El diagnóstico prenatal de la interrupción de vena cava inferior con continuación de la vena ácigos es infrecuente.
Su hallazgo nos obligará a descartar la presencia de un síndrome de cardioesplenia o isomerismo, fundamentalmente el isomerismo izquierdo o poliesplenia, ya que la interrupción de vena cava inferior es un excelente marcador de esta afección: se encuentra en un 55-85% de los casos. Sin embargo, también puede corresponder a una malformación vascular aislada, con nula o escasa repercusión en el pronóstico vital del recién nacido, aunque luego no esté exento de posibles complicaciones en el transcurso de su vida adulta.
The prenatal diagnosis of interruption of the inferior vena cava with azygos vein continuation is uncommon.
Its finding will require us to rule out the presence of a cardiosplenic syndrome or isomerism, particularly left isomerism or polysplenia, as interruption of the inferior vena cava is an excellent marker of this disease, being found in 55-85% of cases. However, it can also correspond to an isolated vascular malformation, with no or little effect on the prognosis, essential in the newborn. Although there could be complications later on during their adult life.
El primer caso corresponde a una paciente de 29 años, cuartigesta, sin antecedentes de interés. El control de primer trimestre fue dentro de la normalidad, con una translucencia nucal de 1,2 mm. No acudió a realizar el cribado bioquímico. En la ecografía morfológica (semana gestacional [SG] 21 + 3) se sospechó una alteración del retorno venoso; el resto de las estructuras eran normales.
El segundo caso se trata de una paciente de 34 años, secundigesta, sin antecedentes reseñables. En el primer control ecográfico, en la semana 12, presentó una translucencia nucal de 0,5 mm y el cribado bioquímico tuvo un resultado de riesgo bajo. En la ecografía morfológica de la semana 20 se sospechó una anomalía del retorno venoso.
En ambos casos los hallazgos ecográficos fueron idénticos; destacaban los que se señalan a continuación.
En el corte de 4 cámaras cardíacas se visualizó una imagen en «doble burbuja» o «doble vaso». Entre las venas pulmonares se localizó la aorta descendente y, a su derecha, un vaso de calibre similar a la aorta que correspondía a la vena ácigos dilatada (fig. 1).
Otro hallazgo relevante lo encontramos en el corte transverso del abdomen superior, donde visualizamos: el estómago a la izquierda, la aorta descendente a la izquierda de la línea media formada por la columna vertebral, y adyacente y a la derecha de la aorta vemos otro vaso, de calibre similar a ella, que corresponde a la vena ácigos. Además pudimos apreciar la ausencia de la vena cava inferior, que en este punto deberíamos ver discretamente anterior y a la derecha de la aorta descendente (fig. 2).
En el corte transverso del abdomen superior, observamos el estómago (E) a la izquierda, la aorta descendente (Ao) a la izquierda de la línea media formada por la columna vertebral, y adyacente y a la derecha de la aorta, vemos un vaso de calibre similar a ella, que corresponde a la vena ácigos (Az). Además, podemos apreciar la ausencia de la vena cava inferior (flecha gruesa), que en este punto deberíamos ver discretamente anterior y a la derecha de la aorta descendente.
En un corte longitudinal se visualizó una imagen de «doble vaso». Acompañando a la aorta en su trayecto normal, desde la bifurcación de las arterias renales, se localizaba otra estructura vascular (vena ácigos) que desembocaba en la vena cava superior. Con la técnica bidimensional del Doppler color pudimos demostrar el flujo inverso de ambos vasos, anterógrado en la aorta y retrógrado en la vena ácigos (fig. 3A), detalle que podremos reconstruir con una adquisición de un volumen 4 D en modo vascular (fig. 3B).
A: en un corte longitudinal se observa una imagen tubular doble, en el que la aorta descendente torácica y abdominal presenta flujo anterógrado (azul), mientras la vena ácigos dilatada discurre paralela a ella con flujo ascendente (rojo). B: visualizamos el flujo anterógrado (rojo) de la aorta descendente y el flujo inverso ascendente de la vena ácigos (azul) hasta formar el arco de la ácigos.
