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Inicio Piel. Formación continuada en dermatología Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2 asociado a leiomiosarcoma
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Caso clínico
Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2 asociado a leiomiosarcoma
Rothmund-Thomson syndrome type 2 associated to leiomyosarcoma
Jorge Rodas Flores
Autor para correspondencia
, Daniel Sacoto Aguilera, Paola Vélez Pinos
Servicio de Emergencia, Hospital “Homero Castanier Crespo”, Azogues, Ecuador
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Existe 2 tipos de SRT&#58; el tipo 1 que se caracteriza por la presencia de poiquilodermia&#44; displasia ectod&#233;rmica m&#225;s cataratas juveniles y el tipo 2 que adem&#225;s de la poiquilodermia&#44; presenta anormalidades &#243;seas y diferentes tipos de neoplasias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Hasta el momento se han publicado cerca de 400 casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#44; 2 de ellos en Ecuador<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Caso cl&#237;nico</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un paciente var&#243;n de 22 a&#241;os&#44; mestizo&#44; soltero&#44; procedente y residente de San Camilo&#44; Bibli&#225;n&#44; Ecuador&#44; hijo de padres con consanguinidad compartida &#40;primos hermanos&#41; acudi&#243; a nuestra consulta&#46; El paciente refer&#237;a haber tenido una hermana mayor&#44; quien falleci&#243; a los 15 a&#241;os de edad por un tumor no especificado en el muslo derecho&#44; adem&#225;s de alteraciones cut&#225;neas similares a las del paciente que se describir&#225;n posteriormente&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El cuadro se hab&#237;a iniciado a los 3 meses de vida&#44; cuando la madre del paciente observa en la cara zonas de eritema e hipopigmentaci&#243;n&#44; motivo por el cual acude a varios especialistas sin llegar a un diagn&#243;stico certero&#46; El cuadro permanece y con el transcurso del tiempo las lesiones se hacen m&#225;s evidentes&#44; sum&#225;ndose lesiones reticulares en rostro&#44; alopecia en cejas y pesta&#241;as&#46; Las zonas de hipo e hiperpigmentaci&#243;n se extienden a abdomen y posteriormente a extremidades &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; Acudi&#243; nuevamente al dermat&#243;logo a la edad de 14 a&#241;os&#44; siendo diagnosticado de SRT&#46; Entonces se le prescribe tratamiento fotoprotector&#44; queratol&#237;ticos y con controles peri&#243;dicos&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hace 2 a&#241;os presenta un crecimiento de una masa tumoral en el antebrazo derecho&#46; La tomograf&#237;a computarizada y la resonancia magn&#233;tica muestran una imagen s&#243;lida&#44; hipodensa&#44; que compromete tejidos blandos e infiltra y destruye la cortical del c&#250;bito que mide de 52<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>53<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#44; con diagn&#243;stico de leiomiosarcoma en el Hospital de la &#171;Sociedad de Lucha Contra con el C&#225;ncer&#187; de la ciudad de Cuenca&#46; El paciente se niega al tratamiento planteado por la junta m&#233;dica de hospital y solicita el alta&#46; Tras progresi&#243;n y complicaci&#243;n del cuadro en el per&#237;odo de tiempo descrito&#44; acude al servicio de Emergencia por presentar desde hace 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>horas&#44; sangrado activo de la tumoraci&#243;n&#44; que no cede ante la aplicaci&#243;n de vendaje compresivo&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente se encuentra ast&#233;nico&#44; p&#225;lido&#44; diafor&#233;tico y disneico&#46; En el examen f&#237;sico presenta taquipnea y taquicardia&#44; peso de 51&#44;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg y talla de 1&#44;61<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#46; En la cara presenta alopecia en cejas y pesta&#241;as&#44; nariz en silla de montar&#44; se observan &#225;reas de hiper e hipopigmentaci&#243;n con lesiones en cuyo centro se aprecia zonas de aspecto moteado<span class="elsevierStyleBold">&#44;</span> erupciones eritematosas y reticulares adem&#225;s de telangiectasias &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; En la regi&#243;n lumbar y el abdomen presenta la misma hiper e hipopigmentaci&#243;n descrita&#46; En las extremidades presenta en antebrazo derecho una masa de aproximadamente 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de di&#225;metro&#44; de coloraci&#243;n negruzca con zonas de necrosis y sangrado activo&#44; moderadamente dolorosa&#46; Adem&#225;s de la pigmentaci&#243;n descrita en la cara&#44; el tronco y el abdomen&#44; presenta &#225;reas de hiperqueratosis en manos&#44; codos y