Caso clínico
Manifestaciones cutáneas en la enfermedad de Steinert
Cutaneous manifestations in Steinert's disease
Mónica García-Arpaa,
, María Rodríguez-Vázquezb, José Manuel Pardal-Fernándezc, Lucía González Lópezd
Autor para correspondencia
a Servicio de Dermatología, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España
b Servicio de Dermatología. Hospital General Universitario de Albacete, Albacete, España
c Servicio de Neurofisiología. Hospital General Universitario de Albacete, Albacete, España
d Servicio de Anatomía Patológica. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España
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Así mismo se presenta una revisión de esta asociación y de otras lesiones cutáneas en la DM.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Casos clínicos</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El primer caso (caso 1) se trataba de un varón de 32 años diagnosticado de DM tipo 1 en 2005 confirmado genéticamente. Presentaba una clínica de miotonía distal en miembros superiores, 4/5 bilateral y simétrica con debilidad facial, sin afectación ocular, cardíaca o genito-urológica. Tenía otros 4 hermanos (3 varones y una mujer) de los cuales, un varón de 34 años también estaba diagnosticado de DM-1 aunque en grado más leve.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consultaba por lesiones nodulares en cuero cabelludo desde hacía año y medio, con molestias en alguno de ellos. En la exploración presentaba un fenotipo facial peculiar con aspecto cansado e inexpresivo, ptosis palpebral bilateral y extensa calvicie frontal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Se palpaban 2 nódulos levemente dolorosos al tacto, de consistencia media, no adheridos, con la superficie cutánea normal, en la región occipital izquierda de 1,5 cm cada uno de diámetro (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). El estudio histológico de ambas lesiones era similar y mostraba hallazgos típicos de PXM, observándose una tumoración delimitada en dermis profunda, con islotes de células basófilas y eosinófilas fantasmas en la estroma (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>). El paciente refirió que su hermano mayor (caso 2), había sido operado recientemente de una tumoración en cuero cabelludo, con diagnóstico histológico de PXM. Cuando se le exploró en consulta, tenía un fascies similar aunque menos llamativa, y se apreciaban varios nódulos en cuero cabelludo de consistencia dura, asintomáticos, de medio centímetro compatibles con PXM (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig. 4</a>). Se realizó extirpación del que estaba situado en la nuca porque le dolía, y se confirmó el diagnóstico de PXM. En la exploración del resto de la superficie cutánea del primer caso se observaban en la espalda varios nevos, la mayoría menores de 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, pero alguno con características atípicas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0025">fig. 5</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0025"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusión</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La distrofia miotónica es la enfermedad muscular más común en el adulto. La incidencia y prevalencia en nuestro país son altas, 13,5/100.000 personas y 3-5/100.000, respectivamente; la herencia es autosómica dominante y la penetrancia variable. En la clasificación de enfermedades miotónicas en función del defecto genético, la enfermedad de Steinert es la DM tipo 1. La alteración íntima, una expansión del trinucleótido citosina-timina-guanina (CTG) se localiza en el extremo 3′ no codificante del gen de la DM proteincinasa (DMPK), en el cromosoma 19q¿3.3, que afectan al metabolismo del RNA y de las proteínas relacionadas con el mismo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. El número de expansiones repetidas, entre 50 y varios miles, se correlaciona con la severidad de las manifestaciones clínicas. La DMPK mutada provoca, entre otros problemas, una disregulación iónica que resulta en la incapacidad transitoria para la relajación muscular o miotonía. La persistencia de este fenómeno a lo largo del tiempo lleva consigo una pérdida progresiva y variable de las células musculares, lo que define una miopatía de características distróficas. No solo afecta al músculo, también a otros órganos y sistemas como corazón, ojos, aparato genitourológico, digestivo, sistema nervioso central y piel. La calvicie frontal precoz es probablemente la manifestación cutánea más frecuente, constituyendo además un elemento diagnóstico importante en el fenotipo peculiar de estos pacientes que afecta tanto a varones como a mujeres. Otros elementos igualmente importantes que conforman este fascies peculiar son la atrofia temporal y maseterina, la ptosis palpebral bilateral y la facies hipomímica.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pilomatricoma (PX) es un tumor benigno que supone el 20% de los tumores pilosos originados en la matriz del pelo<span class="elsevierStyleItalic">.</span> Normalmente aparece en niños (60% de los casos), existiendo otro pico entre la sexta y séptima década. La mayoría de los PX son esporádicos y solitarios<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2–4</span></a>. La asociación de PXM y DM fue descrita en 1965 por Cantwell et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, y poco después se encontraron los primeros casos familiares<span class="elsevierStyleSup">6</span> y hasta hoy hemos hallado aproximadamente una treintena de casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4–12</span></a>. Mientras que en la población sana es muy poco frecuente la aparición de PXM (1,2-2%)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a> en los casos de DM, es de hasta en un 75% y se presentan como múltiples lesiones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, e incluso se han descrito pacientes con más de 25 de estos tumores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. En la mayoría de los casos se localizan en el cuero cabelludo. El