En un corte del eje largo de los arcos para visualizar las venas cavas, observamos la cava superior normal, mientras que la vena cava inferior presentaba un stop en el hígado. Es en este mismo corte, donde apreciamos la entrada anómala de las venas hepáticas y la vena umbilical directamente en la aurícula derecha, que pudo reconstruirse en una imagen vascular 4 D (fig. 4).
Ante estos marcadores ecográficos, realizamos una minuciosa valoración de la posición de los órganos fetales, confirmando el situs solitus y del corazón; la ecocardiografía fue normal.
Estos hallazgos nos sugirieron el diagnóstico de interrupción aislada de la vena cava inferior desde la porción renal hasta la hepática, con continuación de la vena ácigos. No se detectó ningún hallazgo relacionado con los síndromes de heterotaxia ni cardiopatías, por lo que descartamos la asociación de la interrupción de la vena cava inferior a los isomerismos.
En ambos casos se decidió aconsejar la práctica de una amniocentesis, cuyos resultados fueron normales.
Además, en el primer caso se realizó una resonancia magnética (RM) fetal, donde no se apreció alteración de la situación de los órganos sólidos abdominales, mientras que en el tórax y el abdomen se apreció una imagen vascular paralela a la aorta que podría corresponder a la vena ácigos dilatada. En el segundo caso obviamos la práctica de esta prueba.
Se informó a las parejas de la sospecha diagnóstica y del pronóstico de la malformación; ambas decidieron continuar el embarazo.
En el primer caso, el embarazo transcurrió sin complicaciones. Nació un feto mujer de 3.950 g, en un parto eutócico, con una puntuación de la prueba de Apgar de 9-10 y no presentó complicaciones posnatales.
La ecografía neonatal y la RM confirmaron el diagnóstico (fig. 5) y determinaron la ausencia de poliesplenia. Actualmente, la niña permanece sana y asintomática a los 2 años y 3 meses de vida.
El embarazo del segundo caso también transcurrió con normalidad. Nació un feto varón de 3.370 g, mediante una cesárea por fracaso de inducción, que presentó una puntuación en la prueba de Apgar de 9-10, sin complicaciones posnatales.
La ecografía neonatal confirmó el diagnóstico; actualmente está pendiente de la práctica de una RM. Permanece asintomático a los 2 meses de vida.
DISCUSIÓNLa interrupción de la vena cava inferior con continuación de la vena ácigos se define como la ausencia de la vena cava inferior entre la porción renal y la hepática. Queda englobada dentro del conjunto de anomalías del retorno venoso, ya que supone una alteración vascular que implica un retorno anómalo de la sangre de la mitad inferior del cuerpo, a través del sistema colateral que forman la vena ácigos o hemiácigos, las cuales drenan en la vena cava superior cerca de su desembocadura en la aurícula derecha. Además, por definición, las venas hepáticas desembocan directamente en la aurícula derecha.
En la literatura científica lo más habitual que esté incluida dentro de las cardiopatías congénitas, adscrita a los síndromes de heterotaxia o cardioesplenia, sobre todo en su forma de isomerismo izquierdo o poliesplenia; es menos frecuente en su forma aislada.
Los isomerismos son una malformación congénita poco frecuente, en la que encontramos una duplicación o multiplicación de los órganos de un lado y la ausencia de los del lado contralateral. Berg et al1 presentan una incidencia de 1,4/1.000 y en una serie de 35 isomerismos sólo 1 feto corresponde a una interrupción de vena cava inferior aislada con continuación de la vena ácigos, proceso descrito como raro e infrecuente por los autores.
La primera referencia sobre las anomalías de la vena cava inferior y sus tributarias es de 1793, cuando Abernethy describió un shunt congénito de la vena cava que se continuaba con la vena ácigos, en un niño de 10 meses afectado de poliesplenia y de dextrocardia.
