Marcadores cutáneos de disrafismo | Piel. Formación continuada en dermatología

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Puede ser el resultado de factores ambientales como el déficit de ácido fólico o un entorno diabético, o de anomalías genéticas, y puede manifestarse de forma aislada o en el contexto de un cuadro sindrómico.Cuando el disrafismo afecta al sistema nervioso central se denomina disrafismo craneal y cuando afecta al sistema nervioso periférico, disrafismo periférico. En el disrafismo abierto la alteración en el cierre llega hasta la superficie cutánea y es fácil de diagnosticar en el neonato. En el disrafismo cerrado/oculto no hay continuidad directa con las estructuras cutáneas y el médico tiene que prestar atención a una serie de hallazgos clínicos que orientan el diagnóstico. Dado que tanto la piel como el sistema nervioso tienen un origen común en el ectodermo, no es de extrañar que ante una anomalía en el cierre del sistema nervioso se den una serie de hallazgos cutáneos característicos. Estos hallazgos son los marcadores cutáneos de disrafismo oculto que se van a desarrollar en el presente artículo.La sospecha precoz del disrafismo oculto es importante, ya que, aunque en su mayoría son asintomáticos en la primera infancia, con el crecimiento pueden mostrar síntomas de diferente índole. Estos síntomas van desde dolor de espalda con o sin radiculopatía hasta alteraciones motoras y sensitivas y/o dificultades en el sistema excretor y digestivo. Además, la presencia de una mínima cavidad en contacto con el sistema nervioso puede ser la puerta de entrada de gérmenes cutáneos con el consiguiente riesgo de desarrollo de meningitis bacterianas de repetición.Disrafismos cranealesLos disrafismos craneales incluyen los cefaloceles, los restos heterotópicos de tejido meníngeo o neuroglial, los quistes dermoides y los senos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0005">tabla 1</a>).<elsevierMultimedia ident="t0005"></elsevierMultimedia>CefalocelesSon herniaciones de tejido a través de un defecto en el cráneo. Pueden estar constituidos únicamente por tejido meníngeo, en cuyo caso se conocen con el nombre de meningocele, o contener tejido neural, conociéndose entonces como encefalocele. Desde el punto de vista clínico se pueden manifestar como una tumoración de consistencia blanda localizada en la línea media o en la proximidad de la misma. Al tener conexión con el tejido neural, esta tumoración experimenta cambios en su volumen con las maniobras de Valsalva. Desde el punto de vista cutáneo los marcadores indirectos que se han asociado a este diagnóstico son<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005">1</a>:1. Collarete de pelo grueso, oscuro y más largo.2. Malformación capilar en la superficie cutánea.3. Zona de hipertricosis localizada.4. Aplasia cutis membranosa. Se trata de una zona alopécica, redondeada, cubierta por una piel de aspecto atrófico y fino. Se suele localizar con más frecuencia en el vértex y hasta en un tercio de los casos se asocia al collarete de pelos periférico arriba mencionado. La asociación de la aplasia cutis aislada, sin otros marcadores cutáneos, con el disrafismo oculto parece darse en un mínimo porcentaje de casos. Un estudio publicado con los datos de 69 pacientes con aplasia cutis concluye que parece que no existe una asociación entre el tamaño de la aplasia y el riesgo de la anomalía vascular, ósea o del sistema nervioso central subyacente, pero sí que su presencia junto con el collarete de pelos parece implicar una mayor asociación a estas anomalías<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010">2</a>.Por tanto, la presencia de forma aislada de un único hallazgo cutáneo de los arriba mencionados se asocia a disrafismo espinal oculto solo en un mínimo porcentaje de casos. Normalmente suelen coincidir varios marcadores en el mismo paciente.La resonancia magnética es la prueba complementaria de elección, aunque en ocasiones, de cara a la planificación quirúrgica, se requiere de una tomografía computarizada para ver la relación con las estructuras óseas adyacentes.Heterotopia meníngeaA diferencia de lo que sucede en los cefaloceles, no hay conexión con el sistema nervioso, por lo que la tumoración no muestra cambios con las maniobras de Valsalva. Se pueden encontrar los mismos marcadores cutáneos de disrafismo como son el collarete de pelo, la malformación capilar o incluso la presencia de una zona alopécica.Heterotopia neuroglialSe cree que es el resultado de un encefalocele que con el desarrollo ha perdido la conexión con el tejido neural. Desde el punto de vista cutáneo se suelen objetivar como masas congénitas nodulares, asintomáticas, eritematosas, azuladas o de color de piel normal, en la zona nasal o perinasal. En esta localización es frecuente que produzcan un ensanchamiento de la pared nasal y en ocasiones puedan mostrar telangiectasias en la periferia de la lesión. En estos últimos casos puede plantearse el diagnóstico diferencial con lesiones vasculares como los hemangiomas profundos, pero a diferencia de éstos en la heterotopia neuroglial las lesiones no experimentan cambios en el tamaño con el tiempo. Cuando las lesiones son intranasales pueden producir clínica obstructiva.Al igual que sucede en los cefaloceles, en las heterotopias meníngeas y neurogliales la prueba complementaria de elección es la resonancia magnética y el tratamiento es realizado por neurocirugía.Quistes dermoidesSon restos de tejidos cutáneos atrapados en las líneas de fusión. Estos quistes están tapizados por epidermis y en su interior pueden tener folículos pilosos, glándulas sebáceas y glándulas ecrinas. Pueden ocurrir en cualquier localización, pero lo más común es que sucedan a lo largo de la ceja (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>). En esta localización no suelen mostrar conexión con estructuras cerebrales, a diferencia de los que se localizan en zonas de la línea media, como la nariz, en los que es conveniente la realización de una prueba de imagen complementaria para descartar esta conexión. Desde el punto de vista clínico se manifiestan como una tumoración de consistencia gomosa que suele estar adherida a planos profundos. Presenta un crecimiento lento pero progresivo, llegando a producir con el tiempo cierta remodelación ósea. Los quistes dermoides son congénitos, pero en ocasiones las lesiones no se aprecian hasta que crecen.<elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia>Senos dérmicosSe pueden presentar a lo largo de todo el eje cráneo-espinal y a su vez asociar un quiste dermoide. Al igual que en el caso de la heterotopia neuroglial, cuando se localizan en la nariz pueden producir ensanchamiento de la misma dando la falsa apariencia de hipertelorismo. Es muy frecuente encontrar como signo indirecto la presencia de un pequeño orificio de drenaje y/o una zona de aplasia cutis. También se puede encontrar con frecuencia un mechón de pelo que emerge de este orificio, o incluso el drenaje de material amarillento de aspecto sebáceo por el mismo o de líquido cerebroespinal cuando tiene conexión con el sistema nervioso (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig. 2</a>). Esta última situación puede favorecer la entrada de bacterias cutáneas y el posterior desarrollo de meningitis recurrentes.<elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia>Disrafismos espinalesEl defecto del cierre parcial o completo del eje craneoespinal también se puede producir en la periferia y de forma abierta o cerrada. En el caso de los disrafismos espinales cerrados/ocultos habrá que buscar una serie de signos indirectos que son principalmente cutáneos. Como sucede en los disrafismos craneales, la presencia de uno de estos marcadores aislados no es siempre sinónimo de disrafismo espinal oculto, salvo en aquellos casos en los que además vaya asociado a clínica neurológica sensitiva o motora, genitourinaria o problemas rectales. De entre los marcadores cutáneos que se van a describir a continuación sí que cabe mencionar que la presencia de alguno de ellos de manera aislada es fuertemente sugestiva de disrafismo espinal oculto, como por ejemplo los hoyuelos atípicos, los hemangiomas segmentarios de la línea media o los lipomas subcutáneos en la línea media (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0010">tabla 2</a>).<elsevierMultimedia ident="t0010"></elsevierMultimedia>HoyuelosSe trata de depresiones cutáneas localizadas sobre las superficies óseas. Como se ha mencionado anteriormente, su existencia de manera aislada no implica necesariamente la presencia de un disrafismo oculto y pueden considerarse una variante de la normalidad. No obstante, sí que se han descrito una serie de características de determinados hoyuelos, que se describen como «hoyuelos atípicos», que pueden asociarse con más frecuencia al disrafismo espinal oculto. Estas características son<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015">3,4</a>:<ul class="elsevierStyleList" id="l0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="li0005">-Hoyuelos de más de 5 mm de diámetro.</li><li class="elsevierStyleListItem" id="li0010">-Hoyuelos múltiples.</li><li class="elsevierStyleListItem" id="li0015">-Hoyuelos localizados más allá de 2,5 cm del margen anal.</li><li class="elsevierStyleListItem" id="li0020">-Hoyuelos asociados a otros marcadores de disrafismo.</li></ul>Mechón de hipertricosisSuele ser un mechón de pelo de diferente longitud localizado en la línea media, muy bien delimitado y con morfología triangular. Normalmente estos mechones de pelo se asocian a otras anomalías como malformaciones capilares, lipomas, anomalías óseas o teratomas, aunque también se han descrito de forma aislada como marcadores de disrafismo espinal oculto<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025">5</a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0015">fig. 3</a>).<elsevierMultimedia ident="f0015"></elsevierMultimedia>Anomalías-lesiones vascularesLa asociación de las anomalías-lesiones vasculares, tanto malformaciones como tumores, con el disrafismo espinal oculto ha sido bastante confusa en la literatura. Esto es debido a que hasta hace relativamente poco la nomenclatura de las anomalías y de los tumores vasculares no estaba claramente establecida. Las 2 anomalías-lesiones vasculares que parecen asociarse de una manera más consistente con los disrafismos espinales ocultos son los hemangiomas y las malformaciones capilares.Hemangiomas infantilesEl hemangioma infantil es la tumoración más frecuente en la infancia. Se suele localizar principalmente en el polo cefálico y de forma más ocasional en la zona perineal y lumbosacra. Los hemangiomas de gran tamaño y/o morfología segmentaria que afectan a la línea media lumbosacra se han asociado al disrafismo espinal oculto. Esta asociación es mayor cuando además de un hemangioma con las características arriba mencionadas, se observan otros hallazgos cutáneos como una zona de hipertricosis, un lipoma subcutáneo o un apéndice cutáneo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030">6</a>. Algunos autores señalan que la combinación de 2 o más lesiones cutáneas en la línea media, entre las cuales se encuentran este tipo de hemangiomas, es el marcador más fuerte para prever un posible disrafismo espinal oculto<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035">7</a>. En un metaanálisis posterior, otros autores refieren que el simple hallazgo de un hemangioma de > 2,5 cm localizado en la zona media lumbosacra supone un riesgo de disrafismo espinal oculto del 35%, y que la gran mayoría de estos pacientes con disrafismo espinal oculto no tienen clínica neurológica en el momento del diagnóstico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040">8</a>.Cabe mencionar también los acrónimos PELVIS/SACRAL/LUMBAR que se han utilizado para referirse a los hemangiomas con asociación sindrómica. En líneas generales se trata de hemangiomas infantiles de localización perineal/lumbosacra/zona inferior del cuerpo asociados a alteraciones en los genitales externos, lipomielomeningocele, anomalías vesicorrenales, ano imperforado y apéndices cutáneos. Esta asociación sindrómica no es exclusiva de los hemangiomas infantiles clásicos, ya que también se ha visto en los hemangiomas mínimamente proliferativos/con crecimiento retenido o abortivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045">9</a>. Con estos términos se refiere a un subtipo de hemangiomas que se caracterizan por ser más frecuentes en la mitad inferior del cuerpo, mostrar una proliferación de menos del 25% del total de la lesión, ser GLUT-1 positivo y poder manifestarse desde el nacimiento en forma de una lesión que recuerda a la precursora del hemangioma infantil, constituida por máculas y telangiectasias múltiples, o incluso a una malformación capilar con un halo claro periférico de vasoconstricción<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050">10</a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0020">fig. 4</a>).<elsevierMultimedia ident="f0020"></elsevierMultimedia>Las malformaciones capilares localizadas en la zona media lumbosacra también se han asociado a disrafismos espinales ocultos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0055">11</a>. Esta asociación se da cuando se encuentran acompañadas de otros marcadores cutáneos de disrafismo como son los apéndices cutáneos, las zonas de hipertricosis, los lipomas subcutáneos y/o las asimetrías en el pliegue interglúteo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0060">12</a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0025">fig. 5</a>).