Carta clínica
Paquioniquia congénita de inicio tardío
Late onset pachyonychia congenita
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En el examen físico se evidenciaba queratodermia plantar, paquioniquia en las uñas de las manos y los pies, áreas alopécicas en el cuero cabelludo y múltiples quistes pilosebáceos en la cabeza, el cuello y el tronco de 2 años de evolución (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#f0005">figs. 1-3</a>). Negaba dientes natales u otros síntomas durante la infancia o adolescencia. Con el diagnóstico clínico de PC de inicio tardío, se indicó tratamiento con acitretina a dosis de 10 mg diarios, presentando una respuesta satisfactoria a los 3 meses de tratamiento.</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="f0015"></elsevierMultimedia><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Usualmente, la PC se inicia en la infancia. La tríada clásica comprende onicodistrofia, queratodermia plantar y dolor plantar grave. Otras manifestaciones de esta enfermedad son los dientes natales, leucoqueratosis oral, hiperqueratosis folicular en las rodillas y los codos e hiperhidrosis palmoplantar. Los esteatocistomas múltiples y quistes pilosebáceos también pueden observarse en estos pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. El diagnóstico de esta entidad es clínico y puede complementarse con estudios moleculares.</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento tradicional ha sido principalmente sintomático con queratolíticos, emolientes tópicos y retinoides sistémicos. Recientemente se ha descrito el uso de sirolimus tópico y oral, simvastatina y de la toxina botulínica tipo A<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Esta última ha sido utilizada para tratar el dolor crónico asociado a la queratodermia plantar, la fragilidad de la piel por la formación de ampollas y la hiperhidrosis; este es el síntoma más debilitante e incapacitante en la PC<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Se han descrito diferentes protocolos para la aplicación de botox en esta enfermedad, observando una mejoría significativa al realizar el cuestionario de calidad de vida para pacientes con PC desde la primera aplicación; principalmente con mejoría del dolor y en las distancias al caminar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Se evidenció una mejor respuesta cuando la aplicación se realiza en intervalos menores de 100 días<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, la PC es una enfermedad genética rara cuyas características fenotípicas van a depender del gen mutado. En el caso del paciente presentado ya existía un diagnóstico familiar, pero la aparición de la sintomatología fue tardía, lo que resalta la importancia de considerar este diagnóstico aún cuando la clínica se inicie en la adultez. El tratamiento de esta enfermedad debe individualizarse según las manifestaciones clínicas que presente cada paciente, en este caso se observó una mejoría marcada al iniciar retinoides sistémicos. Adicionalmente, se requieren escalas que evalúen la calidad de vida en las personas con PC validadas al castellano, ya que esto también es determinante a la hora de elegir el mejor tratamiento para el paciente.</p><span id="s1005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st1005">Financiación</span><p id="p5030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ninguna.</p></span><span id="s0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0005">Conflicto de intereses</span><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "s1005" "titulo" => "Financiación" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "s0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 2 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2022-03-23" "fechaAceptado" => "2022-04-07" "multimedia" => array:3 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 834 "Ancho" => 946 "Tamanyo" => 185974 ] ] "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0005" "detalle" => "Figura " "rol" => "short" ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Paquioniquia en las uñas de las manos. 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