Carta al Director
Neurofibromatosis segmentaria facial
Facial segmental neurofibromatosis
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Su prevalencia se estima entre un 0,001 y 0,002%. Representa un ejemplo de mosaicismo resultado de una mutación postcigótica del gen de la Neurofibromatosis 1 (NF1). Presentamos el caso de un varón de 59 años de edad con los antecedentes personales de hipertensión en tratamiento con indapamida y cirugía de un sinus pilonidal. Acudió a consulta por la aparición desde hace un año de lesiones papulosas asintomáticas, localizadas en la región mandibular derecha. En la exploración física se observaban pápulas de superficie lisa, del color de la piel normal, distribuidas en el territorio de la rama mandibular del V par (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig. 1</a>). El estudio histológico de una de las lesiones reveló la presencia de una neoplasia no encapsulada, constituida por una matriz laxa y por células fusiformes agrupadas en fascículos, de citoplasma escaso, poco definido, y núcleos ovalados, regulares, sin mitosis (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig2">fig. 2</a>). El estudio inmunohistoquímico reveló que las células eran S-100 positivas y negativas para la actina músculo específica, factor XIIIA y CD 34. Se diagnosticó al paciente de neurofibroma.</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">No se observaron lesiones similares en otra localización, ni la presencia de «manchas café con leche» ni efélides axilares. Se realizó una exploración oftalmológica donde no se evidenciaron nódulos de Lisch. También se realizó una exploración neurológica y estudios de imagen (tomografía computerizada craneal, radiografía de tórax) sin encontrar hallazgos significativos. El paciente no presentaba antecedentes familiares de interés. Con estos datos se diagnosticó de neurofifromatosis segmentaria facial. Se realizó tratamiento de las lesiones mediante ablación con LASER de erbio con mejoría de las mismas, pero recidivaron a los 6 meses, denegando el paciente tratamientos posteriores.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La neurofibromatosis segmentaria (NS) tipo 1 resulta de la mutación postzigótica durante la embriogénesis en el gen de la NF1 localizado en el cromosoma 17, generando un mosaicismo somático. Fue descrita inicialmente por Gammel en 1931<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, posteriormente se subdividió en 4 tipos por Roth et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> dependiendo de la unilateralidad o bilateralidad de las lesiones, presencia o ausencia de historia familiar y la asociación o no de lesiones sistémicas.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Clínicamente los pacientes se pueden englobar en 4 tipos descritos por Ruggieri<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>: aquellos que presentan sólo alteraciones pigmentarias, sólo neurofibromas, neurofibromas y alteraciones pigmentarias y neurofibromas plexiformes aislados. Cado subtipo tiene asociado un patrón único de mutación descritos recientemente.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la (NS) con sólo neurofibromas la mutación está localizada en las células de Schwan<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Es el subtipo más frecuentemente descrito en la literatura, siendo la presentación facial la menos frecuente con 6 casos descritos previamente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. La distribución de los tumores es sobre un dermatomo o afecta un plexo nervioso particular. El diagnóstico diferencial debe plantearse con otros tumores como leiomiomas, angiofibromas, linfangiomas circuncritos.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la forma clínica con sólo alteraciones pigmentarias la mutación ocurre en los fibroblastos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> y la distribución de las lesiones tiende a seguir las líneas de Blaschko<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La evolución de la NS es favorable siendo excepcional la afectación visceral y los tumores del sistema nerviosos central. La transformación maligna de los neurofibromas en la NS se ha descrito en 2 ocasiones<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib8"><span class="elsevierStyleSup">8,9</span></a>. Presentamos este paciente por la infrecuencia de la localización facial de una neurofibromatosis segmentaria, entidad por si misma poco frecuente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib10"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1225 "Ancho" => 1633 "Tamanyo" => 303800 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Pápulas de superficie lisa, del color de la piel normal, distribuidas en el territorio de la rama mandibular del V par.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1225 "Ancho" => 1633 "Tamanyo" => 285874 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Neoplasia no encapsulada, constituida por una matriz laxa y por células fusiformes agrupadas en fascículos, de citoplasma escaso, poco definido, y núcleos ovalados, regulares, sin mitosis. 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