<elsevierMultimedia ident="f0025"></elsevierMultimedia>Aplasia cutis congénitaAl igual que la aplasia cutánea membranosa en el cuero cabelludo, las zonas de aplasia cutánea localizadas en la proximidad de la línea media y asociadas a otros marcadores cutáneos indirectos pueden ser indicadores de un disrafismo espinal oculto<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040">8</a>.LipomaSe presentan como masas blandas congénitas localizadas encima del pliegue interglúteo. Estos lipomas pueden ir desde la dermis hasta el tejido nervioso (lipomielomeningocele). Un marcador indirecto que ayuda a su diagnóstico es la presencia de asimetría o cambios en la morfología del pliegue interglúteo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040">8</a>.Apéndices cutáneos, «colas o seudocolas» y acrocordonesLos acrocordones están formados por epidermis y dermis. En el caso de la «seudocola» en el interior puede haber tejido celular subcutáneo e incluso tejido cartilaginoso, y en las «colas» se encuentra un eje con tejido vascularizado y adiposo maduro e incluso fibras de músculo liso y tejido neural<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0065">13</a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0030">fig. 6</a>).<elsevierMultimedia ident="f0030"></elsevierMultimedia>Senos dérmicosSu presencia también es un fuerte marcador de disrafismo espinal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0035">fig. 7</a>). En un estudio recientemente realizado con los datos clínico-ecográficos y de resonancia magnética de 475 recién nacidos que mostraban alguno de los marcadores cutáneos ya mencionados, los autores concluyeron que el seno dérmico era el marcador que con más frecuencia se correlacionaba con el disrafismo espinal oculto. Por el contrario, la presencia de un apéndice cutáneo único aislado suponía el mínimo riesgo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0070">14</a>.<elsevierMultimedia ident="f0035"></elsevierMultimedia>Nevus melanocíticos congénitosLa melanosis neurocutánea es un síndrome congénito que asocia la presencia de un nevus congénito con una infiltración melanocitaria de las leptomeninges. Este síndrome se suele dar con más frecuencia en aquellos nevus congénitos de localización axial posterior y sobre todo en aquellos con múltiples lesiones satélites<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0075">15</a>. Diversos estudios de neuroimagen han demostrado que además de la presencia de esta infiltración meníngea, un pequeño porcentaje de casos asocia una médula espinal anclada<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0080">16,17</a>(<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0040">fig. 8</a>).<elsevierMultimedia ident="f0040"></elsevierMultimedia>En resumen, la presencia de los marcadores cutáneos descritos, sobre todo cuando se encuentran más de uno en un mismo paciente, debe llamar la atención del clínico que tiene que descartar la posible afectación o conexión neurológica asociada.<elsevierMultimedia ident="tb0005"></elsevierMultimedia>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "s0005" "titulo" => "Introducción" ] 1 => array:3 [ "identificador" => "s0010" "titulo" => "Disrafismos craneales" "secciones" => array:5 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "s0015" "titulo" => "Cefaloceles" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "s0020" "titulo" => "Heterotopia meníngea" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "s0025" "titulo" => "Heterotopia neuroglial" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "s0030" "titulo" => "Quistes dermoides" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "s0035" "titulo" => "Senos dérmicos" ] ] ] 2 => array:3 [ "identificador" => "s0040" "titulo" => "Disrafismos espinales" "secciones" => array:9 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "s0045" "titulo" => "Hoyuelos" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "s0050" "titulo" => "Mechón de hipertricosis" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "s0055" "titulo" => "Anomalías-lesiones vasculares" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "s0060" "titulo" => "Hemangiomas infantiles" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "s0065" "titulo" => "Aplasia cutis congénita" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "s0070" "titulo" => "Lipoma" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "s0075" "titulo" => "Apéndices cutáneos, «colas o seudocolas» y acrocordones" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "s0080" "titulo" => "Senos dérmicos" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "s0085" "titulo" => "Nevus melanocíticos congénitos" ] ] ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:11 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 715 "Ancho" => 951 "Tamanyo" => 81464 ] ] "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0005" "detalle" => "Figura " "rol" => "short" ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Quiste dermoide en la cola de la ceja izquierda." ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "f0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 636 "Ancho" => 951 "Tamanyo" => 62849 ] ] "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0010" "detalle" => "Figura " "rol" => "short" ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Seno dérmico en el dorso nasal con pilosis. 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C) Hoyuelo asociado (círculo de línea continua) y fosa sacra (círculo de línea discontinua)." ] ] 4 => array:8 [ "identificador" => "f0025" "etiqueta" => "Figura 5" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr5.jpeg" "Alto" => 636 "Ancho" => 951 "Tamanyo" => 89505 ] ] "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0025" "detalle" => "Figura " "rol" => "short" ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Skin tag sobre malformación capilar en la línea media." ] ] 5 => array:8 [ "identificador" => "f0030" "etiqueta" => "Figura 6" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr6.jpeg" "Alto" => 636 "Ancho" => 951 "Tamanyo" => 77028 ] ] "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0030" "detalle" => "Figura " "rol" => "short" ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Lesión carnosa tipo skin tag con asimetría, genitales externos y rafe. En la resonancia magnética nuclear se observó un disrafismo espinal oculto con lipoma intrarraquídeo con componente intradural." ] ] 6 => array:8 [ "identificador" => "f0035" "etiqueta" => "Figura 7" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr7.jpeg" "Alto" => 636 "Ancho" => 951 "Tamanyo" => 67687 ] ] "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0035" "detalle" => "Figura " "rol" => "short" ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Fosa sacra. La resonancia magnética nuclear mostró una mínima cavidad de siringomielia sin causa aparente." ] ] 7 => array:8 [ "identificador" => "f0040" "etiqueta" => "Figura 8" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr8.jpeg" "Alto" => 1246 "Ancho" => 833 "Tamanyo" => 138884 ] ] "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0040" "detalle" => "Figura " "rol" => "short" ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Nevus congénito gigante con múltiples satelitosis. La resonancia magnética nuclear mostró la afectación leptomeníngea." ] ] 8 => array:8 [ "identificador" => "t0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0045" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:2 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Cefalocele \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Tejido heterotópico \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Quiste dermoide \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Lesión \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Tumoración blanda \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Tumoración blanda y azulada \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Tumoración elástica \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Otros hallazgos clínicos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Collarete de pelo, anomalía vascular, mechón \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Collarete de pelo, anomalía vascular, mechón, alopecia \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Crecimiento muy lento en el tiempo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Localización \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Línea media o proximidad \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Línea media o proximidadFrecuente en la zona nasal/perinasal \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Frecuente en la ceja \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Conexión con sistema nervioso \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Sí \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">No \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Raro en la ceja, posible en la nariz \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Valsalva \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Aumenta \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Sin cambios \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Depende de si hay conexión o no<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tf0005">a</a> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab2517301.png" ] ] ] "notaPie" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "tf0005" "etiqueta" => "a" "nota" => "Los quistes dermoides en línea media pueden mostrar conexión con el sistema nervioso. En los clásicos de la ceja no suele darse esta conexión." ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Diagnóstico diferencial de disrafismos craneales" ] ] 9 => array:8 [ "identificador" => "t0010" "etiqueta" => "Tabla 2" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0050" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowgroup " rowspan="6" align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Central</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Aplasia cutis membranosa \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowgroup " rowspan="4" align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Normalmente se asocian varios marcadores en un mismo paciente</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Collarete de pelos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Mechón de pelo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Malformación capilar \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Nódulos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Cefaloceles, heterotopias, quistes dermoides \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Seno dérmico \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Posible quiste dermoide asociadoDescartar comunicación con SNC \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead rowgroup " rowspan="7" align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Periférico</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hoyuelos atípicos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Múltiples, más de 5 mm, a más de 2,5 cm del margen anal \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Hemangiomas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Línea media, grandes dimensiones o segmentariosPosible asociación sindrómica (LUMBAR/SACRAL/PELVIS) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Malformación capilar \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Asociada a otros marcadores \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Mechón de hipertricosis \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Triangular, en zona lumbar \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Aplasias cutis congénita \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Asociada a otros hallazgos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Lipoma \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Desplazamiento del pliegue interglúteo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Apéndices cutáneos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Asociada a otros marcadores \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab2517300.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Marcadores cutáneos de disrafismo" ] ] 10 => array:5 [ "identificador" => "tb0005" "tipo" => "MULTIMEDIATEXTO" "mostrarFloat" => false "mostrarDisplay" => true "texto" => array:1 [ "textoCompleto" => "Puntos clave<ul class="elsevierStyleList" id="l0010"><li class="elsevierStyleListItem" id="li0025">1.Es importante el diagnóstico precoz del disrafismo espinal oculto, ya que su presencia puede implicar alteraciones sensitivas y/o motoras, o ser una puerta de entrada para gérmenes al sistema nervioso.</li><li class="elsevierStyleListItem" id="li0030">2.La presencia de una alopecia membranosa en el cuero cabelludo junto con otros hallazgos como el collarete de pelo requieren descartar una anomalía subyacente.</li><li class="elsevierStyleListItem" id="li0035">3.La tumoración observada en los cefaloceles aumenta de volumen con las maniobras de Valsalva, a diferencia de la tumoración observada en las heterotopias meníngeas/gliales que se mantiene estable en volumen.</li><li class="elsevierStyleListItem" id="li0040">4.En los senos dérmicos de localización en la zona nasal/línea media se debe descartar la comunicación cerebral.</li><li class="elsevierStyleListItem" id="li0045">5.En los hoyuelos de más de 5 mm, múltiples y alejados a más de 2,5 cm del margen anal se debe de descartar el disrafismo espinal oculto.</li><li class="elsevierStyleListItem" id="li0050">6.Los lipomas profundos de la línea media, así como los hemangiomas lumbares de gran tamaño que atraviesan la línea media, son fuertemente sugestivos de disrafismo espinal oculto.</li></ul>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bs0005" "bibliografiaReferencia" => array:17 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "The hair collar sign: marker for cranial dysraphism" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "B.A. Drolet" 1 => "L. 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Estadísticas

Signos guía / diagnóstico diferencial

Marcadores cutáneos de disrafismo

Skin markers of occult dysraphism

Begoña Echeverría García

Autor para correspondencia

begoecheverria2@gmail.com
begona.echeverria@salud.madrid.org

Autor para correspondencia.