rodillas&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente es estabilizado en el servicio de Emergencia e ingresado al &#225;rea de Medicina Interna&#44; posteriormente se transfiere nuevamente al Hospital de la &#8220;Sociedad de Lucha Contra el C&#225;ncer&#8221;&#44; donde tras varios estudios de imagen se identifica la presencia de n&#243;dulos pulmonares bilaterales&#44; con aspecto de vidrio despulido y patr&#243;n de &#225;rbol de gemaci&#243;n en el pulm&#243;n derecho&#46; Se decide la amputaci&#243;n del antebrazo derecho m&#225;s quimioterapia por sospecha de met&#225;stasis ganglionar y mediast&#237;nica&#59; el paciente accede a la amputaci&#243;n y se niega a la quimioterapia&#44; adoptando una actitud expectante&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Discusi&#243;n</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SRT se caracteriza por una mutaci&#243;n homo o heterocig&#243;tica en el gen RECQL4 a nivel de las RecQhelicasas&#44; detectado en el 66&#37; de los pacientes con este s&#237;ndrome&#59; su manera de transmisi&#243;n es autos&#243;mica recesiva&#44; lo que determina que los padres del individuo afectado por SRT&#44; tienen que ser obligadamente heterocigotos&#44; esto hace que por cada embarazo existe un 50&#37; de probabilidad de que se conciba un hijo portador asintom&#225;tico&#44; un 25&#37; de que no exprese ni porte la enfermedad y otro 25&#37; de que la enfermedad se exprese<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico de SRT se establece con los hallazgos cl&#237;nicos en el examen f&#237;sico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;5</span></a>&#44; el hallazgo m&#225;s importante para establecer el diagn&#243;stico es la cl&#225;sica afectaci&#243;n cut&#225;nea&#46; Seg&#250;n Wang et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; el diagn&#243;stico del s&#237;ndrome se puede localizar en 2 fases&#58; <span class="elsevierStyleItalic">a&#41;</span> Fase aguda&#58; comienza en la infancia a partir de los 3 a 6 meses de vida&#44; caracterizada por eritema en zona facial&#44; la misma que se propaga hacia superficies de extensi&#243;n de extremidades y que puede llegar a t&#243;rax y abdomen&#59; y <span class="elsevierStyleItalic">b&#41;</span> Fase cr&#243;nica&#58; la misma que se va desarrollando gradualmente en un per&#237;odo de meses a a&#241;os&#44; zonas reticuladas de hiper e hipopigmentaci&#243;n&#44; acompa&#241;ado de telangiectasias&#44; atrofia cut&#225;nea &#40;poiquilodermia&#41;&#44; la misma que persiste durante el resto de la vida&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las alteraciones dermatol&#243;gicas son comunes a casi todos los casos descritos&#46; Existen en cambio&#44; hallazgos poco comunes como zonas de calcinosis descritas por Mak et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A lo descrito anteriormente se suma la gran variedad de manifestaciones cl&#237;nicas halladas en el examen f&#237;sico&#44; analizada por sistemas&#46; Las anormalidades esquel&#233;ticas y la talla baja es otra de las manifestaciones cl&#237;nicas presentadas con frecuencia en los pacientes con SRT en un porcentaje aproximado del 75&#37;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; Las malformaciones dentales&#44; microdoncias&#44; dientes supernumerarios&#44; erupciones ect&#243;picas&#44; ausencia de piezas dentarias y aumento en la incidencia de caries son hallazgos frecuentes&#46; De Oliviera et al&#46; comentan la necesidad de un tratamiento integral por la frecuente anormalidad que presentan en su dentici&#243;n a edades tempranas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto a reproducci&#243;n&#44; la mayor&#237;a de los pacientes son inf&#233;rtiles&#44; sin embargo algunos de ellos podr&#237;an concebir&#46; Ju&#225;rez et al&#46; describen un caso de una paciente de 28 a&#241;os con un embarazo de 22 semanas de gestaci&#243;n el cual lo cursa con normalidad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los problemas hematol&#243;gicos&#44; como anemia&#44; mielodisplasia&#44; leucemia&#44; neutropenia&#44; entre otras&#44; son comunes en varios casos publicados<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">8&#8211;10</span></a>&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La neoplasia m&#225;s frecuente es la presencia de osteosarcoma que abarca un porcentaje entre el 30-35&#37;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#44; el mismo que afecta con predominancia las articulaciones de los de huesos largos en donde Zils et al&#46; establecen un orden de frecuencia de aparici&#243;n&#58; tibia y peron&#233; distal seguida de c&#250;bito proximal&#46; Las neoplasias cut&#225;neas abarcan un 5&#37;&#44; seguida de linfomas de Hodgkin&#44; fibrosarcoma&#44; carcinoma g&#225;strico y enfermedad de