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Pili Annulati
Pili Annulati
L.. Lucía Barchino Ortiz
Autor para correspondencia
lucia_barchino@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, Minia Campos Domínguez, Pablo Lázaro Ochaita
Servicio de Dermatología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España
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en funci&#243;n de las diferentes fuentes consultadas&#46; La primera descripci&#243;n de PA es habitualmente atribuida a Karsch<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; quien en 1846 comunic&#243; un caso y lo bautiz&#243; con el nombre de PA &#40;posteriormente citado por Landois<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> en 1866&#41;&#46; Sin embargo&#44; por una parte parece que en realidad se trataba de un caso diferente m&#225;s complejo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#44; y por otra&#44; este autor cita ya en su trabajo otro previo de Vogel&#44; que en 1828 describi&#243; un caso de &#171;qui quique capilus ad partem dimidiam albidus&#44; ad partem dimidiam brunius conspiecebatur&#187;&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Posteriormente&#44; en 1867 Wilson<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> present&#243; a la Royal Society un caso claro de PA con los nombres de <span class="elsevierStyleItalic">ringed hair&#44;</span> PA o leucotrichia annularis&#44; t&#233;rminos con los que conocemos hoy a la enfermedad&#46; Ha recibido muchos otros nombres como tricorrexis versicolor&#44; canicie anular&#44; alternancia transversa y moteado blanco<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Etiolog&#237;a</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su etiolog&#237;a es desconocida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Aunque se han descrito casos espor&#225;dicos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib8"><span class="elsevierStyleSup">8&#8211;10</span></a> y con herencia autos&#243;mica recesiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib11"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#44; la mayor&#237;a de los casos muestran un patr&#243;n de herencia autos&#243;mico dominante<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib12"><span class="elsevierStyleSup">12&#8211;17</span></a>&#46; Sin embargo&#44; la penetrancia es variable<span class="elsevierStyleSup">18</span> as&#237; como la expresi&#243;n fenot&#237;pica del cuadro&#46; Existe alg&#250;n caso publicado con manifestaciones cl&#237;nicas y estructurales m&#237;nimas y sin antecedentes familiares conocidos&#44; considerado como PA attenuati&#44; es decir&#44; un caso con herencia autos&#243;mica dominante con escas&#237;sima penetrancia del gen determinante y probables casos familiares inadvertidos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib19"><span class="elsevierStyleSup">19</span></a>&#46; En alguna familia estudiada&#44; el 60&#37; de los individuos tienen afectaci&#243;n subcl&#237;nica y son muy variables la existencia de patr&#243;n en bandas &#40;depende de la localizaci&#243;n de la muestra tomada&#41; y la edad de inicio del cuadro ya que&#44; mientras algunos individuos tienen una cl&#237;nica bastante evidente al nacer&#44; en otros se hace evidente despu&#233;s de la pubertad o ya en edad adulta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib20"><span class="elsevierStyleSup">20</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han llevado a cabo varios estudios gen&#233;ticos en familias afectadas por PA con el objetivo de identificar la mutaci&#243;n patog&#233;nica de esta displasia mediante el an&#225;lisis de posibles genes candidatos&#46; Aunque hasta ahora no se ha identificado ninguna mutaci&#243;n causante&#44; s&#237; se ha identificado el locus gen&#233;tico de PA&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Inicialmente se identific&#243; un dominio gen&#233;tico de 3&#44;9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Mb responsable de PA en la regi&#243;n telom&#233;rica final del cromosoma 12q &#40;regi&#243;n 12q24&#46;32&#8211;24&#46;33&#41;&#44; que conten&#237;a m&#225;s de 40 genes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib21"><span class="elsevierStyleSup">21&#44;22</span></a>&#46; En un &#250;ltimo estudio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib23"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a> se ha reducido el intervalo a 2&#44;9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Mb confirm&#225;ndose que el locus est&#225; en la regi&#243;n 12q24&#46;33 y que contiene 36 genes&#44; de los cuales&#44; 24 tienen expresi&#243;n en el fol&#237;culo piloso&#46; Asimismo&#44; se ha excluido la existencia de mutaciones en estos 36 posibles genes candidatos pero se cree que hacen falta m&#225;s estudios y otros m&#233;todos