, Almudena Hernández Núñez, Diego Martínez Sánchez, Jesús Borbujo Martínez

Servicio de Dermatología, Hospital Universitario de Fuenlabrada, Fuenlabrada, España

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En el disrafismo cerrado&#47;oculto no hay continuidad directa con las estructuras cut&#225;neas y el m&#233;dico tiene que prestar atenci&#243;n a una serie de hallazgos cl&#237;nicos que orientan el diagn&#243;stico&#46; Dado que tanto la piel como el sistema nervioso tienen un origen com&#250;n en el ectodermo&#44; no es de extra&#241;ar que ante una anomal&#237;a en el cierre del sistema nervioso se den una serie de hallazgos cut&#225;neos caracter&#237;sticos&#46; Estos hallazgos son los marcadores cut&#225;neos de disrafismo oculto que se van a desarrollar en el presente art&#237;culo&#46;</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La sospecha precoz del disrafismo oculto es importante&#44; ya que&#44; aunque en su mayor&#237;a son asintom&#225;ticos en la primera infancia&#44; con el crecimiento pueden mostrar s&#237;ntomas de diferente &#237;ndole&#46; Estos s&#237;ntomas van desde dolor de espalda con o sin radiculopat&#237;a hasta alteraciones motoras y sensitivas y&#47;o dificultades en el sistema excretor y digestivo&#46; Adem&#225;s&#44; la presencia de una m&#237;nima cavidad en contacto con el sistema nervioso puede ser la puerta de entrada de g&#233;rmenes cut&#225;neos con el consiguiente riesgo de desarrollo de meningitis bacterianas de repetici&#243;n&#46;</p></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0020">Disrafismos craneales</span><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los disrafismos craneales incluyen los cefaloceles&#44; los restos heterot&#243;picos de tejido men&#237;ngeo o neuroglial&#44; los quistes dermoides y los senos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0005">tabla 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="t0005"></elsevierMultimedia><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0025">Cefaloceles</span><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Son herniaciones de tejido a trav&#233;s de un defecto en el cr&#225;neo&#46; Pueden estar constituidos &#250;nicamente por tejido men&#237;ngeo&#44; en cuyo caso se conocen con el nombre de meningocele&#44; o contener tejido neural&#44; conoci&#233;ndose entonces como encefalocele&#46; Desde el punto de vista cl&#237;nico se pueden manifestar como una tumoraci&#243;n de consistencia blanda localizada en la l&#237;nea media o en la proximidad de la misma&#46; Al tener conexi&#243;n con el tejido neural&#44; esta tumoraci&#243;n experimenta cambios en su volumen con las maniobras de Valsalva&#46; Desde el punto de vista cut&#225;neo los marcadores indirectos que se han asociado a este diagn&#243;stico son<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#58;</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">1&#46; Collarete de pelo grueso&#44; oscuro y m&#225;s largo&#46;</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">2&#46; Malformaci&#243;n capilar en la superficie cut&#225;nea&#46;</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">3&#46; Zona de hipertricosis localizada&#46;</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">4&#46; Aplasia cutis membranosa&#46; Se trata de una zona alop&#233;cica&#44; redondeada&#44; cubierta por una piel de aspecto atr&#243;fico y fino&#46; Se suele localizar con m&#225;s frecuencia en el v&#233;rtex y hasta en un tercio de los casos se asocia al collarete de pelos perif&#233;rico arriba mencionado&#46; La asociaci&#243;n de la aplasia cutis aislada&#44; sin otros marcadores cut&#225;neos&#44; con el disrafismo oculto parece darse en un m&#237;nimo porcentaje de casos&#46; Un estudio publicado con los datos de 69 pacientes con aplasia cutis concluye que parece que no existe una asociaci&#243;n entre el tama&#241;o de la aplasia y el riesgo de la anomal&#237;a vascular&#44; &#243;sea o del sistema nervioso central subyacente&#44; pero s&#237; que su presencia junto con el collarete de pelos parece implicar una mayor asociaci&#243;n a estas anomal&#237;as<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por tanto&#44; la presencia de forma aislada de un &#250;nico hallazgo cut&#225;neo de los arriba mencionados se asocia a disrafismo espinal oculto solo en un m&#237;nimo porcentaje de casos&#46; Normalmente suelen coincidir varios marcadores en el mismo paciente&#46;</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La resonancia magn&#233;tica es la prueba complementaria de elecci&#243;n&#44; aunque en ocasiones&#44; de cara a la planificaci&#243;n quir&#250;rgica&#44; se requiere de una tomograf&#237;a computarizada para ver la relaci&#243;n con las estructuras &#243;seas adyacentes&#46;</p></span><span id="s0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0030">Heterotopia men&#237;ngea</span><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A diferencia de lo que sucede en los cefaloceles&#44; no hay conexi&#243;n con el sistema nervioso&#44; por lo que la tumoraci&#243;n no muestra cambios con las maniobras de Valsalva&#46; Se pueden encontrar los mismos marcadores cut&#225;neos de disrafismo como son el collarete de pelo&#44; la malformaci&#243;n capilar o incluso la presencia de una zona alop&#233;cica&#46;</p></span><span id="s0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0035">Heterotopia neuroglial</span><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se cree que es el resultado de un encefalocele que con el desarrollo ha perdido la conexi&#243;n con el tejido neural&#46; Desde el punto de vista cut&#225;neo se suelen objetivar como masas cong&#233;nitas nodulares&#44; asintom&#225;ticas&#44; eritematosas&#44; azuladas o de color de piel normal&#44; en la zona nasal o perinasal&#46; En esta localizaci&#243;n es frecuente que produzcan un ensanchamiento de la pared nasal y en ocasiones puedan mostrar telangiectasias en la periferia de la lesi&#243;n&#46; En estos &#250;ltimos casos puede plantearse el diagn&#243;stico diferencial con lesiones vasculares como los hemangiomas profundos&#44; pero a diferencia de &#233;stos en la heterotopia neuroglial las lesiones no experimentan cambios en el tama&#241;o con el tiempo&#46; Cuando