momento del diagnóstico de PXM en la DM es variable, aunque como en nuestra familia suele ser posterior al diagnóstico de la miopatía, pero su presencia aconseja descartar esta enfermedad muscular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La elevada frecuencia de PXM en pacientes con DM parece justificarse por el papel de DMPK en la regulación celular del calcio, en especial en la diferenciación celular. Parece ser que la baja concentración intracelular de este ión estimula la proliferación celular sin concluir una diferenciación terminal adecuada. La consecuencia es una proliferación celular aberrante poco diferenciada, y por tanto de una mayor incidencia de tumores derivados en este caso de la matriz pilosa. Las bajas tasas de diferenciación son las responsables de la aparición de células transicionales y «en sombra» del PXM. En la cascada de eventos parece intervenir la acumulación y/o adhesiones aberrantes en el RNA mutante, que se han propuesto en la fisiopatología de DM. Sería interesante realizar determinaciones de DMPK en epidermis, como apuntan algunos autores, para predecir el desarrollo de estos tumores<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4,11</span></a>. Asimismo se han visto mutaciones de la β-catenina en un 75% de los PXM<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Las cateninas constituyen un complejo de proteínas encargadas de la unión de las cadherinas a la actina del citosqueleto celular, llegándose incluso a relacionar con algunos aspectos de la patogenia íntima de la DM.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Pero además de múltiples PXM, se han descrito otros tumores en pacientes con DM como timomas, insulinomas, cáncer testicular, de laringe y de cavidad oral. Recientemente se han publicado 7 pacientes con DM con carcinomas basocelulares múltiples en cara, tronco y muslos, de distintos tipos histológicos incluso en el mismo paciente (superficiales, nodulares y/o pigmentados)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13–15</span></a> y un paciente con DM y múltiples carcinomas basocelulares y epidermoides y nevos displásicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>. La génesis de las neoplasias dermatológicas en estos pacientes no es conocida pero quizá pueda deberse al mosaicismo del gen DMPK y la repetición del trinucleótido CTG y por tanto compartir mecanismos con la distrofia, en especial con la disregulación del metabolismo proteico y de los ácidos nucleicos. En pacientes con DM y tumores, se ha visto que la expansión CTG es más marcada en los tejidos tumorales que en los sanos con lo que estas repeticiones conducirían a inestabilidad del ADN y aumento en la predisposición tumoral. Algunos autores postulan que alteraciones en la reparación del DNA dañado por radiación ultravioleta, o la disregulación de la producción celular de proteínas relacionadas con alteraciones del RNA podrían estar implicados. Este último proceso se considera de suma importancia en la diferenciación de varias estirpes celulares, entre ellas algunas de la piel<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>. Otros autores han visto que la expansión de CTG era mucho mayor en el carcinoma basocelular que en la piel sana<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>. Por tanto, aunque no se puede descartar que esta asociación sea mera coincidencia al haber pocos casos descritos y ser tumores cutáneos frecuentes, no se puede afirmar de momento que no haya una relación.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Asimismo de forma aislada se ha descrito hidradenitis supurativa, acné y queratosis pilar en 2 mujeres afectadas por DM<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a>. Los autores relacionan esta presentación clínica con una hipotética respuesta exacerbada a andrógenos en tejidos periféricos.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusión</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos dos hermanos adultos afectados por DM, en los que aparecieron múltiples PXM y en el primero de ellos nevus atípicos. La mutación de DMPK es el defecto descrito en la DM, y parece ser también el origen del aumento de la carcinogénesis en la piel a través de alguna disfunción del metabolismo proteico celular relacionado con el RNA además de los bajos niveles de calcio intracelular. La posibilidad significativa de desarrollar tanto neoplasias benignas como malignas en estos pacientes hacen necesario connocerlo y evaluar periódicamente la piel.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:6 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Casos clínicos" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conclusión" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 5 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:5 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1200 "Ancho" => 1601 "Tamanyo" => 326962 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Caso 1. A) Disminución precoz y notable de la densidad capilar en regiones frontales, temporales y occipitales con piel del cuero cabelludo normal (alopecia androgenética o calvicie común). B) Fascies inexpresiva, de aspecto cansado y ptosis palpebral bilateral.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 749 "Ancho" => 998 "Tamanyo" => 162063 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Caso 1. 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B) Detalle, se observan células fantasmas (círculo) y basófilas (flecha).</p>" ] ] 3 => array:7 [ "identificador" => "fig0020" "etiqueta" => "Figura 4" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr4.jpeg" "Alto" => 749 "Ancho" => 998 "Tamanyo" => 166405 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Caso 2. Lesión nodular en la nuca, de características clínicas similares al caso 1.</p>" ] ] 4 => array:7 [ "identificador" => "fig0025" "etiqueta" => "Figura 5" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr5.jpeg" "Alto" => 749 "Ancho" => 998 "Tamanyo" => 87999 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Caso 1. 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