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Inicio Piel. Formación continuada en dermatología Leucodermia guttata como principal manifestación de la enfermedad de Darier
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Caso clínico
Leucodermia guttata como principal manifestación de la enfermedad de Darier
Guttate leukoderma as the main manifestation of Darier's disease
Camila López Nettlea, Julie de León Giróna, Daniel Hernández Cáceresa,
Autor para correspondencia
hapdaniel@outlook.com

Autor para correspondencia.
, Loreto Pincheira Figueroaa, María Angélica Macías Eslavaa, Guillermo Pérez Navarrob
a Servicio de Dermatología, Hospital el Pino, Santiago de Chile, Chile
b Servicio Anatomía Patológica, Hospital Regional de Rancagua, Rancagua, Chile
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con m&#250;ltiples consultas en medicina general&#44; sin diagn&#243;stico ni tratamiento espec&#237;fico&#46; En el examen f&#237;sico presentaba p&#225;pulas costrosas de color marr&#243;n en el cuero cabelludo&#44; la cara&#44; el cuello&#44; el tronco y la parte proximal de las extremidades superiores&#44; adem&#225;s de m&#250;ltiples m&#225;culas y p&#225;pulas hipopigmentadas de entre 2 a 3&#8239;mm de di&#225;metro en el tronco&#44; las extremidades superiores e inferiores &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig&#46; 1</a>A y B&#41;&#46; Las u&#241;as de ambas manos presentaban bandas longitudinales rojas y blancas&#44; fisuras longitudinales y muescas en &#171;V&#187; en su extremo distal &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig&#46; 1</a>C&#41;&#46; No hab&#237;a lesiones en la cavidad oral&#46; El estudio histopatol&#243;gico fue concordante con la enfermedad de Darier &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig&#46; 2</a>A-C&#41; con marcada disminuci&#243;n de SOX10 en m&#225;culas hipopigmentadas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig&#46; 2</a>D y E&#41;&#46; Con estudio de laboratorio dentro de rangos normales&#44; se inici&#243; el tratamiento sist&#233;mico con isotretino&#237;na 20&#8239;mg&#47;d&#237;a&#46; Acudi&#243; a los 2 meses de tratamiento y se objetiv&#243; una gran disminuci&#243;n de las lesiones p&#225;pulo-costrosas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig&#46; 1</a>D&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia></span><span id="s7010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st7015">Comentario</span><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Darier&#44; conocida tambi&#233;n como disqueratosis folicular de Darier-White&#44; es una genodermatosis poco frecuente de herencia autos&#243;mica dominante con penetrancia completa y expresividad variable&#44; que se produce secundariamente a una mutaci&#243;n del gen <span class="elsevierStyleItalic">ATP2A2</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Esta mutaci&#243;n&#44; genera una disfunci&#243;n de la Ca2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43; ATPasa del ret&#237;culo endopl&#225;smico&#44; provocando una p&#233;rdida de la adhesi&#243;n celular suprabasal &#40;acant&#243;lisis&#41; y una inducci&#243;n de la apoptosis en los queratinocitos &#40;disqueratosis&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Tiene una prevalencia de 1 en 30&#46;000 a 100&#46;000 personas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Afecta en igual proporci&#243;n a hombres y mujeres&#46; Sus manifestaciones cl&#237;nicas inician con frecuencia en la ni&#241;ez&#44; con un pico de aparici&#243;n entre los 11 y 15 a&#241;os&#44; haci&#233;ndose evidentes mayoritariamente durante la adolescencia y empeorando en la edad adulta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Darier presenta una evoluci&#243;n cr&#243;nica con fluctuaciones en su gravedad&#44; exacerb&#225;ndose con el calor&#44; humedad&#44; exposici&#243;n solar y estr&#233;s&#46;</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La principal manifestaci&#243;n cl&#237;nica corresponde a la presencia de p&#225;pulas querat&#243;sicas o costrosas de color rojo o marr&#243;n&#44; que tienden a confluir formando masas papilomatosas o placas verrugosas irregulares&#44; localizadas en &#225;reas seborreicas como&#8239;el cuero cabelludo&#44; la frente&#44; la regi&#243;n auricular y retroauricular&#44; el surco