de detecci&#243;n m&#225;s precisos&#46; Se especula que debido a la naturaleza intermitente del bandeado&#44; es m&#225;s probable que la alteraci&#243;n sea causada por una mutaci&#243;n en un gen regulador que afecte a la proliferaci&#243;n o diferenciaci&#243;n celular del fol&#237;culo piloso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib21"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a> y que otra posible explicaci&#243;n a la falta de detecci&#243;n de mutaciones en estos estudios sea que se tratara de una variante reguladora&#44; sensible a eventos fisiol&#243;gicos c&#237;clicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib23"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Patog&#233;nesis</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La patog&#233;nesis de PA es desconocida&#46; Est&#225; clara la existencia de cavidades en el interior del tallo piloso pero a&#250;n contin&#250;a sin elucidarse el mecanismo por el cual aparecen en el mismo&#46; A lo largo del tiempo&#44; se han propuesto diferentes hip&#243;tesis como posibles causas primarias de las alteraciones del tallo piloso en PA&#44; como pueden ser&#58;<ul class="elsevierStyleList"><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Alteraci&#243;n subyacente en la formaci&#243;n de citoqueratina</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib12"><span class="elsevierStyleSup">12&#44;24&#44;25</span></a>&#58; algunos trabajos suger&#237;an que la causa pod&#237;a tratarse de una alteraci&#243;n en el metabolismo proteico que determinar&#237;a una disfunci&#243;n parcial de los ribosomas citoplasm&#225;ticos&#44; dando lugar a una falta de formaci&#243;n de queratina cortical<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib25"><span class="elsevierStyleSup">25</span></a>&#46; Sin embargo&#44; actualmente existen trabajos que rechazan esta hip&#243;tesis&#46; Mediante el estudio inmunohistoqu&#237;mico de los pelos afectos de PA&#44; utilizando una bater&#237;a de anticuerpos para diferentes citoqueratinas duras y epiteliales &#40;K1&#44; K6&#44; K10&#44; K14&#44; K16&#44; K17&#44; K18&#44; K19&#44; Ha1&#44; Hb1&#41;&#44; se ha demostrado que no existen diferencias entre PA y pelos sanos control ni en la intensidad de la tinci&#243;n ni en cualidad del patr&#243;n de la misma&#46; Es decir&#44; se sugiere que PA no se debe a un defecto de las citoqueratinas com&#250;nmente conocidas e investigadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib26"><span class="elsevierStyleSup">26</span></a>&#46; Esto es apoyado por los estudios gen&#233;ticos donde no se vio ligamiento en ninguna familia a los genes de las citoqueratinas&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Defectos en la formaci&#243;n de la matriz</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib27"><span class="elsevierStyleSup">27</span></a>&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Defecto en una prote&#237;na reguladora implicada en la formaci&#243;n y degradaci&#243;n de las prote&#237;nas estructurales de la matriz extracelular</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib28"><span class="elsevierStyleSup">28</span></a>&#58; en un reciente estudio de la zona de la membrana basal &#40;MB&#41; de los fol&#237;culos de PA&#44; se se&#241;ala que el defecto no es una mutaci&#243;n de prote&#237;nas estructurales&#44; ya que est&#225;n afectados varios componentes de la MB&#44; y que se tratar&#237;a m&#225;s bien de una mutaci&#243;n de las prote&#237;nas implicadas en la se&#241;alizaci&#243;n y regulaci&#243;n de la formaci&#243;n y degradaci&#243;n de la l&#225;mina densa y subl&#225;mina densa dando lugar a un ensamblaje o remodelamiento alterado de la MB&#46;</p></li></ul></p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">As&#237;&#44; mediante el uso de microscop&#237;a electr&#243;nica de transmisi&#243;n&#44; se ha demostrado que existe duplicaci&#243;n y engrosamiento de la l&#225;mina densa y subl&#225;mina densa limitada a la ra&#237;z del bulbo piloso&#44; postul&#225;ndose varias posibilidades causales como una sobreproducci&#243;n secundaria del material de soporte en compensaci&#243;n a la fragilidad del tallo piloso o el dep&#243;sito de material anormal&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con t&#233;cnicas inmunohistoqu&#237;micas utilizando diferentes anticuerpos frente a las distintas regiones de la MB&#44; se ha demostrado la existencia de un patr&#243;n ondulado de tinci&#243;n de la misma con los anticuerpos contra los componentes de la l&#225;mina l&#250;cida&#44; l&#225;mina densa y fibrillas de uni&#243;n &#40;filamentos de uni&#243;n&#44; antilaminina 1y 5&#44; col&#225;geno IV y VII&#41; limitadas a la mitad y porci&#243;n inferior del fol&#237;culo&#46; Esto incluye a la papila d&#233;rmica&#44; que juega un papel importante en