Carta clínica
Nevo blanco esponjoso: una rara genodermatosis
White sponge nevus: A rare genodermatosis
John Jairo Dávila-Rodríguez
, Karla Aguilar-Benavides, Miryan Ortega, Yadira Aguilar
Autor para correspondencia
Servicio de Dermatología, Hospital Carlos Andrade Marín, Quito, Ecuador
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Reportamos un caso de aparición tardía que refleja la importancia de establecer su diagnóstico correctamente porque hay procesos más graves, algunos con potencial maligno, que pueden simular esta entidad.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mujer de 27 años sin antecedentes patológicos ni uso de medicamentos, tabaco o alcohol. Presentó una historia de 3 años de evolución de lesiones blanquecinas asintomáticas en boca, de crecimiento progresivo y sin tratamiento previo. Además, refirió que abuela materna presentaba lesiones similares. Al examen físico se evidenció la presencia de placas blancas engrosadas que cubrían casi la totalidad de la lengua, mucosa yugal y labial, de bordes mal definidos, difusos, de superficie aterciopelada y rugosa, no desprendibles al tacto (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a> A-<span class="elsevierStyleSmallCaps">C</span>). Con sospecha de leucoplasia oral se realizó una biopsia y el estudio histopatológico demostró un epitelio escamoso con acantosis e hiperqueratosis marcada, vacuolización de las células del estrato medio, la membrana basal se encontraba intacta y la dermis no presentaba infilrado inflamatorio (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). Con el antecedente familiar más los hallazgos clínico-patológicos se estableció el diagnóstico de NBE y se decidió optar por un enfoque de observación y consejería familiar.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El NBE, también conocido como enfermedad de Hyde-Cannon, displasia familiar blanca plegada, leucoqueratosis congénita de la mucosa oral o gingivoestomatitis blanca, es un desorden autosómico dominante de penetrancia variable que afecta a una de cada 200.000 personas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. Este trastorno, descrito por primera vez por Hyde en 1909, es usualmente congénito, sin embargo, en ocasiones no se desarrolla hasta la adolescencia y no tiene predilección por sexo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,3</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Algunos estudios demuestran que algunos defectos en el proceso normal de queratinización del epitelio de la mucosa oral dan lugar al NBE. Los genes responsables de la producción de citoqueratinas (CK) 4 y 13 han demostrado ser la causa subyacente, al encontrarse mutados en este trastorno<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>. Estas CK, proteínas de filamentos intermedios que componen el citoesqueleto, se expresan específicamente en la capa de células espinosas del epitelio de la mucosa oral, nasal, esofágica y anogenital<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Por el contrario, Liu et al. recientemente han comparado casos esporádicos y familiares con NBE y observaron que solo uno de los 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>casos esporádicos tenía mutación de queratina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Además, en un reporte se detectaron secuencias de ADN homólogas al virus del papiloma humano 16 en una muestra de biopsia oral con esta entidad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Algunos investigadores han planteado la hipótesis de que las infecciones virales, bacterianas e incluso micóticas pueden contribuir a la expresión de las lesiones, apoyándose en la mejoría de estas con el uso de antimicrobianos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Clínicamente se presenta como placas asintomáticas, difusas, simétricas, bilaterales, engrosadas, corrugadas o aterciopeladas, que afectan la mucosa bucal, la cual aparece plegada con una textura suave o esponjosa y un peculiar tono opalescente blanco<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. La condición puede involucrar a toda la mucosa oral o puede ser distribuida unilateralmente como parches blancos discretos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Tiene predilección significativa por la mucosa yugal, seguida por el margen lingual, mucosa labial, cresta alveolar y el piso de la boca; sin embargo, en ocasiones existe afectación extraoral en mucosa nasal, esofágica, laríngea, rectal o anogenital<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8,9</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se debe diferenciar de otras lesiones blancas como la leucoplasia oral, candidiasis, liquen plano oral, quemaduras químicas, traumatismos, sífilis, hiperplasia epitelial focal (enfermedad de Heck), paquioniquia congénita, pioestomatitis vegetante, leucoplasia verrucosa proliferativa e incluso el carcinoma de células escamosas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3,7,8</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico requiere un alto índice de sospecha: se debe realizar una historia detallada del paciente y la familia, una inspección minuciosa de las lesiones mucosas, estudio histopatológico y, si es posible, el análisis genético de CK 4 y 13<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Además de la hiperqueratosis, acantosis del epitelio afectado y la vacuolización de las capas de queratinocitos suprabasales, el examen histopatológico revela la característica condensación perinuclear eosinofílica que representa la agregación de los filamentos de citoqueratina<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2,8</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad tiene un curso clínico benigno, excepto por la molestia debida a la textura alterada de la mucosa, problemas estéticos y, en algunos, casos sensación de ardor y sequedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Las lesiones persisten durante toda la vida, pero no hay pruebas que demuestren que estas presenten un cambio displásico que predisponga al desarrollo de cáncer oral<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los tratamientos son limitados debido a su naturaleza genética, sin embargo, se ha reportado mejoría temporal en casos seleccionados con el uso de vitaminas, antihistamínicos, nistatina, penicilina, ampicilina, tetraciclina, azitromicina y clorhexidina<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6,7,10</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para concluir, señalamos que los antecedentes familiares, junto con la exhaustiva revisión clínica y la histopatología, son claves vitales para diagnosticar correctamente esta afección y evitar cualquier intervención innecesaria. Es importante tranquilizar a los pacientes, dado al carácter benigno de la lesión, y se podría mejorar el aspecto de las lesiones con terapias locales como la clorhexidina, que ofrece resultados estables a largo plazo.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ninguno.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1006 "Ancho" => 1505 "Tamanyo" => 301138 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Placas rugosas difusas y blanquecinas distribuidas en: lengua (A), mucosa yugal (B) y mucosa labial (C).</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 565 "Ancho" => 905 "Tamanyo" => 153147 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Acantosis y vacuolización de las células del estrato medio (H-E, ×40). 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 2 | 2 | 4 |
| 2024 Octubre | 7 | 7 | 14 |
| 2024 Septiembre | 11 | 12 | 23 |
| 2024 Agosto | 13 | 11 | 24 |
| 2024 Julio | 17 | 15 | 32 |
| 2024 Junio | 10 | 10 | 20 |
| 2024 Mayo | 14 | 14 | 28 |
| 2024 Abril | 11 | 11 | 22 |
| 2024 Marzo | 11 | 12 | 23 |
| 2024 Febrero | 11 | 6 | 17 |
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| 2023 Diciembre | 10 | 0 | 10 |
| 2023 Noviembre | 8 | 0 | 8 |
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| 2023 Junio | 3 | 4 | 7 |
| 2023 Marzo | 5 | 1 | 6 |
| 2022 Noviembre | 4 | 4 | 8 |
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| 2022 Septiembre | 4 | 5 | 9 |
| 2020 Octubre | 0 | 2 | 2 |
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| 2020 Marzo | 5 | 0 | 5 |
| 2020 Enero | 14 | 2 | 16 |
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