Carta clínica
Enfermedad de Fabry
Fabry's disease
Luis Escalantea,b,
, Vasilina Tambovskayac, Lorena Vacad, Stephanie Irazábalc, María Cristina Altamiranoc, Astrid Maldonadob,e
Autor para correspondencia
a Unidad de Dermatología, Universidad Espíritu Santo, Samborondón, Ecuador
b Ephora Research Group, Guayaquil, Ecuador
c Unidad de Dermatología, Hospital General del Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social IESS, Quito, Ecuador
d Unidad de Dermatología, Hospital General Docente de Calderón, Quito, Ecuador
e Unidad de Dermatología, Universidad Central del Ecuador, Quito, Ecuador
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No fue hasta 1989 que se identificó el gen que codifica la enzima α-Gal localizada en el brazo largo del cromosoma Xq21.3-q22<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="p0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La EF es de transmisión recesiva, así solamente el 1% de las mujeres heterocigotas portadoras, desarrollarían la enfermedad secundaria a la inactivación al azar de uno de los cromosomas X, conocido como efecto Lyon. Sin embargo, se han descrito casos de mujeres heterocigotas que tienen déficit enzimáticos parciales y manifestaciones clínicas con expresividad variable<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5–7</span></a>. La presentación de la enfermedad puede ser sutil, estimándose que en los hombres la edad media del inicio de los síntomas es a partir de los 9 años y el diagnóstico a los 24 años, mientras que en las mujeres es a los 13 y 31 años respectivamente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>.</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se describen principalmente 2 fenotipos: uno clásico, aunque poco frecuente es el más grave y se manifiesta a edades tempranas; y un fenotipo tardío que se manifiesta a mayor edad y tiene como principales órganos diana el corazón, los riñones y el sistema nervioso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4–6</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La EF es de difícil diagnóstico debido a la heterogeneidad de sus variaciones clínicas, donde predominan las manifestaciones clásicas como: dolor digital, acroparestesias, manifestaciones cutáneas que incluyen angioqueratomas e hipohidrosis, trastornos vestibulares y cocleares, proteinuria, enfermedad renal crónica que requiere terapia sustitutiva, hipertrofia ventricular izquierda, arritmias y enfermedad cerebrovascular que a menudo son descartados como simulación o son atribuidos erróneamente a otros trastornos.</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos a un varón de 41 años, con antecedente de insuficiencia renal crónica y lesiones cutáneas asintomáticas desde la infancia, las cuales se han diseminado al tronco y las extremidades con incremento en el número de forma progresiva. Refiere adicionalmente hipohidrosis palmoplantar acompañada de acroparestesias de las manos y los pies y pérdida de peso. En los últimos meses ha presentado síntomas gastrointestinales con diarrea y dolor tipo cólico de forma recurrente.</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el examen físico se evidencian pápulas rojo-violáceas generalizadas, algunas de ellas agrupadas en el rostro y el borde bermellón. Se aprecian telangiectasias en el rostro, los labios y la mucosa oral (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>). En la biopsia de una de estas lesiones se observan vasos ectásicos dilatados llenos de sangre, que habitualmente expanden la dermis papilar (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig. 2</a>). En la madre y una de las hermanas del paciente se confirmó la mutación genética.</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las pruebas de función renal determinan el grado de la enfermedad renal crónica con: creatinina 1,46 mg/dl, ácido úrico 7 mg/dl, aclaramiento de creatinina 87,94 y albúmina 4,2 mg/dl, proteinuria en orina de 75 mg/dl y proteínas en orina de 24 horas en 1,2 g con microalbuminuria 300 mg/I. En el examen neurológico se identificaron acroparestesias. Los niveles séricos de alfa-galactosidasa A fue de 2,2% estableciéndose el diagnóstico de enfermedad de Fabry.</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente cumple criterios diagnósticos clínicos, analíticos y anatomopatológicos de la enfermedad de Fabry (angioqueratomas difusos, acroparestesias, hipohidrosis, microproteinuria, alteraciones gastrointestinales, enfermedad renal crónica y acroparestesias), con niveles séricos de alfa-galactosidasa < 3%, lo que confirma el diagnóstico y se instaura un seguimiento multidisciplinario<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La diversidad de la EF ha determinado una incidencia mucho mayor de mutaciones del gen GLA, lo que sugiere que este trastorno se encuentra infradiagnosticado. Aunque la etiología de la enfermedad de Fabry se conoce desde hace muchos años, el mecanismo por el cual las fracciones alfa-galactosidasa acumulada causan que este trastorno sea multiorgánico, ha sido estudiado parcialmente. La terapia médica no específica y quirúrgica es eficaz para ralentizar el deterioro o compensar la insuficiencia orgánica en los pacientes con enfermedad de Fabry<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>.</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La fisiopatología de la EF es compleja y está relacionada al acúmulo de metabolitos derivados de glucoesfingolípidos, así como con la disfunción endotelial y estado protrombótico que estos generan a nivel sistémico. El diagnóstico se realiza al evidenciar una función enzimática disminuida y la confirmación genética. Es de gran relevancia el diagnóstico oportuno, ya que existe terapia de sustitución enzimática eficaz, la cual potencialmente modifica la historia natural de la enfermedad e incrementa la sobrevida de los pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento específico con terapia de reemplazo enzimático con reposición de α-GAL, ha demostrado mejoría clínica en el dolor, la enfermedad renal, la hipertrofia ventricular y la calidad de vida de los pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un mejor conocimiento de la historia natural de la enfermedad permitirá un mayor índice de sospecha en la comunidad médica y un diagnóstico y tratamiento temprano<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>.</p><span id="s0068" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0091">Financiación</span><p id="p0131" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ninguna.</p></span><span id="s1010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st1020">Conflicto de intereses</span><p id="p1055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ninguno.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "s0068" "titulo" => "Financiación" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "s1010" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 2 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1146 "Ancho" => 1541 "Tamanyo" => 244867 ] ] "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0005" "detalle" => "Figura " "rol" => "short" ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Angioqueratomas. 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