la regulaci&#243;n del crecimiento del pelo y en la inducci&#243;n del fol&#237;culo piloso y que muestra un patr&#243;n ondulado de col&#225;geno IV de la MB circundante&#46; Puede ser que la configuraci&#243;n alterada de la regi&#243;n de la subl&#225;mina densa&#44; como consecuencia del material duplicado visto por microscop&#237;a electr&#243;nica&#44; diera el patr&#243;n ondulado visto mediante inmunohistoqu&#237;mica&#46; Otra explicaci&#243;n ser&#237;a que la ondulaci&#243;n se debiera al colapso de las cavidades de la corteza o a la falta de volumen del tallo piloso&#46; Esto es especialmente interesante&#44; ya que esta ondulaci&#243;n alrededor de la papila podr&#237;a contribuir a la naturaleza irregular e intermitente de los espacios anormales llenos de aire&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Cl&#237;nica</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad puede manifestarse desde el nacimiento o aparecer a lo largo de la infancia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cl&#237;nicamente&#44; la inspecci&#243;n cuidadosa del pelo revela la presencia de bandas alternantes brillantes y oscuras&#44; que var&#237;an de de 0&#44;1 a 1&#44;88<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm y que se distribuyen de manera aleatoria a lo largo del tallo piloso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib12"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>&#44; d&#225;ndole un aspecto acintado o anillado<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;16</span></a>&#44; y confiri&#233;ndole una coloraci&#243;n arenosa especial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig&#46; 1</a><span class="elsevierStyleBold">&#41;</span>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque las bandas son pr&#225;cticamente de igual longitud&#44; se ha demostrado que las bandas brillantes anormales suelen ser m&#225;s cortas que las oscuras&#44; que var&#237;an de tama&#241;o entre los diferentes pelos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib12"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a> y que pueden ser ligeramente m&#225;s anchas que las normales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib29"><span class="elsevierStyleSup">29</span></a>&#46; La mayor&#237;a de los tallos tienen un patr&#243;n regular en los 2&#8211;3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm proximales que se hace menos frecuente distalmente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib18"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>&#44; extendi&#233;ndose habitualmente hasta el cuarto distal de la longitud del pelo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib15"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>&#46; Se cree que esta disminuci&#243;n de las bandas en la parte distal de los cabellos se puede deber a procesos de erosi&#243;n que lleva al colapso de las cavidades o al da&#241;o de la cut&#237;cula que permite la entrada de medio a las cavidades<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib18"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>&#46; El patr&#243;n y periodicidad no tienen relaci&#243;n espec&#237;fica con periodos de crecimiento o ritmo diurno<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib12"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Esta caracter&#237;stica apariencia en bandas es detectable cl&#237;nicamente solo en el pelo rubio o claro ya que en el pelo oscuro&#44; el pigmento adicional absorbe la mayor&#237;a de la luz incidente oscureciendo el patr&#243;n bandeado<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;30</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es importante destacar que el rango de expresi&#243;n cl&#237;nica es variable&#44; sin estar todos los pelos afectados y con variaciones a lo largo de los tallos pilosos y entre los diferentes pelos del mismo individuo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib12"><span class="elsevierStyleSup">12&#44;18</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pelo es habitualmente fuerte&#44; no es quebradizo y generalmente no existen problemas cl&#237;nicos en cuanto al crecimiento del mismo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Sin embargo&#44; en un caso en que se midi&#243; el ritmo de crecimiento se encontr&#243; que este era de 0&#44;16<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#47;d&#237;a&#44; que es menos de la mitad de la tasa de crecimiento normal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib12"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por otra parte&#44; aunque la fragilidad del pelo no es una caracter&#237;stica cl&#237;nica habitual del cuadro<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> y los an&#225;lisis de rotura por estr&#233;s mec&#225;nico no demostraron alteraciones