La aplasia cutis congénita (ACC) es una raro trastorno caracterizado por la ausencia de piel en un área localizada o extensa en el momento del nacimiento. Puede aparecer como un defecto aislado o formar parte de un grupo heterogéneo de defectos1. Este trastorno se ha descrito también asociado con la presencia de un feto papiráceo tras la muerte intrauterina de uno de los gemelos, tanto se trate de gestaciones monocoriónicas2-5 como dicigóticas6.
Dependiendo de las semanas en las que se produce el fallecimiento del gemelo, las secuelas encontradas varían desde lesiones cutáneas circunscritas, cuando la muerte se produce en la primera parte del segundo trimestre, hasta cuadros multiorgánicos, cuando el fallecimiento se produce al final del segundo trimestre o principio del tercer trimestre2.
Presentamos el caso de una recién nacida que presentaba varias lesiones compatibles con ACC en un embarazo gemelar con un feto papiráceo.
CASO CLÍNICO
Se presenta el caso clínico de una paciente primigesta de 30 años de edad, sin antecedentes personales o familiares de interés. El varón presenta la enfermedad de Steinert. Por esta circunstancia, la pareja se sometió a un ciclo ICSI con diagnóstico preimplantacional, transfiriéndose 2 embriones no afectados de la enfermedad.
La gestante acude a nuestra consulta en la semana 11 de gestación confirmándose el diagnóstico de embarazo gemelar monocorial biamniótico. Ambos fetos presentaban buena vitalidad y actividad cardíaca positiva.
En la semana 14 se diagnostica la muerte de uno de los fetos, sin ninguna clínica asociada, prosiguiendo el curso gestacional del otro feto dentro de la normalidad (controles clínicos, analíticos, cardiotocográficos y ecográficos).
La medicación que la paciente tomó durante el embarazo fue: ácido fólico (desde antes de la gestación), progesterona vaginal (las primeras semanas), hierro y un complejo polivitamínico.
En el control de la semana 37, el estudio hemodinámico reveló un aumento de la resistencia en la arteria umbilical con presencia de flujo diastólico y un flujo en la arteria cerebral media normal. Dado que la cardiotocografía y el perfil biofísico fueron normales, se dejó evolucionar la gestación. El control en la semana 38 fue normal y en la 39, al detectarse un oligoamnios leve, se decide terminar la gestación. La inducción se programa para el día siguiente.
Esa misma noche, la paciente inicia espontáneamente el parto dando a luz por vía vaginal una niña de 2.980 g, con un test de Apgar 9/10 y pH en cordón umbilical de 7,26. Junto al alumbramiento se extrajo el feto papiráceo. Tanto la dilatación como el expulsivo cursaron dentro de la normalidad. El estudio histológico de la placenta encontró zonas de infarto y de necrosis isquémica vellositaria.
En la exploración de la recién nacida se observaron varias lesiones cutáneas ulceradas. Una en el muslo derecho de 5 x 3 cm (fig. 1) y otra en el muslo izquierdo de 1,5 x 1,5 cm (fig. 2). Además, presentaba otras lesiones en la región medial de ambas piernas de 1,5 x 1,5 cm. El resto de la exploración neonatal fue normal.
Figura 1. Lesión en muslo derecho (5 x 3 cm).
Figura 2. Lesión en muslo izquierdo (1,5 x 1,5 cm).
Con el diagnóstico de aplasia cutis congénita, se dio de alta a la recién nacida con curas locales y pendiente de la evolución de las lesiones bajo control de los servicios de pediatría, dermatología y cirugía plástica.
DISCUSIÓN
La ACC es una enfermedad cutánea, caracterizada por la ausencia de piel en una zona circunscrita o que en ocasiones puede afectar a zonas más amplias4. Su aparición es más frecuente en el sexo femenino.
La presentación clásica está típicamente compuesta por la ausencia congénita de epidermis, dermis, tejido adiposo, músculo y, más raramente, tejido óseo en un área circunscrita. La ACC se presenta en la mayoría de las ocasiones como defecto aislado, aunque a veces se asocia a un grupo heterogéneo de defectos1.
Entre las posibles causas de ACC se incluyen factores hereditarios, genéticos (síndrome de Goltz, microdelección Xp22), causas vasculares como episodios isquémicos/trombóticos o involuciones de hemangiomas intrauterinos, infecciones virales intrauterinas (virus herpes simple, virus varicela zoster) o diferentes teratógenos (metimazol, misoprostol y ácido valproico), o lesiones causadas por adherencias o bandas amnióticas1,3-5,7.
La ACC se localiza en la mayoría de las ocasiones como lesión única en el cuero cabelludo, presentándose tan sólo en el 10% de las ocasiones en otras localizaciones5. Los defectos que afectan a las extremidades suelen ser simétricos y como regla general afectan únicamente a las capas más superficiales de la piel.
Frieden7 clasifica la ACC en 9 categorías en función del número de lesiones, localización y existencia de malformaciones asociadas. Dentro de esta clasificación, el caso que presentamos pertenece al grupo V, que incluye las ACC asociadas con feto papiráceo o infarto placentario7. La reducción fetal selectiva practicada en gestaciones multifetales podría, en teoría, aumentar la incidencia de este defecto8.
El feto papiráceo aparece como consecuencia de la muerte de uno de los gemelos durante el segundo trimestre del embarazo y suele encontrarse durante el parto. El feto vivo suele estar sano y presentar como única secuela del proceso la ACC. La frecuencia de aparición de ACC asociada a un feto papiráceo es desconocida, pero en cualquier caso es muy reducida. Por las comunicaciones vasculares que suele haber en la placenta, cuando aparece, es más frecuente en gestaciones monocoriónicas2-5.
Probablemente, el proceso fisiopatológico involucrado en la aparición de las lesiones de ACC asociadas al feto papiráceo sea el denominado síndrome de embolización gemelar2,3. Este síndrome sería el resultado de la embolización de tromboplastina fetal y placentaria o del resultado de la embolización directa de fragmentos necrosados de placenta o del feto muerto causando una coagulación intravascular diseminada o incluso una endarteritis. El émbolo daña principalmente los órganos con mayor vascularización como el cerebro y los riñones, aunque puede afectar a cualquier sistema.
La severidad de la afección va a depender de diversos factores como la vascularización fetal o el estadio madurativo de los sistemas de coagulación y fibrinolisis en el momento de la muerte del feto3.
En edades gestacionales tempranas, la isquemia en una zona circunscrita puede tener como resultado fenotípico la aplasia, atresia o hipoplasia de una estructura. A medida que avanza la edad gestacional, las lesiones son probablemente debidas a múltiples émbolos con coagulación intravascular diseminada. Así, cuando el fallecimiento del gemelo se da en la última parte del segundo trimestre o en la primera parte del tercer trimestre, pueden aparecer cuadros multiorgánicos2.
El pronóstico de las lesiones cutáneas en la ACC es bastante bueno. Si se encuentran asociadas otras malformaciones el pronóstico depende de la severidad de éstas.
En definitiva, ante la presencia de un feto papiráceo en una gestación gemelar monocoriónica, debemos tener en cuenta la posibilidad que el feto restante presente como complicación una ACC. En cualquier caso, su frecuencia de aparición es muy baja.