Carta clínica
Ictiosis, prematuridad y asfixia neonatal
Ichthyosis, prematurity and neonatal asphyxia
Israel Pérez-López
, Ángela Ayén-Rodríguez, Ricardo Ruiz-Villaverde
Autor para correspondencia
Unidad de Gestión Clínica de Dermatología Médico Quirúrgica y Venereología, Hospital Universitario San Cecilio, Granada, España
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El estudio genético mostró una mutación en heterocigosis compuesta del gen <span class="elsevierStyleItalic">SLC27A4</span> (c.1322dupC [p.G422Argfs*2] y c,1387 T > C [p,Y463H]), confirmando la sospecha de síndrome de ictiosis-prematuridad. La evolución fue buena y solo requirió curas con vaselina estéril. En el momento actual, con 6 meses de edad, persiste leve ictiosis y cierta hiperqueratosis perifolicular.</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de ictiosis-prematuridad es un trastorno hereditario de carácter autosómico recesivo, con un único gen implicado en su patogenia que es el <span class="elsevierStyleItalic">SLC27A4</span>, muy infrecuente, englobado dentro de las ictiosis congénitas sindrómicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Aunque poco frecuente, la incidencia es algo mayor en países como Noruega. El parto prematuro (en general a las 30–32 semanas de gestación) por el polihidramnios, la ictiosis similar a un vérmix caseoso grueso y la asfixia neonatal por aspiración de restos de membranas constituyen la triada clínica típica de este cuadro<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. La eosinofilia persistente es otro dato que apoya el diagnóstico. El diagnóstico prenatal, aunque difícil, podría realizarse. El polihidramnios y los restos de membranas en el líquido amniótico pueden ser objetivados mediante ecografía, estos datos, si hay historia familiar previa, apoyarían el diagnóstico de esta entidad. El diagnóstico diferencial debe establecerse con el bebé colodión, ya que este tiene otras implicaciones pronósticas y terapéuticas que deben ser consideradas. La biopsia de piel del recién nacido muestra una capa granulosa y capa córnea repletas de paquetes de estructuras membranosas trilaminares, lo que se considera un hallazgo patognomónico de esta enfermedad. La principal causa de morbimortalidad es la asfixia neonatal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Una vez superada esta, el pronóstico es bueno, ya que solo suele persistir cierta xerosis junto con leve hiperqueratosis perifolicular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><span id="s0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0005">Consentimiento informado</span><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hemos obtenido el consentimiento informado de los pacientes que participan en el estudio.</p></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0010">Financiación</span><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no haber recibido ningún tipo de financiamiento para este estudio.</p></span><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0015">Conflicto de intereses</span><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "s0005" "titulo" => "Consentimiento informado" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "s0010" "titulo" => "Financiación" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "s0015" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2024-04-16" "fechaAceptado" => "2024-05-05" "multimedia" => array:1 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 608 "Ancho" => 945 "Tamanyo" => 127631 ] ] "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0005" "detalle" => "Figura " "rol" => "short" ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Hiperqueratosis que ocupaba toda la superficie corporal, simulando un vérmix caseoso muy grueso, con pliegues muy marcados y profundos.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bs0005" "bibliografiaReferencia" => array:4 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Ictiosis hereditaria: desafío diagnóstico y terapéutico" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "N. 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