significativas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib12"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>&#44; algunos pacientes refieren que el pelo se les rompe f&#225;cilmente&#46; En realidad&#44; el grado de fragilidad es variable<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib30"><span class="elsevierStyleSup">30</span></a> y depende de la intensidad y n&#250;mero de pelos afectados&#46; Es decir&#44; se asocia a casos con alta penetrancia&#44; en sujetos con afectaci&#243;n de aproximadamente el 80&#37; de los pelos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib18"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>&#44; ya que en esta alteraci&#243;n los pelos son m&#225;s susceptibles al da&#241;o estructural debido al desgaste habitual de los factores medioambientales y cosm&#233;ticos <span class="elsevierStyleItalic">&#40;weathering&#41;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib31"><span class="elsevierStyleSup">31</span></a>&#46; De este modo&#44; en los pelos severamente afectados&#44; se pueden observar roturas intermitentes del cabello asociadas con las cavidades subyacentes del c&#243;rtex<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib31"><span class="elsevierStyleSup">31</span></a>&#46; En alg&#250;n estudio se describe la posibilidad de encontrar fracturas tipo tricorrexis nodosa a nivel de las bandas alteradas en la parte distal de la fibra del pelo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la mayor&#237;a de los casos el cuadro se limita al cuero cabelludo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;7&#44;32</span></a> pero tambi&#233;n se han descrito afectaciones de vello axilar<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib33"><span class="elsevierStyleSup">33&#8211;35</span></a>&#44; p&#250;bico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib33"><span class="elsevierStyleSup">33</span></a>&#44; barba<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib15"><span class="elsevierStyleSup">15&#44;27</span></a>&#44; bigote<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib36"><span class="elsevierStyleSup">36</span></a>&#44; as&#237; como el caso de una extensi&#243;n por todo el sistema pilar<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib37"><span class="elsevierStyleSup">37&#44;38</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen pocas&#44; si es que hay&#44; complicaciones relacionadas con PA&#46; Se han descrito asociaciones de PA con otras enfermedades&#46; En la literatura existen varios casos de alopecia areata y PA coincidentes en el mismo paciente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib15"><span class="elsevierStyleSup">15&#44;20&#44;29&#44;39&#8211;41</span></a> y&#44; en algunos de ellos&#44; se ha descrito la desaparici&#243;n de la alteraci&#243;n de PA tras la recuperaci&#243;n de la alopecia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib15"><span class="elsevierStyleSup">15&#44;39&#44;40</span></a>&#46; Existe cierta controversia en este hecho&#46; Para algunos autores no existen mecanismos comunes en estas dos alteraciones y postulan que pueda tratarse de un sesgo&#44; dado el hecho de que los individuos con alopecia areata en una gran proporci&#243;n consultan y son diagnosticados por el dermat&#243;logo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib18"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>&#46; Otros autores consideran que un episodio de alopecia areata puede alterar la evoluci&#243;n del cuadro de PA haciendo que se haga subcl&#237;nico&#44; pero sin llegar a desaparecer&#44; y postulan que es posible que el da&#241;o inmune al fol&#237;culo piloso que tiene lugar en este tipo de alopecia puede llevar a un cambio en el balance de factores de control del ensamblaje del tallo&#44; alterando la frecuencia de los defectos vistos en PA<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib20"><span class="elsevierStyleSup">20</span></a>&#46; En dos casos se ha encontrado la asociaci&#243;n de ambos cuadros con diabetes mellitus&#44; sin conocerse la posible relaci&#243;n entre ellos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib29"><span class="elsevierStyleSup">29&#44;42</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Adem&#225;s&#44; raramente se ha asociado PA a nevus azules<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib12"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>&#44; leuconiquia y melanodermia&#44; sindactilia y polidactilismo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib43"><span class="elsevierStyleSup">43</span></a>&#44; y otras alteraciones del cabello como pelo lanoso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib44"><span class="elsevierStyleSup">44</span></a>&#44; displasia ectod&#233;rmica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib45"><span