Caso clínico
Leucodermia guttata como principal manifestación de la enfermedad de Darier
Guttate leukoderma as the main manifestation of Darier's disease
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Imagen clínica correspondiente a la foto inicial del caso. En la mejilla izquierda se observa una mácula eritematoviolácea, reticular, irregular, mal definida, en la periferia de color marrón amarillento, con tiempo de llenado capilar superior a 3 segundos. B) Paciente 1. Postaplicación de 70 U de hialuronidasa, se evidencia mejoría significativa respecto a la presentación clínica inicial. C) Paciente 1. Imagen clínica de seguimiento a los 45 días, resolución completa del evento vascular sin secuelas. D) Paciente 2. Corresponde a la fotografía inicial de la paciente, donde se observa una mácula reticular eritematoviolácea en la mejilla izquierda, de bordes irregulares y mal definidos, y costra hemática central. E) Paciente 2. Seguimiento a las 48 horas con mejoría significativa de la lesión. F) Paciente 2, control una semana después. Solo se apreció eritema residual. G) Paciente 3, imagen clínica correspondiente a la pre y postaplicación de hialuronidasa. H) Paciente 3, seguimiento a los 2 meses, resolución completa del evento vascular sin secuelas.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Laura Margarita Arango-Bedoya, Maria Paulina Uribe-Posada, Jaime Rengifo-Palacios" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Laura Margarita" "apellidos" => "Arango-Bedoya" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Maria Paulina" "apellidos" => "Uribe-Posada" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Jaime" "apellidos" => "Rengifo-Palacios" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0213925124000911?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/02139251/0000003900000006/v1_202406070443/S0213925124000911/v1_202406070443/es/main.assets" ] "itemAnterior" => array:18 [ "pii" => "S021392512400042X" "issn" => "02139251" "doi" => "10.1016/j.piel.2023.11.009" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2024-06-01" "aid" => "2706" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U." 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A) Hiperplasia epidérmica verrugosa, disqueratosis acantolítica. Pápula queratósica en relación con el infundíbulo folicular. B) y C) En la leucodermia guttata se observa estrato córneo en tejido de cesta, papilomatosis sin acantosis, epidermis adelgazada y pigmentación basal mantenida en los extremos de las crestas de la red. D) y E) Inmunohistoquímica SOX10 que muestra reducción general del número de melanocitos en la unión dermoepidérmica con preservación de los melanocitos en las crestas de la red y el acrosiringio y ausencia dentro de la epidermis que recubre las papilas dérmicas.</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="p0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Darier es una genodermatosis poco frecuente de herencia autosómica dominante. Se caracteriza por la presencia de pápulas queratósicas o costrosas, de color rojo o café que tienden a confluir formando masas papilomatosas, principalmente en áreas seborreicas. Adicionalmente, pueden presentarse alteraciones ungueales, en la mucosa oral, además de máculas y lesiones hipopigmentadas.</p><span id="s7000" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st7005">Caso clínico</span><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una mujer de 28 años sin antecedentes médicos ni familiares de importancia, consulta por una historia de 5 años de evolución de lesiones costrosas e hipopigmentadas en el tronco y las extremidades, con múltiples consultas en medicina general, sin diagnóstico ni tratamiento específico. En el examen físico presentaba pápulas costrosas de color marrón en el cuero cabelludo, la cara, el cuello, el tronco y la parte proximal de las extremidades superiores, además de múltiples máculas y pápulas hipopigmentadas de entre 2 a 3 mm de diámetro en el tronco, las extremidades superiores e inferiores (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>A y B). Las uñas de ambas manos presentaban bandas longitudinales rojas y blancas, fisuras longitudinales y muescas en «V» en su extremo distal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>C). No había lesiones en la cavidad oral. El estudio histopatológico fue concordante con la enfermedad de Darier (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig. 2</a>A-C) con marcada disminución de SOX10 en máculas hipopigmentadas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig. 2</a>D y E). Con estudio de laboratorio dentro de rangos normales, se inició el tratamiento sistémico con isotretinoína 20 mg/día. Acudió a los 2 meses de tratamiento y se objetivó una gran disminución de las lesiones pápulo-costrosas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>D).</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia></span><span id="s7010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st7015">Comentario</span><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Darier, conocida también como disqueratosis folicular de Darier-White, es una genodermatosis poco frecuente de herencia autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable, que se produce secundariamente a una mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">ATP2A2</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Esta mutación, genera una disfunción de la Ca2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+ ATPasa del retículo endoplásmico, provocando una pérdida de la adhesión celular suprabasal (acantólisis) y una inducción de la apoptosis en los queratinocitos (disqueratosis)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Tiene una prevalencia de 1 en 30.000 a 100.000 personas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Afecta en igual proporción a hombres y mujeres. Sus manifestaciones clínicas inician con frecuencia en la niñez, con un pico de aparición entre los 11 y 15 años, haciéndose evidentes mayoritariamente durante la adolescencia y empeorando en la edad adulta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Darier presenta una evolución crónica con fluctuaciones en su gravedad, exacerbándose con el calor, humedad, exposición solar y estrés.