las lesiones son intranasales pueden producir cl&#237;nica obstructiva&#46;</p><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al igual que sucede en los cefaloceles&#44; en las heterotopias men&#237;ngeas y neurogliales la prueba complementaria de elecci&#243;n es la resonancia magn&#233;tica y el tratamiento es realizado por neurocirug&#237;a&#46;</p></span><span id="s0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0040">Quistes dermoides</span><p id="p0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Son restos de tejidos cut&#225;neos atrapados en las l&#237;neas de fusi&#243;n&#46; Estos quistes est&#225;n tapizados por epidermis y en su interior pueden tener fol&#237;culos pilosos&#44; gl&#225;ndulas seb&#225;ceas y gl&#225;ndulas ecrinas&#46; Pueden ocurrir en cualquier localizaci&#243;n&#44; pero lo m&#225;s com&#250;n es que sucedan a lo largo de la ceja &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; En esta localizaci&#243;n no suelen mostrar conexi&#243;n con estructuras cerebrales&#44; a diferencia de los que se localizan en zonas de la l&#237;nea media&#44; como la nariz&#44; en los que es conveniente la realizaci&#243;n de una prueba de imagen complementaria para descartar esta conexi&#243;n&#46; Desde el punto de vista cl&#237;nico se manifiestan como una tumoraci&#243;n de consistencia gomosa que suele estar adherida a planos profundos&#46; Presenta un crecimiento lento pero progresivo&#44; llegando a producir con el tiempo cierta remodelaci&#243;n &#243;sea&#46; Los quistes dermoides son cong&#233;nitos&#44; pero en ocasiones las lesiones no se aprecian hasta que crecen&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia></span><span id="s0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0045">Senos d&#233;rmicos</span><p id="p0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se pueden presentar a lo largo de todo el eje cr&#225;neo-espinal y a su vez asociar un quiste dermoide&#46; Al igual que en el caso de la heterotopia neuroglial&#44; cuando se localizan en la nariz pueden producir ensanchamiento de la misma dando la falsa apariencia de hipertelorismo&#46; Es muy frecuente encontrar como signo indirecto la presencia de un peque&#241;o orificio de drenaje y&#47;o una zona de aplasia cutis&#46; Tambi&#233;n se puede encontrar con frecuencia un mech&#243;n de pelo que emerge de este orificio&#44; o incluso el drenaje de material amarillento de aspecto seb&#225;ceo por el mismo o de l&#237;quido cerebroespinal cuando tiene conexi&#243;n con el sistema nervioso &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Esta &#250;ltima situaci&#243;n puede favorecer la entrada de bacterias cut&#225;neas y el posterior desarrollo de meningitis recurrentes&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia></span></span><span id="s0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0050">Disrafismos espinales</span><p id="p0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El defecto del cierre parcial o completo del eje craneoespinal tambi&#233;n se puede producir en la periferia y de forma abierta o cerrada&#46; En el caso de los disrafismos espinales cerrados&#47;ocultos habr&#225; que buscar una serie de signos indirectos que son principalmente cut&#225;neos&#46; Como sucede en los disrafismos craneales&#44; la presencia de uno de estos marcadores aislados no es siempre sin&#243;nimo de disrafismo espinal oculto&#44; salvo en aquellos casos en los que adem&#225;s vaya asociado a cl&#237;nica neurol&#243;gica sensitiva o motora&#44; genitourinaria o problemas rectales&#46; De entre los marcadores cut&#225;neos que se van a describir a continuaci&#243;n s&#237; que cabe mencionar que la presencia de alguno de ellos de manera aislada es fuertemente sugestiva de disrafismo espinal oculto&#44; como por ejemplo los hoyuelos at&#237;picos&#44; los hemangiomas segmentarios de la l&#237;nea media o los lipomas subcut&#225;neos en la l&#237;nea media &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0010">tabla 2</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="t0010"></elsevierMultimedia><span id="s0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0055">Hoyuelos</span><p id="p0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de depresiones cut&#225;neas localizadas sobre las superficies &#243;seas&#46; Como se ha mencionado anteriormente&#44; su existencia de manera aislada no implica necesariamente la presencia de un disrafismo oculto y pueden considerarse una variante de la normalidad&#46; No obstante&#44; s&#237; que se han descrito una serie de caracter&#237;sticas de determinados hoyuelos&#44; que se describen como &#171;hoyuelos at&#237;picos&#187;&#44; que pueden asociarse con m&#225;s frecuencia al disrafismo espinal oculto&#46; Estas caracter&#237;sticas son<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a>&#58;<ul class="elsevierStyleList" id="l0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="li0005"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="p0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hoyuelos de m&#225;s de 5&#8239;mm de di&#225;metro&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="li0010"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="p0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hoyuelos m&#250;ltiples&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="li0015"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="p0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hoyuelos localizados m&#225;s all&#225; 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3</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0015"></elsevierMultimedia></span><span id="s0055" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0065">Anomal&#237;as-lesiones vasculares</span><p id="p0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La asociaci&#243;n de las anomal&#237;as-lesiones vasculares&#44; tanto malformaciones como tumores&#44; con el disrafismo espinal oculto ha sido bastante confusa en la literatura&#46; Esto es debido a que hasta hace relativamente poco la nomenclatura de las anomal&#237;as y de los tumores vasculares no estaba claramente establecida&#46; Las 2 anomal&#237;as-lesiones vasculares que parecen asociarse de una manera m&#225;s consistente