class="elsevierStyleSup">45</span></a> y tricorrexis nodosa y tricostasis espinulosa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib46"><span class="elsevierStyleSup">46</span></a>&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caracter&#237;sticas patog&#233;nicas del pili annulati</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El examen ultraestructural de los tallos pilosos es b&#225;sico en esta patolog&#237;a y son m&#250;ltiples los estudios que han sido realizados con la ayuda de la microscop&#237;a &#243;ptica y electr&#243;nica&#44; para determinar las caracter&#237;sticas patol&#243;gicas de los mismos&#46; Algunos resultados son contradictorios&#46; En la mayor&#237;a se destaca la existencia de alteraciones en la cut&#237;cula y corteza de los tallos afectos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib24"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La observaci&#243;n con microscopio &#243;ptico revela la presencia de una alternancia de bandas brillantes &#40;normales&#41; y oscuras&#46; Estas &#250;ltimas representan a las &#225;reas patol&#243;gicas y se deben a la existencia de cavidades llenas de aire en su interior que causan dispersi&#243;n y total reflexi&#243;n interna de la luz<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib9"><span class="elsevierStyleSup">9&#44;27</span></a>&#46; Los colores de las bandas revierten al observarlas con luz reflejada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib30"><span class="elsevierStyleSup">30</span></a>&#46; Puede haber variaciones en la periodicidad de las bandas oscuras tanto entre diferentes pelos de un mismo individuo como a lo largo del tallo de un pelo individual&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cualquier caso&#44; la existencia de cavidades llenas de aire en el interior del tallo piloso como causa de las bandas brillantes observadas con luz reflejada est&#225; claramente demostrada<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;14&#44;27</span></a>&#44; aunque no se sabe exactamente c&#243;mo dichas cavidades aparecen en el tallo final<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib9"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; Est&#225; ampliamente aceptado el hecho de que estas cavidades se encuentran en la corteza del pelo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib14"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#44; pero algunos autores han encontrado afectaci&#243;n de la m&#233;dula en esta enfermedad y consideran que las bandas alteradas corresponden a dilataciones de la m&#233;dula llena de aire que se extienden transversalmente m&#225;s all&#225; de los l&#237;mites de la misma&#44; dando lugar a espacios en la corteza<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib47"><span class="elsevierStyleSup">47&#44;48</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los estudios con microscop&#237;a electr&#243;nica de transmisi&#243;n realizados muestran un tallo de dimensiones normales y apariencia de circular a ligeramente ovalada en la secci&#243;n transversal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib18"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>&#44; que presenta un gran n&#250;mero de espacios anormales de varias formas y tama&#241;os en la corteza&#46; El tama&#241;o de los mismos var&#237;a en un rango de 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;m a 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;m o m&#225;s en di&#225;metro y se distribuyen de forma aleatoria a lo largo de la corteza del pelo&#44; tanto central como perif&#233;ricamente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib9"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; Las cavidades m&#225;s peque&#241;as son intracelulares y se encuentran entre las microfibrillas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib9"><span class="elsevierStyleSup">9&#44;25</span></a>&#46; Las m&#225;s grandes probablemente representen la ausencia de la totalidad de las c&#233;lulas corticales&#46; Las macrofibrillas son normales&#44; pero en cantidad insuficiente para llenar las c&#233;lulas corticales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib9"><span class="elsevierStyleSup">9&#44;27</span></a>&#46; Los espacios suelen estar vac&#237;os&#44; pero algunos autores han encontrado un material protein&#225;ceo no identificado con alto contenido de cistina en los espacios intermacrofibrilares<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib12"><span class="elsevierStyleSup">12&#44;24&#44;30</span></a>&#44; lo que sugiere que las cavidades corticales se deben&#44; en parte&#44; a que existe un insuficiente material cortical para ocupar el espacio disponible y&#44; en parte&#44; a la disoluci&#243;n de material que se difunde a trav&#233;s de una cut&#237;cula m&#225;s