Carta clínica
Fibroblastoma de células gigantes: presentación de un caso
Case of Giant Cell Fibroblastoma
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Presentamos un caso de FCG con la peculiaridad de la edad inusual de la paciente, y revisamos las características y controversias de este tumor infrecuente.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una mujer de 67 años presentó una lesión asintomática, de lento crecimiento y un año de evolución en la muñeca izquierda. En la exploración física se observó una lesión blanda, polipoide, azul-grisácea, de 8x7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de diámetro. Con el diagnóstico de sospecha de neurofibroma, pólipo fibroepitelial o tumor anexial, se propuso exéresis mediante la técnica del «afeitado» y posterior electrocoagulación. Microscópicamente se evidenció una tumoración mal definida compuesta por células fusiformes de pequeño tamaño con núcleos hipercromáticos, ocasionales células gigantes multinucleadas y presencia de espacios angiectoides entre las células tumorales (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Las células fusiformes mostraban reactividad marcada para CD34, y negatividad para marcadores de tejido muscular, vascular y derivado del neuroectodermo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). Con los hallazgos histológicos e inmunohistoquímicos se realizó el diagnóstico de FCG. Debido a la reactividad frente a CD34, se consideraron también en el diagnóstico diferencial otros tumores dérmicos CD34 positivos, como fibroma esclerótico, perineurinoma, angiomixoma superficial, fibromixoma acral superficial, así como otras lesiones fibroblásticas, fibrohistiocíticas y miofibroblásticas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Todos ellos fueron descartados basándose en los hallazgos característicos del FCG en la tinción con hematoxilina-eosina convencional, y apoyándose en los estudios inmunohistoquímicos realizados. El tumor contactaba con los márgenes de resección por lo que se propuso exéresis amplia de la lesión residual.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El FCG es un tumor de tejidos blandos poco frecuente, que generalmente afecta a niños en la primera década de la vida<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3–5</span></a>. Aparece generalmente en tronco y extremidades como un nódulo subcutáneo blando y no encapsulado<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,5,6</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Histológicamente, el FCG se caracteriza por fascículos paralelos de células fusiformes onduladas y uniformes, localizadas en la dermis junto con un tejido colágeno denso y esclerosis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,7,8</span></a>. Los hallazgos morfológicos más característicos son espacios sinusoidales ramificados, o espacios angiectoides, delimitados por células tumorales y células gigantes multinucleadas pleomórficas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3–5,9</span></a>. Los límites de la lesión son infiltrativos, ocupando la dermis y extendiéndose a la hipodermis. Probablemente este patrón de crecimiento sea la causa de su alta tasa de recurrencia local<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un número considerable de casos presentan áreas que son histológicamente indistinguibles del dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Existen además similitudes entre el FCG y el DFSP desde el punto de vista inmunohistoquímico y genético. Ambos muestran positividad para CD34 y vimentina, y ambos presentan translocaciones cromosómicas de las que se derivan cromosomas en anillo supernumerarios<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,5,6</span></a>. Dichas anomalías causan la fusión de dos genes: el factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGFβ), y el colágeno 1A1 (COL1A1). Esta fusión resulta en la sobreexpresión de proteínas con potencial mutagénico para la célula<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,5</span></a>. El gen de fusión COL1A1-PDGFβ se detecta en los núcleos de las células fusiformes. Un hecho llamativo es que el núcleo de las células fusiformes del FCG contiene sólo una copia del gen de fusión, pero en las mismas células del DFSP y de tumores híbridos (DFSP y FCG en el mismo tumor), se observan copias adicionales. La ganancia en el número de copias del gen de fusión se asocia con la evolución histológica del FCG en DFSP. El DFSP y el FCG parecen ser el único modelo de progresión de un reordenamiento cromosómico relacionado con la edad, debido a que los cromosomas en anillo no se observan en las lesiones en la infancia, pero sí en los adultos que presentan DFSP<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Algunos autores consideran que el FCG es un precursor o una forma juvenil del DFSP<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4,7</span></a>. Sin embargo, otros autores opinan que ambos tumores pertenecen a un espectro de la misma entidad, porque a pesar de que el FCG se presenta en edades jóvenes, tanto el FCG y el DFSP pueden ocurrir en el período neonatal y en edades avanzadas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6,8</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No se han documentado metástasis en el FCG, pero este tumor recurre localmente hasta en el 50% de los casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4–6,9</span></a>. La exéresis inadecuada de un FCG presenta un riesgo adicional para que en la recurrencia se presenten focos de DFSP<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La exéresis quirúrgica es el tratamiento estándar para el FCG, pero los márgenes necesarios no se han definido rigurosamente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,10</span></a>. La cirugía de Mohs puede ser de gran valor para el tratamiento del FCG<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. El conocimiento actual de las anomalías genéticas subyacentes a este tumor puede llevar a avances en el tratamiento. PDGFβ es la diana del anticuerpo monoclonal imatinib, que está aprobado por la FDA para los DFSP no resecables, metastásicos o recurrentes. Se ha postulado que el imatinib pueda ser efectivo para el FCG<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,6</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como conclusión, presentamos un caso de FCG con la peculiaridad de la edad avanzada de la paciente. Se pretende recordar esta entidad con presentación clínica anodina, debido a su alta tasa de recurrencia local y posibilidad de un comportamiento más agresivo con las sucesivas recurrencias.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1402 "Ancho" => 622 "Tamanyo" => 255306 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">(a) Proliferación de células fusiformes dispuestas paralelamente en la dermis. (b) Pequeños espacios angiectoides delimitados por células fusiformes hipercromáticas. Presencia ocasional de células gigantes multinucleadas. (c) Detalle de los espacios pseudovasculares (círculos), células fusiformes y células gigantes multinucleadas ocasionales. 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([<span class="elsevierStyleBold">a</span>]: Actina, 10x. [<span class="elsevierStyleBold">b</span>]: CD31, 10x. [<span class="elsevierStyleBold">c</span>]: CD34, 10x. [<span class="elsevierStyleBold">d</span>]: proteína S-100, 10x.).</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Giant cell fibroblastoma: a peculiar childhood tumor" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "B. Shmookler" 1 => "F. 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| 2022 Octubre | 6 | 6 | 12 |
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| 2021 Septiembre | 9 | 2 | 11 |
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