Bowen&#44; entre otras<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">11&#44;12</span></a>&#46; El leiomiosarcoma &#40;presente en nuestro paciente&#41; es una neoplasia maligna&#44; de car&#225;cter agresivo que se origina de las c&#233;lulas de m&#250;sculo liso&#44; y representa alrededor del 5 al 10&#37; de los sarcomas descritos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como se coment&#243; anteriormente el diagn&#243;stico se realiza cl&#237;nicamente por los hallazgos f&#237;sicos que tienden a presentarse en edades tempranas&#44; el diagn&#243;stico molecular se realiza en caso de que la cl&#237;nica no sea clara&#44; y en aquellos lugares que cuenten con la tecnolog&#237;a pertinente para realizarlo&#46; La identificaci&#243;n de la variante bial&#233;lica pat&#243;gena del gen RECQL4 mediante un test molecular establece el diagn&#243;stico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La fotoprotecci&#243;n adem&#225;s de agentes queratol&#237;ticos podr&#237;an considerarse medidas generales a aplicar&#44; adem&#225;s del control por hematolog&#237;a&#44; oftalmolog&#237;a&#44; gen&#233;tica y oncolog&#237;a que es diferente para cada caso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; El tratamiento del leiomiosarcoma de partes blandas de origen som&#225;tico presente en nuestro caso&#44; no tiene mayor diferencia entre resecci&#243;n quir&#250;rgica amplia y resecci&#243;n m&#225;s radioterapia con quimioterapia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pron&#243;stico pron&#243;stico de vida del SRT depender&#225; de la presencia o no de neoplasias&#44; puesto que las lesiones dermatol&#243;gicas no contribuyen en la mortalidad del paciente&#44; en nuestro caso la presencia de leiomiosarcoma som&#225;tico de partes blandas&#44; confiere un pron&#243;stico sombr&#237;o&#44; puesto que la tasa de supervivencia es del 50&#37; a los 3 a&#241;os y del 64&#37; a los 5 a&#241;os<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente presentado corresponde a un nuevo caso de SRT tipo 2 en el Ecuador&#44; caracterizado por la presencia temprana de genordermatosis&#44; aunque el diagn&#243;stico se lo hizo a los 14 a&#241;os&#44; la forma de presentaci&#243;n coincide con la literatura revisada<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46; De igual manera Santana et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> presentan un caso diagnosticado a los 10 a&#241;os en quien comenz&#243; las alteraciones a los 6 meses de edad&#44; al igual que los 2 casos descritos por Romero en Ecuador en quien coincide con la edad de presentaci&#243;n del cuadro<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La distribuci&#243;n por sexo es variada<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;6</span></a>&#44; sin embargo en el Ecuador se han comunicado &#250;nicamente casos de sexo femenino&#44; siendo este el primer caso masculino&#46; La asociaci&#243;n a consanguinidad cercana ha sido descrito en varios casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;7&#44;9</span></a>&#44; Miranda et al&#46; comunican el caso de un paciente var&#243;n de 26 a&#241;os cuyos padres comparten consanguinidad&#44; con 3 de 5 hijos afectados con el s&#237;ndrome<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#44; lo cual tiene gran similitud con nuestro caso&#44; pues los padres del paciente comparten consanguinidad y tuvieron 2 hijos&#44; con la sospecha de que la hija mayor que muri&#243; sin diagn&#243;stico tuviera tambi&#233;n la enfermedad&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es com&#250;n la presencia de alteraciones &#243;seas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#44; en los casos descritos por Romero ambos presentan alteraciones en la nariz y las mu&#241;ecas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; las alteraciones &#243;seas que se puede evidenciar en nuestro caso son la nariz en silla de montar&#44; que muestra la caracter&#237;stica cara de p&#225;jaro&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No hemos encontrado descritos en la literatura casos asociados a leiomiosarcoma&#44; en uno de los casos de Romero se describe la presencia de un osteosarcoma en la tibia y el peron&#233;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Los criterios histopatol&#243;gicos que definieron un leiomiosarcoma de partes blandas fueron la positividad para&#58; vimentina&#44; actina de m&#250;sculo liso&#44; y desmina&#59; negatividad para ant&#237;geno de membrana epitelial que lo diferencia de un leiomiosarcoma de origen cut&#225;neo&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Conflicto de intereses</span><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 02139251
Idioma original: Español
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