permeable&#46; As&#237;&#44; es posible que aparezcan en la maduraci&#243;n del tallo piloso por deshidrataci&#243;n de espacios anormales llenos de l&#237;quido&#46; Se cree que en PA durante el periodo de queratinizaci&#243;n hay una cantidad inadecuada de material macrofibrilar&#44; y el l&#237;quido &#40;habitualmente intracelular y que se suele reabsorber&#41; puede ser atrapado entre las fibrillas&#46; Despu&#233;s&#44; cuando el pelo emerge del fol&#237;culo&#44; el l&#237;quido se evaporar&#237;a dejando cavidades vac&#237;as<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib9"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; Otra explicaci&#243;n ser&#237;a que la sustancia estructural alterada ocupar&#237;a el espacio habitualmente ocupado por las macrofibrillas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib24"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En principio&#44; las c&#233;lulas medulares no parecen estar implicadas en la formaci&#243;n de cavidades<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib9"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; Sin embargo&#44; tal y como se ha se&#241;alado previamente&#44; existe un estudio que ha determinado la presencia de cavidades medulares que disminuyen el grosor de la corteza en las bandas afectadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib47"><span class="elsevierStyleSup">47</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La microscop&#237;a electr&#243;nica de barrido ha permitido observar otros datos&#46; En los tallos pilosos afectos hay variaciones en la apariencia superficial entre cada pelo y dentro de ellos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib18"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>&#46; La cut&#237;cula tiene un n&#250;mero y distribuci&#243;n normal de c&#233;lulas&#44; que se encuentran completamente queratinizadas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib18"><span class="elsevierStyleSup">18&#44;24</span></a>&#44; con una distribuci&#243;n normal de cistina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib24"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a>&#44; y puede aparecer con un patr&#243;n en empedrado y aspecto acanalado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib30"><span class="elsevierStyleSup">30</span></a>&#46; Se pueden observar identaciones y pliegues longitudinales en las cut&#237;culas limitadas a las bandas afectadas&#46; No est&#225; claro si se causan por la evaporaci&#243;n del aire en las cavidades durante el procesado de la muestra&#46; Si apareciera in vivo&#44; es posible que se formara en el momento en el que emerge el pelo del fol&#237;culo y se evaporara el l&#237;quido de las cavidades<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib9"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; Las c&#233;lulas cuticulares en PA se superponen menos que en el pelo normal y&#44; por tanto&#44; la distancia entre c&#233;lulas adyacentes es algo mayor<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib49"><span class="elsevierStyleSup">49</span></a>&#46; En las secciones transversales existen espacios entre las microfibras del c&#243;rtex formando peque&#241;os espacios que no se ven en pelo normal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib18"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los estudios anal&#237;ticos bioqu&#237;micos realizados han permitido descartar la influencia de alteraciones del metabolismo en la patogenia del PA<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib50"><span class="elsevierStyleSup">50</span></a> y han encontrado diferencias en la concentraci&#243;n de algunos amino&#225;cidos&#46; Los niveles de cistina son significativamente m&#225;s bajos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib12"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a> y la lisina ligeramente m&#225;s elevada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib18"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a> que en pelo normal en las zonas afectas&#44; aunque el contenido de azufre es normal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib12"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>&#46; Sin embargo&#44; mediante microan&#225;lisis de rayos X<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib19"><span class="elsevierStyleSup">19</span></a> se han encontrado dos patrones completamente distintos de composici&#243;n a lo largo del mismo cabello&#46; En uno&#44; hay un pico de azufre muy alto que corresponde a las zonas oscuras normales&#44; mientras que en las bandas claras anormales&#44; el pico de azufre es menor disminuyendo tambi&#233;n los dem&#225;s componentes&#46; As&#237;&#44; demuestran una disminuci&#243;n global de azufre y de los dem&#225;s elementos en las zonas claras&#44; y creen que se debe