Presentamos el caso de una gestación monocorial-monoamniótica, con diagnóstico en uno de los gemelos de defecto auriculoventricular completo, truncus arterioso, atresia de arteria pulmonar y dudoso drenaje venoso anómalo. No se encuentran descripciones de casos similares en la literatura. Tras un seguimiento ecográfico detallado, en la semana 32 se realizan la maduración fetal y la cesárea electiva; se obtienen dos recién nacidos de bajo peso pero ambos con test de Apgar y pH arterio-venoso umbilical normales. El primer gemelo, portador de la cardiopatía, tiene una evolución posnatal desfavorable y fallece a los 16 días de vida. La evolución del segundo gemelo es favorable.
We report a case of monochorial-monoamniotic twin pregnancy, with diagnosis of an atrioventricular defect, complete truncus arteriosus, pulmonary artery atresia and doubtful anomalous venous drainage in one of the twins. There are no descriptions of similar cases in the literature. After detailed ultrasound follow-up, fetal maturation and elective cesarean section were performed at 32 weeks. The two neonates had low birth weight but Apgar tests and umbilical arteriovenous pH parameters were normal in both. The first newborn twin was diagnosed with congenital heart disease and showed unfavorable postnatal development, dying at 16 days old. Outcome in the second twin was favorable.
La gestación monocorial-monoamniótica (MC-MA) es aquella originada a partir de un único gameto femenino y un único gameto masculino con una división del óvulo fecundado tras 8 días posconcepción. Ocurre 1/10.000 gestaciones1 y en el 1% de todos los gemelos monocigóticos2. Una vez realizado el diagnóstico de gestación múltiple, es fundamental establecer la corionicidad y la amnionicidad por los diferentes resultados perinatales esperados3.
Las cardiopatías congénitas tienen una prevalencia del 0,08 al 2% en gestaciones únicas4,5, mientras que la frecuencia total de esta patología se incrementa hasta el 9,1%6 en los casos de gestaciones múltiples monocoriales. Para los gemelos monocoriales biamnióticos (MC-BA) el riesgo es del 7%, mientras que para los monoamnióticos la frecuencia aumenta hasta el 57%6. Si uno de los gemelos está afectado, el riesgo de alteración cardíaca estructural para el otro gemelo es del 26,7%6.
La causa de este aumento es desconocida, pero se postulan algunas posibilidades. Durante el mismo proceso de división celular que ocurre en los gemelos monocoriales, se produciría una distribución poscigótica desigual de la masa celular, resultando una anatomía cardiovascular discordante7. Una alteración en la lateralidad, como desviaciones en el patrón derecha-izquierda durante la embriogénesis, resulta en un amplio espectro de anormalidades llamado heterotaxia8. El corazón es uno de los órganos más afectados, ya que las células localizadas en las hojas cardíacas mesodérmicas derecha-izquierda pareadas coalescen para formar una estructura tubular recta que contiene una zona externa miocárdica y una interna endocárdica. Posteriormente, se produce la elongación del tubo con una aposición celular constante9. Las cardiopatías congénitas en individuos con heterotaxia comúnmente incluyen defectos en los septos auricular o ventricular, transposición de grandes arterias, retorno venoso anómalo, existencia de un ventrículo único y anomalías del arco aórtico10. Otro factor que podría contribuir sería la variabilidad genotípica del mismo genoma11 o bien diferencias genéticas intergemelares causadas por una mutación de novo7.
El síndrome de transfusión feto-fetal (TFF) observado en gemelos puede contribuir aún más al desarrollo de una cardiopatía. El disbalance circulatorio ocasionaría un aumento en las velocidades aórtica y pulmonar en el feto receptor, asociándose con hipertrofia ventricular y regurgitación de la válvula tricuspíde7. Asimismo, se produciría una calcificación de estas arterias, con hiperplasia de la íntima y la media, y un aumento consecuente de presión12. Se ha sugerido que el síndrome de TFF es un hallazgo infrecuente en las gestaciones MC-MA debido al tipo de patrón anastomótico de predominio arterio-arterial, en contraste con las gestaciones MC-BA en las cuales predominan las anastomosis arterio-venosas13. También se ha postulado la menor gravedad de una TFF en un MC-MA debido a la existencia de un solo saco. Si bien las manifestaciones de una TFF son aproximadamente 5 veces menos frecuente en los MC-MA (5%)13,14 que en los MC-BA (23%)7, el deterioro circulatorio es similar15 y factible de contribuir a una alteración anatomofisiológica cardiovascular.
Presentamos el caso singular de gestación gemelar monoamniótica con discordancia para cardiopatía congénita y una revisión de la literatura.
Caso clínicoPrimigesta con diagnóstico de gestación MC-MA en la semana 13,5 y translucencia nucal aumentada en uno de los gemelos. El cariotipo de ambos fetos tras la biopsia corial fue normal (46 XY). En la semana 22+3 se diagnostica dextrocardia con defecto de cojinetes endocárdicos, dando como resultado una comunicación interventricular, una comunicación interauricular tipo ostium primum, salida de grandes vasos anómala; se observa salida de un vaso único de gran calibre, entre ambos ventrículos, catalogada de truncus arterioso. El resto de exploración morfológica extracardíaca es normal para ambos fetos. Se ofrece una ligadura selectiva de cordón umbilical mediante fetoscopia de gemelo afectado, opción que la gestante rechaza. En semana 31 se realiza la maduración fetal con corticoides. En la semana 32 se realiza la cesárea electiva; se obtiene un primer recién nacido (RN) varón de 1.390g, con un Apgar de 9/9, pH en la arteria umbilical de 7,29 y en la vena de 7,35, y un segundo RN varón de 1.410g, con un Apgar de 9/9, pH en la arteria umbilical de 7,27 y en la vena 7,32.
