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Carta clínica
Síndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba en un adolescente: reporte de un caso
Bannayan Riley Ruvalcaba syndrome in an adolescent: Report of a case
Claudio Tolozaa,b,c,
Autor para correspondencia
clatolozaamp@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Javier Suárezb, Diego Aragón-Caqueob, Julio Correac
a Departamento de Dermatología, Universidad de Valparaíso, Valparaíso, Chile
b Escuela de Medicina, Universidad de Valparaíso, Valparaíso, Chile
c Servicio de Dermatología, Hospital Carlos Van Buren, Valparaíso, Chile
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de herencia autos&#243;mica dominante&#44; y que tiene una incidencia estimada de 1 en 200&#46;000&#8211;250&#46;000 pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; El PHTS incluye al s&#237;ndrome de Cowden y al s&#237;ndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba &#40;SBRR&#41;&#44; los que se pueden manifestar a cualquier edad&#44; aunque generalmente el diagn&#243;stico se hace durante la edad pedi&#225;trica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; En el contexto del SBRR&#44; este se manifiesta con cl&#237;nica tanto neurol&#243;gica&#44; como mucocut&#225;nea&#46; Cl&#225;sicamente se describe la tr&#237;ada de macrocefalia&#44; m&#225;culas melan&#243;ticas lentiginosas genitales y poliposis intestinal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; Sin embargo&#44; puede venir acompa&#241;ado de otras manifestaciones neurol&#243;gicas como retraso en el desarrollo psicomotor&#44; trastorno del espectro autista&#44; discapacidad intelectual<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#44; junto con una amplia gama de manifestaciones cut&#225;neas que incluyen angioqueratomas&#44; linfangiomas&#44; hemangiomas&#44; lipomas&#44; malformaci&#243;n vascular&#44; hiperpigmentaci&#243;n genital&#44; manchas caf&#233; con leche y acantosis nigricans&#44; entre otras<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p><p id="p0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un hombre&#44; adolescente de 16 a&#241;os&#44; con antecedentes de trastorno del espectro autista&#44; discapacidad intelectual y dependencia moderada desde inicios de su desarrollo&#44; quien fue derivado a Dermatolog&#237;a desde la Unidad de Gen&#233;tica para revisi&#243;n de lesiones cut&#225;neas&#46; Tra&#237;a&#44; dentro de sus antecedentes&#44; un test gen&#233;tico positivo para mutaci&#243;n heterocigota en el gen PTEN y estaba en estudio multidisciplinario&#44; paralelamente&#44; por poliposis m&#250;ltiple intestinal y tumores tiroideos&#46;</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el examen f&#237;sico&#44; presentaba una macrocefalia y una facie tosca&#46; En la cara destacaban m&#250;ltiples p&#225;pulas rosadas del color de la piel&#44; principalmente en la frente&#44; la nariz&#44; las mejillas y los p&#225;rpados&#44; sobre una base de piel con seborrea&#44; compatibles cl&#237;nicamente con fibrofoliculomas y p&#225;pulas fibrosas <span class="elsevierStyleBold">&#40;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; El otro hallazgo llamativo en el examen dermatol&#243;gico eran m&#225;culas m&#250;ltiples hiperpigmentadas en el glande y el surco balano-prepucial&#44; sin signos sospechosos de malignidad en la dermatoscopia &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Considerando la alteraci&#243;n gen&#233;tica demostrada y los hallazgos en el examen f&#237;sico&#44; se lleg&#243; al diagn&#243;stico de SBRR&#44; en contexto de un PHTS&#46; Se indic&#243; seguimiento&#44; manejo multidisciplinario de sus otras enfermedades concomitantes y controles anuales en dermatolog&#237;a&#46;</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como se mencion&#243; anteriormente&#44; el PHTS incluye al SBRR&#46; El paciente presentaba una sintomatolog&#237;a compatible con el SBRR<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46; Los s&#237;ndromes de sobrecrecimiento son importantes de diagnosticar no solo para un manejo oportuno&#44; sino por el elevado riesgo de c&#225;ncer asociado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>&#46; Dentro de los c&#225;nceres vinculados al PHTS&#44; se encuentran&#58; c&#225;ncer de mama&#44; tiroides&#44; endometrial&#44; ri&#241;&#243;n&#44; colon y melanoma&#46; Al igual que otros s&#237;ndromes de c&#225;ncer hereditario&#44; el riesgo de c&#225;ncer bilateral y multifocal es elevado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46;</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En relaci&#243;n con el diagn&#243;stico diferencial&#44; este var&#237;a dependiendo de la edad del paciente y la variedad de presentaci&#243;n cl&#237;nica&#46; En los ni&#241;os con macrocefalia y retraso del neurodesarrollo&#44; si no hay una presentaci&#243;n sindrom&#225;tica clara&#44; se debe realizar un <span class="elsevierStyleItalic">microarray</span> cromos&#243;mico como screening&#46; Dentro de las posibilidades&#44; hay que considerar el diagn&#243;stico de neurofibromatosis tipo 1&#44; complejo de esclerosis tuberosa y s&#237;ndrome de Sotos&#46; En el caso de p&#243;lipos gastrointestinales hamartomatosos&#44; las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas se pueden superponer con neurofibromatosis tipo 1 y la neoplasia endocrina m&#250;ltiple tipo 2B&#46; Es importante considerar que el PHTS&#44; el c&#225;ncer hereditario de mama y ovario&#44; y el s&#237;ndrome de Lynch&#44; tienen superposici&#243;n en relaci&#243;n con el espectro de presentaci&#243;n de c&#225;ncer &#40;siendo estos &#250;ltimos m&#225;s comunes que el PHTS&#41;&#44; por lo que&#44; en los pacientes con c&#225;nceres de aparici&#243;n temprana&#44; se deben considerar dichos diagn&#243;sticos diferenciales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0070"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#46; En cuanto al manejo&#44; ante la sospecha cl&#237;nica&#44; se deber&#237;a realizar un estudio gen&#233;tico tanto al paciente como a sus familiares&#46; Dado el riesgo de c&#225;ncer de m&#250;ltiples sistemas&#44; el estudio y seguimiento de estos s&#237;ndromes es multidisciplinario&#46; El beneficio de un diagn&#243;stico precoz consiste en un seguimiento estrecho para reducir la morbimortalidad asociada al c&#225;ncer<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0075"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>&#46; En cuanto al rol del dermat&#243;logo&#44; el seguimiento de estos pacientes resulta clave para la pesquisa oportuna de melanoma&#44; dado el elevado riesgo de desarrollar esta malignidad en alg&#250;n punto de la evoluci&#243;n de la enfermedad&#46;</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Finalmente cabe destacar que a pesar que el SBRR posee hallazgos diversos en m&#250;ltiples sistemas&#44; las manifestaciones cut&#225;neas son muy caracter&#237;sticas y orientadoras al diagn&#243;stico&#44; entregando muchas veces el sello diagn&#243;stico&#44; para la posterior confirmaci&#243;n con test gen&#233;tico&#46;</p><span id="s0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0005">Conflicto de intereses</span><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0010">Financiaci&#243;n</span><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ninguna&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 02139251
Idioma original: Español
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