a la presencia de las cavidades llenas de aire&#44; a igual volumen&#44; menos material&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Diagn&#243;stico</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la mayor&#237;a de los casos&#44; el diagn&#243;stico es incidental cuando se explora al paciente por otra causa&#46; Se cree que la frecuencia de esta entidad puede estar subestimada debido a la gran variabilidad en la expresi&#243;n cl&#237;nica de forma que&#44; mientras casos con gran n&#250;mero de pelos afectos son precoces y f&#225;cilmente diagnosticados&#44; casos leves con caracter&#237;sticas sutiles pueden pasar casi desapercibidos&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque&#44; como en cualquier patolog&#237;a&#44; son importantes la anamnesis del sujeto afecto y su familia &#40;haciendo hincapi&#233; en las caracter&#237;sticas del pelo&#44; su color y sus problemas cosm&#233;ticos&#41; y la exploraci&#243;n f&#237;sica &#40;general y del pelo en particular&#41;&#44; el diagn&#243;stico se establece mediante el examen microsc&#243;pico del pelo afecto&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es importante resaltar que el diagn&#243;stico microsc&#243;pico va a estar influenciado por la localizaci&#243;n&#44; la edad y la longitud de las muestras de pelo estudiadas&#46; Si se toman de forma aislada&#44; la variabilidad existente puede hacer que no se diagnostique el cuadro&#44; siendo&#44; por tanto&#44; relevante en el diagn&#243;stico de todas las tricodistrofias la toma de m&#225;s de 40 pelos de m&#225;s de una localizaci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib51"><span class="elsevierStyleSup">51</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">De hecho&#44; el diagn&#243;stico y definici&#243;n del cuadro de PA es facilitado por la microscop&#237;a &#243;ptica que cuando se realiza con un medio l&#237;quido es a&#250;n m&#225;s sensible y permite un aumento de un 120&#37; en la tasa de detecci&#243;n con respecto al examen cl&#237;nico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib18"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>&#46; As&#237;&#44; el diagn&#243;stico se basa en la observaci&#243;n mediante microscopio &#243;ptico de la presencia de una alternancia de bandas oscuras &#40;alteradas y que corresponden a las bandas brillantes cl&#237;nicamente observadas&#41; y claras en el tallo del pelo&#46; Es interesante el uso de la dermatoscopia como m&#233;todo para observar el patr&#243;n bandeado de forma an&#225;loga al microscopio &#243;ptico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib42"><span class="elsevierStyleSup">42</span></a> &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig2">fig&#46; 2</a><span class="elsevierStyleBold">&#41;</span>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con microscop&#237;a electr&#243;nica se precisa a&#250;n m&#225;s en la observaci&#243;n de las caracter&#237;sticas de los pelos en esta entidad&#58; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig3">figs&#46; 3&#44;4</a><span class="elsevierStyleBold">&#41;</span>&#46;<ul class="elsevierStyleList"><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La microscopia electr&#243;nica de transmisi&#243;n permite&#44; fundamentalmente&#44; la detecci&#243;n de las cavidades de diferentes tama&#241;os en el interior del tallo piloso&#44; que en la mayor&#237;a de los estudios se encuentran localizadas en la corteza<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib9"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a> aunque en algunos trabajos se hayan explicado como extensi&#243;n de la dilataci&#243;n de la m&#233;dula<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib47"><span class="elsevierStyleSup">47&#44;48</span></a>&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La microscop&#237;a electr&#243;nica de barrido permite&#44; b&#225;sicamente&#44; la observaci&#243;n de la superficie alterada cuticular &#40;identaciones y pliegues longitudinales en &#225;reas afectas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib9"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#44; patr&#243;n en empedrado y apariencia acanalada&#47;estriada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#41;&#44; las variaciones en el aspecto superficial entre cada pelo y dentro de cada pelo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;9</span></a>&#46;</p></li></ul></p><elsevierMultimedia ident="fig3"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig4"></elsevierMultimedia></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Diagn&#243;stico diferencial</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dado que PA es una entidad espec&#237;fica y la &#250;nica que presenta un aspecto anillado del pelo en la exploraci&#243;n con microscopio &#243;ptico&#44; el