con los disrafismos espinales ocultos son los hemangiomas y las malformaciones capilares&#46;</p></span><span id="s0060" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0070">Hemangiomas infantiles</span><p id="p0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El hemangioma infantil es la tumoraci&#243;n m&#225;s frecuente en la infancia&#46; Se suele localizar principalmente en el polo cef&#225;lico y de forma m&#225;s ocasional en la zona perineal y lumbosacra&#46; Los hemangiomas de gran tama&#241;o y&#47;o morfolog&#237;a segmentaria que afectan a la l&#237;nea media lumbosacra se han asociado al disrafismo espinal oculto&#46; Esta asociaci&#243;n es mayor cuando adem&#225;s de un hemangioma con las caracter&#237;sticas arriba mencionadas&#44; se observan otros hallazgos cut&#225;neos como una zona de hipertricosis&#44; un lipoma subcut&#225;neo o un ap&#233;ndice cut&#225;neo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Algunos autores se&#241;alan que la combinaci&#243;n de 2 o m&#225;s lesiones cut&#225;neas en la l&#237;nea media&#44; entre las cuales se encuentran este tipo de hemangiomas&#44; es el marcador m&#225;s fuerte para prever un posible disrafismo espinal oculto<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; En un metaan&#225;lisis posterior&#44; otros autores refieren que el simple hallazgo de un hemangioma de &#62; 2&#44;5 cm localizado en la zona media lumbosacra supone un riesgo de disrafismo espinal oculto del 35&#37;&#44; y que la gran mayor&#237;a de estos pacientes con disrafismo espinal oculto no tienen cl&#237;nica neurol&#243;gica en el momento del diagn&#243;stico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p><p id="p0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cabe mencionar tambi&#233;n los acr&#243;nimos PELVIS&#47;SACRAL&#47;LUMBAR que se han utilizado para referirse a los hemangiomas con asociaci&#243;n sindr&#243;mica&#46; En l&#237;neas generales se trata de hemangiomas infantiles de localizaci&#243;n perineal&#47;lumbosacra&#47;zona inferior del cuerpo asociados a alteraciones en los genitales externos&#44; lipomielomeningocele&#44; anomal&#237;as vesicorrenales&#44; ano imperforado y ap&#233;ndices cut&#225;neos&#46; Esta asociaci&#243;n sindr&#243;mica no es exclusiva de los hemangiomas infantiles cl&#225;sicos&#44; ya que tambi&#233;n se ha visto en los hemangiomas m&#237;nimamente proliferativos&#47;con crecimiento retenido o abortivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; Con estos t&#233;rminos se refiere a un subtipo de hemangiomas que se caracterizan por ser m&#225;s frecuentes en la mitad inferior del cuerpo&#44; mostrar una proliferaci&#243;n de menos del 25&#37; del total de la lesi&#243;n&#44; ser GLUT-1 positivo y poder manifestarse desde el nacimiento en forma de una lesi&#243;n que recuerda a la precursora del hemangioma infantil&#44; constituida por m&#225;culas y telangiectasias m&#250;ltiples&#44; o incluso a una malformaci&#243;n capilar con un halo claro perif&#233;rico de vasoconstricci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0020">fig&#46; 4</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0020"></elsevierMultimedia><p id="p0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las malformaciones capilares localizadas en la zona media lumbosacra tambi&#233;n se han asociado a disrafismos espinales ocultos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46; Esta asociaci&#243;n se da cuando se encuentran acompa&#241;adas de otros marcadores cut&#225;neos de disrafismo como son los ap&#233;ndices cut&#225;neos&#44; las zonas de hipertricosis&#44; los lipomas subcut&#225;neos y&#47;o las asimetr&#237;as en el pliegue intergl&#250;teo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a> &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0025">fig&#46; 5</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0025"></elsevierMultimedia></span><span id="s0065" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0075">Aplasia cutis cong&#233;nita</span><p id="p0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al igual que la aplasia cut&#225;nea membranosa en el cuero cabelludo&#44; las zonas de aplasia cut&#225;nea localizadas en la proximidad de la l&#237;nea media y asociadas a otros marcadores cut&#225;neos indirectos pueden ser indicadores de un disrafismo espinal oculto<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p></span><span id="s0070" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0080">Lipoma</span><p id="p0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presentan como masas blandas cong&#233;nitas localizadas encima del pliegue intergl&#250;teo&#46; Estos lipomas pueden ir desde la dermis hasta el tejido nervioso &#40;lipomielomeningocele&#41;&#46; Un marcador indirecto que ayuda a su diagn&#243;stico es la presencia de asimetr&#237;a o cambios en la morfolog&#237;a del pliegue intergl&#250;teo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p></span><span id="s0075" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0085">Ap&#233;ndices cut&#225;neos&#44; &#171;colas o seudocolas&#187; y acrocordones</span><p id="p0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los acrocordones est&#225;n formados por epidermis y dermis&#46; En el caso de la &#171;seudocola&#187; en el interior puede haber tejido celular subcut&#225;neo e incluso tejido cartilaginoso&#44; y en las &#171;colas&#187; se encuentra un eje con tejido vascularizado y adiposo maduro e incluso fibras de m&#250;sculo liso y tejido neural<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a> &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0030">fig&#46; 6</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0030"></elsevierMultimedia></span><span id="s0080" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0090">Senos d&#233;rmicos</span><p id="p0155" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su presencia tambi&#233;n es un fuerte marcador de disrafismo espinal &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0035">fig&#46; 7</a>&#41;&#46; En un estudio recientemente realizado con los datos cl&#237;nico-ecogr&#225;ficos y de resonancia magn&#233;tica de 475 reci&#233;n nacidos que mostraban alguno de los marcadores cut&#225;neos ya