecto importante sobre el riesgo de mortalidad45,48. Las anomalías del sistema nervioso central, la atresia esofágica y el onfalocele también tienen una prevalencia importante comparado con los demás sistemas orgánicos. Una serie de síndromes y de anomalías cromosómicas (como las trisomías 21, 13 y 18; el síndrome de Fryns; el síndrome de Brachmann-deLange, y el síndrome de Pallister-Ki-llian) incluyen la HDC como una de las anomalías asociadas. Cada una de estas anomalías y síndromes aumenta la complejidad y las necesidades de asistencia especializada de los recién nacidos afectados. Los requisitos de asistencia de estos recién nacidos necesitan de planes de atención multidisciplinares e individualizados.
RESUMENLos supervivientes con CC corren riesgo de una serie de morbilidades que pueden afectar al desarrollo y la función. Los recién nacidos con grandes defectos, los que han recibido ECMO, o los que necesitan una reparación con parche corren el máximo riesgo. Este singular grupo de pacientes, especialmente los que corren el máximo riesgo, necesitan de un seguimiento periódico a largo plazo por un equipo multidisciplinar de especialistas médicos, quirúrgicos y del desarrollo para identificar y tratar las morbilidades antes de observar resultados adicionales de discapacidad. Se recomienda la atención sanitaria pediátrica preventiva acorde a las pautas desarrolladas por la American Academy of Pediatrics para todos los niños, incluyendo a los afectados por HDC49-52. Para subrayar la importancia del seguimiento de morbilidades específicas asociadas con la HDC, se ofrecen sugerencias adicionales (tabla 1). Son más aplicables a los niños complicaciones médicas y quirúrgicas extraordinarias asociadas con la HDC y deberían individualizarse según las necesidades específicas de cada recién nacido.
TABLA 1. Pauta recomendada para el seguimiento de los lactantes con HDC
SECTION ON SURGERY, 2006-2007Kurt D. Newman, MD, Presidente Mary Lynn Brandt, MD Richard R. Ricketts, MD Robert C. Schamberger, MD Brad W. Warner, MD *Kevin P. Lally, MD
PERSONALAleksandra Stolic, MPH
COMMITTEE ON FETUS AND NEWBORN, 2006-2007Ann R. Stark, MD, Presidente David H. Adamkin, MD Daniel G. Batton, MD Edward F. Bell, MD Vinod K. Bhutani, MD Susan E. Denson, MD Gilbert I. Martin, MD Kristi L. Watterberg, MD *William Engle, MD
COORDINADORESKeith J. Barrington, MD, Canadian Paediatric Society Gary D. V. Hankins, MD, American College of Obstetrics and Gynecology Tonse N. K. Raju, MD, National Institutes of Health Kay M. Tomashek, MD, Centers for Disease Control and Prevention Carol Wallman, MSN, National Association of Neonatal Nurses and Association of Women’s Health, Obstetric and Neonatal Nurses
PERSONALJim Couto, MA *Autores principales
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Las recomendaciones de este informe no indican un curso exclusivo del tratamiento o del procedimiento a seguir. Teniendo en cuenta las circunstancias individuales pueden estar indicadas las variaciones.