Carta clínica
Ampliando el diagnóstico de las manchas café con leche
Expanding the diagnosis of café-au-lait spots
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La familia refiere que en los últimos 2 años le han salido nuevas lesiones de las mismas características, todas ellas asintomáticas. En la exploración se observan múltiples máculas de color marrón claro de diferentes tamaños (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#f0005">figs. 1 y 2</a>). Se decide entonces solicitar una valoración por el Servicio de Oftalmología, quienes descartan la presencia de nódulos de Lisch. Al mismo tiempo, en el Servicio de Genética, se toman muestras de sangre para un estudio de gen <span class="elsevierStyleItalic">NF1</span> y <span class="elsevierStyleItalic">SPRED1</span>, identificándose una variante patogénica en heterocigosis en dicho gen en el paciente y en su padre, confirmando el diagnóstico de sospecha de síndrome de Legius.</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><p id="p0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Legius pertenece a los trastornos conocidos como rasopatías<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Inicialmente descrita como neurofibromatosis tipo 1-like, está causada por la mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">SPRED1</span> y se hereda de forma autosómica dominante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Se caracteriza clínicamente por manchas café con leche y lentiginosis, sin presentar neurofibromas u otras manifestaciones típicas de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) como nódulos de Lisch, lesiones óseas o gliomas ópticos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>.</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos este caso para dar a conocer el síndrome de Legius, sospechándolo en los pacientes con manchas café con leche sin otra historia personal o familiar de complicaciones relacionadas con la NF1, evitando la confusión y el estrés relacionado con este diagnóstico.</p><span id="s0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0005">Conflicto de intereses</span><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "s0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2021-02-04" "fechaAceptado" => "2021-02-24" "multimedia" => array:2 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 645 "Ancho" => 998 "Tamanyo" => 46571 ] ] "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0005" "detalle" => "Figura " "rol" => "short" ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Múltiples manchas café con leche de diferentes tamaños en el tronco.</p>" ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "f0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1295 "Ancho" => 998 "Tamanyo" => 87802 ] ] "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0010" "detalle" => "Figura " "rol" => "short" ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Múltiples manchas café con leche en el cuello y las extremidades, la de mayor tamaño en el brazo izquierdo de 3 × 2 cm.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bs0005" "bibliografiaReferencia" => array:3 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Rasopatías: trastornos del desarrollo con predisposición al cáncer y manifestaciones cutáneas" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "A. 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