Carta al Director
Queratodermia palmoplantar punctata en 3 generaciones de una familia
Punctate palmoplantar keratoderma in a three-genaration family
Cristina Rodríguez-García
, Nuria Pérez-Robayna, Sorahaya González-Hernández, Rosalba Sánchez-González
Autor para correspondencia
Servicio de Dermatología, Hospital Universitario de Canarias, La Laguna, Tenerife, España
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Las lesiones se desarrollan generalmente entre la segunda y cuarta décadas de la vida. El síntoma más frecuente es un aumento de la sensibilidad en las zonas de presión, aunque muchas veces los pacientes se encuentran asintomáticos y son diagnosticados de manera accidental<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos un caso de queratodermia punctata palmoplantar hereditaria de Buschke-Fischer-Brauer con 3 miembros de una misma familia afectos, pertenecientes a 3 generaciones distintas.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un paciente varón de 51 años de edad acudió a nuestro servicio para valoración y tratamiento de unas lesiones queratósicas que aparecieron en la tercera década de la vida y no habían mejorado después de realizar tratamientos tópicos. A la exploración física, presentaba múltiples pápulas queratósicas diseminadas, de distinto tamaño, que se localizaban en palmas y plantas en una distribución simétrica. Las pápulas eran más prominentes y formaban placas confluentes en las áreas de daño mecánico, como los talones (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig1">figs. 1 y 2</a>). Las uñas de las manos y pies eran normales, no se apreciaba ninguna anomalía en otras superficies cutáneas. Además, la hija de nuestro paciente, de 32 años de edad, presentaba lesiones papulares queratósicas en las mismas localizaciones (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig1">figs. 1 y 3</a>). Al ser interrogado, el paciente refirió que su padre presentaba lesiones similares en la región palmoplantar que también comenzaron a desarrollarse en la tercera década de la vida. El estudio histológico de una lesión del pie reveló una estructura cutánea revestida por epitelio malpighiano maduro, acantósico, con capa granulosa prominente y grueso estrato córneo.</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig3"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La queratodermia palmoplantar punteada es una genodermatosis que se hereda de forma autosómica dominante sin predilección de sexos, aunque también se han observado casos esporádicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. El gen causante no ha sido identificado aún, probablemente debido a que se han descrito pocas familias afectadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. La incidencia es aproximadamente de 1 por 100.000<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> habitantes. Son sinónimos la queratodermia palmoplantar tipo Buschke-Fischer o queratodermia palmoplantar tipo Brauer-Brunauer-Fohs. A diferencia de otras formas de queratodermias, las lesiones son poco frecuentes en la infancia y suelen aparecer durante la adolescencia a modo de pápulas puntiformes, firmes y traslúcidas que pueden hacerse opacas con el tiempo. Las pápulas en ocasiones aumentan de tamaño hasta formar lesiones similares a un callo que se agravan por el trabajo manual, pudiendo resultar dolorosas. En algunos casos se han asociado a neoplasias internas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico diferencial se debe hacer con las verrugas vulgares, las cuales muestran múltiples puntos de sangrado al ser levantadas, y con la poroqueratosis punteada de las palmas y plantas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, que se distingue histológicamente por la presencia de una lamela corniforme. También se pueden observar múltiples queratosis palmoplantares punteadas en pacientes con las enfermedades de Darier y de Cowden, por lo que debe realizarse una búsqueda de otros signos mucocutáneos de dichos trastornos.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento de estas lesiones se basa en queratolíticos y retinoides tópicos que ayudan a suavizarlas. Se han utilizado retinoides orales con mejores resultados pero con efectos secundarios más graves y se requiere terapia de mantenimiento para prevenir la recaída<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7,8</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En resumen, hemos presentado el caso de un proceso poco frecuente en una familia con tres generaciones afectas, sin que hayamos encontrado malignidades asociadas.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 735 "Ancho" => 980 "Tamanyo" => 167039 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Lesiones papulares puntiformes queratósicas palmares en padre e hija.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 735 "Ancho" => 980 "Tamanyo" => 149636 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Lesiones queratósicas plantares características en el padre.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig3" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 735 "Ancho" => 980 "Tamanyo" => 134457 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Lesiones plantares similares en la hija.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:8 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Autosomal dominant punctate palmoplantar keratoderma" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "S. 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