</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La principal manifestación clínica corresponde a la presencia de pápulas queratósicas o costrosas de color rojo o marrón, que tienden a confluir formando masas papilomatosas o placas verrugosas irregulares, localizadas en áreas seborreicas como el cuero cabelludo, la frente, la región auricular y retroauricular, el surco nasolabial, el tórax anterior, la línea media dorsal y los grandes pliegues, y que suelen asociarse a prurito y dolor<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Casi la mitad de los pacientes presentan pápulas de superficie plana de 2 a 4 mm de color piel o marrón en el dorso de las manos y los pies, menos frecuente en los antebrazos y las piernas. Los cambios ungueales incluyen líneas longitudinales rojas o blancas e hiperqueratosis subungueal en forma de cuña. Otras manifestaciones incluyen máculas hipopigmentadas de 2 a 3 mm que se presentan más frecuentemente en fototipos altos y lesiones de la mucosa oral, que consisten en pápulas blanquecinas indoloras o placas rugosas en el paladar duro, las encías o la mucosa.</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el caso presentado, la edad de aparición no fue la habitual y la manifestación clínica predominante fueron las máculas hipopigmentadas generalizadas en forma de gotas (leucodermia guttata). Esta última característica se ha descrito escasamente como predominante, sin embargo, se ha propuesto como un hallazgo clínico útil para identificar pacientes con enfermedad de Darier previamente no reconocidos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, como ocurrió en este caso.</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La histopatología suele mostrar hiperqueratosis, acantólisis suprabasal y disqueratosis, con cuerpos redondos en el estrato espinoso y granos en el estrato córneo, además de proyecciones irregulares de las papilas dérmicas hacia las zonas de acantólisis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento dependerá de la gravedad de la enfermedad y debe incluir la educación del paciente (o familiares) con el fin de evitar factores desencadenantes como la humedad, el calor y la exposición al sol. En casos leves pueden utilizarse emolientes y queratolíticos tópicos. En casos graves los retinoides sistémicos como isotretinoína o acitretina son de elección, ya que son efectivos en el 90% de los pacientes, reduciendo la hiperqueratosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. Finalmente, dentro de los diagnósticos diferenciales que pueden plantearse, se encuentra la dermatitis seborreica intensa, el pénfigo familiar benigno, el pénfigo vegetante, la enfermedad de Grover, entre otras.</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presenta este caso clínico inusual, con manifestaciones de aparición tardía y cuya principal manifestación fue la presencia de lesiones hipopigmentadas, más que las características lesiones costrosas, para ser considerada dentro del abordaje diagnóstico de esta genodermatosis.</p></span><span id="s9230" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st9235">Consentimiento informado</span><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores confirman que obtuvieron todos los consentimientos requeridos por la legislación vigente para la publicación de cualquier dato personal o imágenes de pacientes, sujetos de investigación u otras personas que aparecen en el manuscrito.</p></span><span id="s9200" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st9215">Financiación</span><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El presente trabajo no ha recibido ayudas específicas provenientes de agencias del sector público, sector comercial o entidades sin ánimo de lucro.</p></span><span id="s9100" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st9115">Conflicto de intereses</span><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores no declaran conflictos de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:6 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "s7000" "titulo" => "Caso clínico" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "s7010" "titulo" => "Comentario" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "s9230" "titulo" => "Consentimiento informado" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "s9200" "titulo" => "Financiación" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "s9100" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 5 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2023-10-29" "fechaAceptado" => "2023-12-06" "multimedia" => array:2 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 923 "Ancho" => 2008 "Tamanyo" => 273576 ] ] "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0005" "detalle" => "Figura " "rol" => "short" ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Lesiones papulares costrosas en el tronco (imagen superior) y dermatoscopia en donde se observan las pápulas costrosas de color marrón y múltiples máculas hipopigmentadas (imagen inferior). B) Predominio de máculas hipopigmentadas en las extremidades inferiores. C) Alteraciones ungueales con bandas rojas y fisuras longitudinales (imagen superior), muesca en «V» en el extremo distal (imagen inferior). D) Lesiones en el rostro previo al tratamiento (imagen superior) y posterior a 2 meses de tratamiento con isotretinoína 20 mg/día (imagen inferior).</p>" ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "f0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 866 "Ancho" => 2008 "Tamanyo" => 352117 ] ] "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0010" "detalle" => "Figura " "rol" => "short" ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Estudio histopatológico. A) Hiperplasia epidérmica verrugosa, disqueratosis acantolítica. Pápula queratósica en relación con el infundíbulo folicular. B) y C) En la leucodermia guttata se observa estrato córneo en tejido de cesta, papilomatosis sin acantosis, epidermis adelgazada y pigmentación basal mantenida en los extremos de las crestas de la red. D) y E) Inmunohistoquímica SOX10 que muestra reducción general del número de melanocitos en la unión dermoepidérmica con preservación de los melanocitos en las crestas de la red y el acrosiringio y ausencia dentro de la epidermis que recubre las papilas dérmicas.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bs0005" "bibliografiaReferencia" => array:8 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Darier disease" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "A. Takagi" 1 => "M. Kamijo" 2 => "S. 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