mencionados&#44; los autores concluyeron que el seno d&#233;rmico era el marcador que con m&#225;s frecuencia se correlacionaba con el disrafismo espinal oculto&#46; Por el contrario&#44; la presencia de un ap&#233;ndice cut&#225;neo &#250;nico aislado supon&#237;a el m&#237;nimo riesgo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0070"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0035"></elsevierMultimedia></span><span id="s0085" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0095">Nevus melanoc&#237;ticos cong&#233;nitos</span><p id="p0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La melanosis neurocut&#225;nea es un s&#237;ndrome cong&#233;nito que asocia la presencia de un nevus cong&#233;nito con una infiltraci&#243;n melanocitaria de las leptomeninges&#46; Este s&#237;ndrome se suele dar con m&#225;s frecuencia en aquellos nevus cong&#233;nitos de localizaci&#243;n axial posterior y sobre todo en aquellos con m&#250;ltiples lesiones sat&#233;lites<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0075"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>&#46; Diversos estudios de neuroimagen han demostrado que adem&#225;s de la presencia de esta infiltraci&#243;n men&#237;ngea&#44; un peque&#241;o porcentaje de casos asocia una m&#233;dula espinal anclada<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0080"><span class="elsevierStyleSup">16&#44;17</span></a>&#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0040">fig&#46; 8</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0040"></elsevierMultimedia><p id="p0165" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En resumen&#44; la presencia de los marcadores cut&#225;neos descritos&#44; sobre todo cuando se encuentran m&#225;s de uno en un mismo paciente&#44; debe llamar la atenci&#243;n del cl&#237;nico que tiene que descartar la posible afectaci&#243;n o conexi&#243;n neurol&#243;gica asociada&#46;<elsevierMultimedia ident="tb0005"></elsevierMultimedia></p></span></span></span>"
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Cefalocele&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Tejido heterot&#243;pico&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Quiste dermoide&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Lesi&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Tumoraci&#243;n blanda&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Tumoraci&#243;n blanda y azulada&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Tumoraci&#243;n el&#225;stica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Otros hallazgos cl&#237;nicos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Collarete de pelo&#44; anomal&#237;a vascular&#44; mech&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Collarete de pelo&#44; anomal&#237;a vascular&#44; mech&#243;n&#44; alopecia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Crecimiento muy lento en el tiempo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Localizaci&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">L&#237;nea media o proximidad&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">L&#237;nea media o proximidadFrecuente en la zona nasal&#47;perinasal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Frecuente en la ceja&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Conexi&#243;n con sistema nervioso&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">S&#237;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Raro en la ceja&#44; posible en la nariz&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Valsalva&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Aumenta&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sin cambios&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Depende de si hay conexi&#243;n o no<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tf0005"><span class="elsevierStyleSup">a</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></tbody></table>
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                  \t\t\t\t">Central</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Aplasia cutis membranosa&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Normalmente se asocian varios marcadores en un mismo paciente</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Collarete de pelos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Mech&#243;n de pelo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Malformaci&#243;n capilar&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">N&#243;dulos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Cefaloceles&#44; heterotopias&#44; quistes dermoides&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Seno d&#233;rmico&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Posible quiste dermoide asociadoDescartar comunicaci&#243;n con SNC&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Perif&#233;rico</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Hoyuelos at&#237;picos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">M&#250;ltiples&#44; m&#225;s de 5&#8239;mm&#44; a m&#225;s de 2&#44;5&#8239;cm del margen anal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Hemangiomas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">L&#237;nea media&#44; grandes dimensiones o segmentariosPosible asociaci&#243;n sindr&#243;mica &#40;LUMBAR&#47;SACRAL&#47;PELVIS&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Malformaci&#243;n capilar&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Asociada a otros marcadores&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Mech&#243;n de hipertricosis&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Triangular&#44; en zona lumbar&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Aplasias cutis cong&#233;nita&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Asociada a otros hallazgos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Lipoma&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Desplazamiento del pliegue intergl&#250;teo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Asociada a otros marcadores&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Información del artículo

ISSN: 02139251
Idioma original: Español

DOI:10.1016/j.piel.2020.05.018

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