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Caso clínico
Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Revisión a partir de un caso
Hemorrhagic hereditary telangiectasia. A case report and review of the literature
Emilio Vargas Ramírez, María Jesús Rojas-Lechuga
Autor para correspondencia
mjesusrojasl@gmail.com
mjrojas8@uc.cl

Autor para correspondencia.
, Pablo Uribe González
Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile
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CIA operada&#44; <span class="elsevierStyleItalic">flutter</span> auricular parox&#237;stico con necesidad de cardioversiones el&#233;ctricas previas&#41;&#44; en estudio por anemia ferropriva&#46; Fue hospitalizada para estudio endosc&#243;pico digestivo alto&#46; La endoscopia mostr&#243; varias angiectasias g&#225;stricas&#44; duodenales y en &#237;leon proximal&#46; Tras el procedimiento&#44; evolucion&#243; con una tromboembolia pulmonar revelada con angio-TAC&#44; examen que adem&#225;s identific&#243; m&#250;ltiples malformaciones arteriovenosas en h&#237;gado&#44; p&#225;ncreas e hilio espl&#233;nico&#46; A la exploraci&#243;n dermatol&#243;gica present&#243; m&#250;ltiples telangiectasias aracneiformes faciales &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#44; orales &#40;mucosa labial y lingual&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41; y puntiformes acrales &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al interrogarla dirigidamente&#44; la paciente revel&#243; el antecedente de epistaxis recurrente&#46; No ten&#237;a antecedentes familiares conocidos&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Discusi&#243;n</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La THH es infrecuente&#44; con una prevalencia reportada de aproximadamente un caso por cada 5&#46;000-10&#46;000 personas&#44; seg&#250;n la poblaci&#243;n estudiada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#44; y afecta por igual a ambos sexos&#46; Se produce por mutaci&#243;n heredada o <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span>&#44; que en la mayor&#237;a de los casos afecta a los genes <span class="elsevierStyleItalic">ENG</span> o <span class="elsevierStyleItalic">ACVRL1</span>&#44; que codifican para receptores de TGF-&#946; en c&#233;lulas endoteliales y determinan angiodisplasias mucocut&#225;neas y viscerales&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones cl&#237;nicas m&#225;s frecuentes son la epistaxis recurrente &#40;96&#37;&#41;&#44; que suele comenzar cerca de los 12 a&#241;os de edad&#44; y las telangiectasias mucocut&#225;neas&#44; que suelen aparecer de 10 a 30 a&#241;os despu&#233;s del inicio de la epistaxis y afectan a un 74&#37; de los pacientes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a>&#46; Las telangiectasias presentan morfolog&#237;a aracneiforme&#44; puntiforme o lineal&#44; alcanzan un tama&#241;o de 1-3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de di&#225;metro y se localizan especialmente en rostro&#44; dedos&#44; labios&#44; lengua&#44; enc&#237;as&#44; mucosa oral y t&#243;rax<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las malformaciones arteriovenosas viscerales se localizan com&#250;nmente en tracto digestivo&#44; pulmones y cerebro&#44; y pueden originar hemorragias que en ocasiones pueden ser de riesgo vital<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0125"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico se realiza con los criterios de Cura&#231;ao<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#44; que incluyen elementos cl&#237;nicos y exploratorios endosc&#243;picos&#47;radiol&#243;gicos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El principal diagn&#243;stico diferencial es la esclerodermia de tipo CREST&#44; que puede en ocasiones ser familiar y presentarse con abundantes telangiectasias mucocut&#225;neas morfol&#243;gicamente indistinguibles de la THH&#44; pero que no suelen determinar hemorragia&#46; Elementos propios de la esclerodermia de tipo CREST como el fen&#243;meno de Raynaud&#44; esclerodactilia&#44; calcinosis&#44; dismotilidad esof&#225;gica y la presencia de autoanticuerpos generalmente positivos ayudan a diferenciar ambos cuadros<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0135"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Otras diferencias son las telangiectasias del embarazo&#44; de la enfermedad hep&#225;tica cr&#243;nica&#44; la ataxia-telangiectasia&#44; telangiectasias hereditarias benignas y las malformaciones capilares-arteriovenosas asociadas a defectos en RASA1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cada caso se debe determinar la extensi&#243;n visceral de la enfermedad&#44; para lo cual se requiere una detallada historia cl&#237;nica&#44; un examen f&#237;sico completo y la exploraci&#243;n complementaria con oximetr&#237;a de pulso&#44; hemograma&#44; sangre oculta en deposiciones&#44; angio-RNM cerebral&#44; angio-TAC de t&#243;rax&#44; abdomen y pelvis&#44; y endoscopias digestivas&#44; de ser necesarias&#46; Si se planifica el embarazo se deben detectar&#44; y eventualmente tratar&#44; malformaciones vasculares cerebrales&#44; espinales y pulmonares que podr&#237;an complicar el embarazo&#44; en especial durante el segundo o tercer trimestres&#44; el parto o la anestesia espinal&#46; Si bien el embarazo se debe considerar de alto riesgo&#44; en general&#44; resulta exitoso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0145"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto al tratamiento&#44; deben adoptarse medidas generales como evitar sonarse bruscamente&#44; levantar objetos pesados que favorezcan Valsalva&#44; el uso de aspirina y anticoagulantes &#40;evaluando caso a caso seg&#250;n riesgo-beneficio&#41;&#46; El buceo tambi&#233;n debe evitarse si se confirman <span class="elsevierStyleItalic">shunts</span> arteriovenosos y las biopsias hep&#225;ticas si existe compromiso de dicho &#243;rgano&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto al tratamiento espec&#237;fico de las manifestaciones m&#225;s frecuentes de la THH&#44; se debe mencionar que la epistaxis puede manejarse con humidificaci&#243;n&#44; l&#225;ser ablativo&#44; escleroterapia y&#44; en casos severos&#44; cirug&#237;a&#44; y que debe evitarse la cauterizaci&#243;n qu&#237;mica o el&#233;ctrica&#46; Existen estudios que evidencian&#44; adem&#225;s&#44; buena respuesta al uso de anticonceptivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0150"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#44; antifibrinol&#237;ticos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0155"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>&#44; talidomida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0160"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a> o propranolol<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0165"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#46; Para la hemorragia del tracto gastrointestinal las alternativas terap&#233;uticas usuales son cauterizaci&#243;n con asa&#44; bicap o l&#225;ser y para lesiones del intestino delgado o de gran tama&#241;o&#44; la cirug&#237;a&#46; Tambi&#233;n existen reportes de tratamiento m&#233;dico con anticonceptivos&#44; antifibrinol&#237;ticos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0170"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a> y con el biol&#243;gico antiangiog&#233;nico bevacizumab<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0175"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>&#46; Las malformaciones vasculares pulmonares se deben tratar con embolizaci&#243;n o dispositivos de oclusi&#243;n si el vaso aferente excede 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#44; inclusive en pacientes asintom&#225;ticos&#44; dado el riesgo de complicaciones neurol&#243;gicas &#40;AVE&#44; absceso cerebral&#41; y de hemorragias pulmonares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0180"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a>&#46; Para el tratamiento de malformaciones hep&#225;ticas que determinan falla hep&#225;tica o card&#237;aca secundaria&#44; el manejo m&#233;dico intensivo es una opci&#243;n&#44; al considerar reportes previos de infartos hep&#225;ticos letales con la embolizaci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0185"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>&#44; con algunas alternativas como el uso de bevacizumab<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0175"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a> o el trasplante hep&#225;tico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0190"><span class="elsevierStyleSup">19</span></a>&#46; En el caso de malformaciones vasculares cerebrales de m&#225;s de 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de di&#225;metro&#44; las alternativas terap&#233;uticas son cirug&#237;a neurovascular&#44; embolizaci&#243;n y radiocirug&#237;a estereot&#225;cica&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pron&#243;stico de la THH es variable pues depende de la localizaci&#243;n&#44; magnitud y extensi&#243;n visceral de las malformaciones vasculares en cada paciente&#46; Por ello&#44; el manejo debe ser individualizado y multidisciplinario&#46; En la mayor&#237;a de los pacientes es posible mejorar la calidad de vida y alcanzar una expectativa de vida similar a la de la poblaci&#243;n general&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En todo caso &#237;ndice se deben buscar casos familiares&#44; que podr&#237;an ser a&#250;n asintom&#225;ticos&#46; El estudio en familiares directos debe ser peri&#243;dico y considerar historia cl&#237;nica&#44; examen f&#237;sico&#44; radiograf&#237;a de t&#243;rax&#44; gases arteriales&#47;oximetr&#237;a de pulso y ex&#225;menes adicionales&#44; seg&#250;n hallazgos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0125"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conclusiones</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La THH es una enfermedad sist&#233;mica infrecuente de herencia autos&#243;mica dominante&#44; por lo que el estudio familiar es indispensable&#46; Determina alteraci&#243;n vascular mucocut&#225;nea y visceral&#46; La manifestaci&#243;n cl&#237;nica m&#225;s frecuente es la epistaxis recurrente y la clave dermatol&#243;gica son las telangiectasias mucocut&#225;neas localizadas en mucosa oral&#44; lengua&#44; labios&#44; rostro y dedos&#44; que deben diferenciarse de las telangiectasias de la esclerodermia&#46; Los pacientes pueden presentar hemorragias viscerales &#40;hemorragia digestiva&#44; pulmonar e intracraneal&#41;&#44; que podr&#237;an ser de riesgo vital&#44; y anemia secundaria al sangramiento cr&#243;nico o agudo&#46; Su pron&#243;stico depende del grado de extensi&#243;n y afectaci&#243;n visceral&#46; El diagn&#243;stico se realiza mediante los criterios de Cura&#231;ao&#46; El tratamiento requiere un manejo interdisciplinario e individualizado dirigido a determinar el grado de afectaci&#243;n&#44; evitar la hemorragia&#44; corregir la anemia y las malformaciones vasculares viscerales sintom&#225;ticas o de riesgo&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Conflicto de intereses</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">1&#46; Epistaxis&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Espont&#225;nea y recurrente&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">2&#46; Telangiectasias&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">M&#250;ltiples en localizaciones t&#237;picas&#58; labios&#44; cavidad oral&#44; dedos&#44; rostro&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">3&#46; Lesiones viscerales&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Malformaciones arteriovenosas gastrointestinales&#44; pulmonares&#44; hep&#225;ticas&#44; cerebrales o espinales&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">4&#46; Historia familiar&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Familiar de primer grado con diagn&#243;stico definitivo de THH&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " colspan="2" align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleVsp" style="height:0.5px"></span></td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " colspan="2" align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">Diagn&#243;stico</span></td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Poco probable<br><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Posible&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Si cumple menos de 2 criterios<br>Si cumple 2 criterios&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Definitivo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Si cumple 3 o m&#225;s criterios&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Información del artículo
ISSN: 02139251
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
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2023 Mayo 1 0 1
2023 Marzo 2 0 2
2022 Noviembre 4 4 8
2022 Octubre 6 6 12
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