diagn&#243;stico diferencial es bastante limitado y sencillo con el uso de dicha t&#233;cnica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico diferencial incluye fundamentalmente a los pseudopili annulati&#44; una variante inusual de pelo normal descritos por primera vez por Price et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib52"><span class="elsevierStyleSup">52</span></a>&#44; donde tambi&#233;n se observa una notable apariencia en bandas brillantes a lo largo del tallo piloso simulando las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas de PA&#46; En este caso&#44; las bandas son debidas a efectos &#243;pticos consecuencia de una particular geometr&#237;a del pelo&#44; que en secci&#243;n transversal es el&#237;ptico y se encuentra parcialmente doblado de manera oscilante &#40;cada 1&#8211;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#41; a lo largo del eje de la fibra<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib30"><span class="elsevierStyleSup">30</span></a>&#46; As&#237;&#44; las superficies planas actuar&#237;an como espejos y reflejar&#237;an la luz dando unas bandas brillantes peri&#243;dicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib30"><span class="elsevierStyleSup">30</span></a>&#46; No existe alteraci&#243;n en el tallo piloso y la estructura interna es normal&#46; El pelo es fuerte&#44; suele ser claro y totalmente normal excepto por el aspecto en bandas&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque inicialmente las dos entidades pueden ser confundidas&#44; son f&#225;cilmente distinguibles mediante el uso del microscopio &#243;ptico&#58;<ul class="elsevierStyleList"><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En PA&#44; las bandas se ven adecuadamente independientemente de la direcci&#243;n en que incida la luz&#44; aunque se ven m&#225;s claramente cuando la iluminaci&#243;n es longitudinal&#46; En pseudopili annulati&#44; las bandas solo se ven si la luz incide en el pelo en determinados &#225;ngulos respecto al eje longitudinal del pelo &#40;iluminaci&#243;n transversa&#41;&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En PA&#44; se observa la apariencia anillada f&#225;cilmente&#44; sin importar la orientaci&#243;n de la fibra&#46; En pseudopili annulati&#44; s&#243;lo se ve cuando se rota la fibra en ciertas posiciones a lo largo de su eje longitudinal y no en otras&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cuando se miran con microscopio de transmisi&#243;n&#44; los PA muestran manchas oscuras peri&#243;dicas en los lugares alterados correspondientes a las cavidades llenas de aire&#44; en pseudopili annulati las fibras aparecen normales salvo algunas variaciones en di&#225;metro&#46;</p></li></ul></p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otras displasias pilosas que podr&#237;an plantearse por su similitud cl&#237;nica ser&#237;an el moniletrix y pili torti&#44; sin embargo se pueden diferenciar con la exploraci&#243;n detallada de los mismos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; El moniletrix es una displasia pilosa&#44; habitualmente autos&#243;mica dominante&#44; que se caracteriza por la presencia de m&#250;ltiples estrecheces en el tallo piloso que alternan con nudosidades el&#237;pticas de 0&#44;7 a 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#44; haciendo que &#233;ste adopte la forma de rosario o collar de perlas&#46; Siempre llevan a la ruptura y alopecia consecutiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Pili torti es una anomal&#237;a rara del tallo piloso caracterizada por un pelo aplanado y girado sobre su propio eje&#44; presentando angulaciones de grados diferentes y variables&#44; con una frecuencia regular o irregular&#46; Esta alteraci&#243;n produce un aumento de la fragilidad del pelo y&#44; por tanto&#44; fracturas e hipotricosis&#44; seg&#250;n la afectaci&#243;n y &#225;rea comprometida&#46; Puede formar parte de varios s&#237;ndromes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Pron&#243;stico y tratamiento</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pron&#243;stico es bueno&#46; La severidad del cuadro no aumenta con la edad&#46; No requiere tratamiento&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Debido a la posible debilidad de los tallos pilosos&#44; se puede proponer en pacientes con gran cantidad de pelos afectos que sean cuidadosos con los tratamientos cosm&#233;ticos a los que se someten<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib31"><span class="elsevierStyleSup">31</span></a>&#44; incluyendo el cepillado en&#233;rgico innecesario&#44; para preservar el pelo de traumatismos que puedan hacer que se fracture y no alcance una longitud aceptable<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 02139251
Idioma original: Español
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