El primer RN a su ingreso en la unidad de cuidados intensivos neonatológica es valorado por cardiólogos y es diagnosticado de cardiopatía compleja (canal A-V completo, truncus arterioso [TA], atresia de arteria pulmonar y dudoso drenaje venoso anómalo [DVA]), iniciando tratamiento con prostaglandina tipo E1 a dosis habituales, presión positiva continua en vías aéreas durante los dos primeros días de vida y posteriormente precisa ventilación mecánica. A los 16 días de vida y en el contexto de su cardiopatía de base, presenta empeoramiento progresivo, precisando perfusión con fármacos vasoactivos por hipotensión mantenida, hiperpotasemia, oliguria, parada cardiorrespiratoria y defunción. El segundo recién nacido ingresa en neonatología por bajo peso; la exploración cardiaca es normal. Es dado de alta en buen estado a los 55 días de vida con un peso de 3.400g (fig. 1).
Discusión
Los gemelos monoamnióticos tienen un riesgo incrementado de resultado desfavorable con una mortalidad perinatal de entre el 28-60% según la literatura3, incluidas las complicaciones como síndrome de TFF, entrelazamiento de cordones, prematuridad y malformaciones1,16.
Actualmente, el diagnóstico del tipo de corionicidad y amnionicidad de una gestación se puede establecer confiablemente mediante ecografía en el primer trimestre2. Sin embargo, el manejo ideal de una gestación monoamniótica no está muy establecido. Siguiendo la evidencia, lo recomendable es realizar ecografías de control cada 15 días y realizar una cesárea electiva en la semana 3214,16,17. Prolongar la gestación entre las 33-35 semanas puede incrementar el riesgo de pérdida fetal entre 3 y 5 veces, mientras que llevar la gestación a término multiplica este último riesgo al doble18,19. Se pretende un balance entre los riesgos que comporta la prematuridad y los riesgos incuantificables de prolongar la gestación a término. En nuestro caso, la gestación evolucionó adecuadamente desde el punto de vista obstétrico. Los recién nacidos con prematuridad moderada (31–36 semanas) pueden necesitar medidas de soporte como nutrición parenteral, antibióticos o ventilación endotraqueal pero las complicaciones perinatales graves son infrecuentes17.
Se han observado todo tipo de malformaciones en las gestaciones MC-MA; las cardíacas son las más frecuentes. Se han reportado anomalías como la hipoplasia del corazón izquierdo1, la estenosis pulmonar y la fibroelastosis endocárdica (más frecuente en monocigotos), anomalía de Ebstein (más frecuente en dicigotos)5 y la transposición de grandes arterias14,20.
Nuestro caso presenta una cardiopatía compleja acompañada de atresia de la arteria pulmonar. El canal A-V es un tipo de defecto septal auriculoventricular y la segunda cardiopatía acianógena en frecuencia. En el TA una sola arteria nace del corazón, acalbagado sobre el septo interventricular y dando origen a las arterias coronarias, pulmonares y aorta ascendente. La historia natural del TA es benigna durante el desarrollo intrauterino, con mínimas alteraciones en la fisiopatología cardiovascular fetal. Sin embargo, cambia de forma dramática después del nacimiento con la caída de las resistencias pulmonares, y aparece una severa insuficiencia cardiaca congestiva con alta mortalidad durante el primer año. Aparte de estas alteraciones con un pronóstico ya grave, se objetivó un DVA que consiste en un drenaje de las venas pulmonares en la cava superior, seno coronario y el resto directamente en aurícula derecha. No se encuentran descripciones de casos similares en la literatura (fig. 2).
Dadas las potenciales complicaciones descritas en una gestación MC-MA, se han postulado algunas opciones para lograr un mejor resultado perinatal. En los últimos años, la aparición de la aplicación del láser en obstetricia permite coagular en forma profiláctica las anastomosis y de esta manera evitar una posible TFF, mejorando así el pronóstico de los gemelos. Sin embargo, como ya se ha señalado, la incidencia de una TFF en monoamnióticos es baja, con lo cual, en estos casos, posiblemente no sea un procedimiento rentable desde el punto de vista riesgo-beneficio.
Una opción más extrema es la reducción fetal mediante la oclusión del cordón umbilical. Existen diversos métodos, la ligadura del cordón mediante fetoscopia, la coagulación con láser, la cauterización monopolar o bipolar y la embolización del cordón con agentes esclerosantes, aunque esta última técnica presenta una tasa alta de fallos. La supervivencia tras estas técnicas del gemelo remanente oscila entre el 70 y el 83%16,21,22. Las complicaciones más frecuentes son la muerte del otro feto, sobre todo en las primeras 24h, aunque puede ocurrir hasta 10 semanas después del procedimiento, corioamnionitis y rotura prematura de membranas21,22.
El desarrollo MC-MA representa la más precaria de las gestaciones gemelares. Por ello, requiere un seguimiento exhaustivo desde el momento mismo de su diagnóstico, con seguimiento ecográfico cada 15 días y cesárea electiva a las 32 semanas, previa maduración fetal con corticoides. La asociación con cualquier malformación, en especial con malformaciones cardíacas, es elevada, por lo que requiere la realización de una ecografía morfológica detallada de forma temprana.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.