nasolabial&#44; el t&#243;rax anterior&#44; la l&#237;nea media dorsal y los grandes pliegues&#44;&#8239;y que suelen asociarse a prurito y dolor<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Casi la mitad de los pacientes presentan p&#225;pulas de superficie plana de 2 a 4&#8239;mm de color piel o marr&#243;n en el dorso de las manos y los pies&#44; menos frecuente en los antebrazos y las piernas&#46; Los cambios ungueales incluyen l&#237;neas longitudinales rojas o blancas e hiperqueratosis subungueal en forma de cu&#241;a&#46; Otras manifestaciones incluyen m&#225;culas hipopigmentadas de 2 a 3&#8239;mm que se presentan m&#225;s frecuentemente en fototipos altos y lesiones de la mucosa oral&#44; que consisten en p&#225;pulas blanquecinas indoloras o placas rugosas en el paladar duro&#44; las enc&#237;as o la mucosa&#46;</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el caso presentado&#44; la edad de aparici&#243;n no fue la habitual y la manifestaci&#243;n cl&#237;nica predominante fueron las m&#225;culas hipopigmentadas generalizadas en forma de gotas &#40;leucodermia guttata&#41;&#46; Esta &#250;ltima caracter&#237;stica se ha descrito escasamente como predominante&#44; sin embargo&#44; se ha propuesto como un hallazgo cl&#237;nico &#250;til para identificar pacientes con enfermedad de Darier previamente no reconocidos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#44; como ocurri&#243; en este caso&#46;</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La histopatolog&#237;a suele mostrar hiperqueratosis&#44; acant&#243;lisis suprabasal y disqueratosis&#44; con cuerpos redondos en el estrato espinoso y granos en el estrato c&#243;rneo&#44; adem&#225;s de proyecciones irregulares de las papilas d&#233;rmicas hacia las zonas de acant&#243;lisis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento depender&#225; de la gravedad de la enfermedad y debe incluir la educaci&#243;n del paciente &#40;o familiares&#41; con el fin de evitar factores desencadenantes como la humedad&#44; el calor y la exposici&#243;n al sol&#46; En casos leves pueden utilizarse emolientes y queratol&#237;ticos t&#243;picos&#46; En casos graves los retinoides sist&#233;micos como isotretino&#237;na o acitretina son de elecci&#243;n&#44; ya que son efectivos en el 90&#37; de los pacientes&#44; reduciendo la hiperqueratosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Finalmente&#44; dentro de los diagn&#243;sticos diferenciales que pueden plantearse&#44; se encuentra la dermatitis seborreica intensa&#44; el p&#233;nfigo familiar benigno&#44; el p&#233;nfigo vegetante&#44; la enfermedad de Grover&#44; entre otras&#46;</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presenta este caso cl&#237;nico inusual&#44; con manifestaciones de aparici&#243;n tard&#237;a y cuya principal manifestaci&#243;n fue la presencia de lesiones hipopigmentadas&#44; m&#225;s que las caracter&#237;sticas lesiones costrosas&#44; para ser considerada dentro del abordaje diagn&#243;stico de esta genodermatosis&#46;</p></span><span id="s9230" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st9235">Consentimiento informado</span><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores confirman que obtuvieron todos los consentimientos requeridos por la legislaci&#243;n vigente para la publicaci&#243;n de cualquier dato personal o im&#225;genes de pacientes&#44; sujetos de investigaci&#243;n u otras personas que aparecen en el manuscrito&#46;</p></span><span id="s9200" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st9215">Financiaci&#243;n</span><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El presente trabajo no&#8239;ha recibido ayudas espec&#237;ficas provenientes de agencias del&#8239;sector&#8239;p&#250;blico&#44; sector comercial o entidades sin &#225;nimo de lucro&#46;</p></span><span id="s9100" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st9115">Conflicto de intereses</span><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores no declaran conflictos de intereses&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 02139251
Idioma original: Español
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2024 Noviembre 4 2 6
2024 Octubre 9 8 17
2024 Septiembre 14 12 26
2024 Agosto 12 10 22
2024 Julio 18 14 32
2024 Junio 21 13 34
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