Desde entonces se han descrito distintas anomalías que afectan a la vena cava inferior; así Huntington y McLune propusieron 14 variantes teóricas de anomalías de la vena cava inferior. Posteriormente, Minniti et al2 presentaron 2 nuevas formas de anomalías de la vena cava inferior.
La comprensión del proceso pasa por conocer cómo se desarrolla embriológicamente el sistema venoso. Este desarrollo tiene lugar entre la quinta y la octava semana de embarazo, pasando de un sistema simétrico a uno asimétrico.
El sistema venoso se desarrolla a partir de un complejo mecanismo de aparición y regresión de 3 pares de venas embrionarias2: cardinal, subcardinal y supracardinal.
La evolución y la transformación de éstas finaliza en la formación de:
- 1.
La vena cava superior, que se origina a partir de la vena cardinal anterior derecha.
- 2.
El sistema de las venas ácigos-hemiácigos a partir de la porción craneal de la vena supracardinal derecha e izquierda.
- 3.
La vena cava inferior, formada a partir de la unión de distintas porciones con origen de distintos vasos embrionarios:
- –
La porción ilíaca se origina de la vena cardinal posterior.
- –
La porción subrenal de la vena supracardinal derecha.
- –
Los tractos renales de la anastomosis entre las venas derechas supracardinal y subcardinales.
- –
El tramo suprarrenal de la vena subcardinal derecha.
- –
La porción hepática del canal hepatocardíaco.
- –
La interrupción de la vena cava inferior que se continúa con la vena ácigos es consecuencia de un fallo primario de la vena subcardinal derecha en la conexión con el segmento hepático de la vena cava inferior, de forma que los vasos con origen embrionario de la vena supracardinal derecha (la porción subrenal y renal de la cava inferior y el sistema ácigos-hemiácigos3) se unen, a modo de bypass, para salvar la ausencia de las originarias de la vena subcardinal derecha.
Presentamos 2 casos de interrupción «aislada» de la vena cava inferior, detectados al realizar la ecografía de cribado morfológico en semana 20, que representa una incidencia del 0,019% (2 casos de 10.501 pacientes).
Clásicamente, la prevalencia de la interrupción de la vena cava inferior con continuación de vena ácigos es del 0,6%4. No obstante, en una revisión reciente sobre 7.972 pacientes, Koc et al5 detectaron 12 casos, lo que representa una incidencia del 0,15%. Aun así, este porcentaje sería muy alto a tenor de la supuesta incidencia que representa esa afección dentro del diagnóstico prenatal en relación con los pocos casos hallados en la búsqueda bibliográfica (OVID, PubMed), donde nuestro segundo caso sería el caso número 17 descrito como forma aislada (tabla 1)1,6-13.
Interrupción aislada de la vena cava inferior con continuación de la vena ácigos. Casos relatados en la bibliografía
| Caso | Semana de embarazo | Malformación asociada | Poliesplenia posnatal | Evolución posnatal |
| 1, Berg et al1 | 23+ | No | ¿? | Vivo |
| 2, Espinoza et al6 | ¿? | Onfalocele | ¿? | ¿? |
| 3-6, Viñals et al7 | 35 | No (ninguno de los 4 casos) | No | Vivos |
| 7, Vijayaraghavan et al8 | 30 | No | ¿? | Vivo |
| 8, Hofstaetter et al9 | 25+ | No | ¿? | Vivo |
| 9-10, Celentano et al10 | 23 | No | ¿? | Vivos |
| 11, Gongalves et al11 | 23+ | Persistencia de vena cava superior izquierda | ¿? | Vivo |
| 12, Tubau et al12 | 21 + 2 | No | No | Vivo |
| 13-16, Berg et al13 | ¿? | No (ninguno de los 4 casos) | No | Vivos |
La discordancia entre la incidencia de la interrupción de la vena cava inferior en la población adulta y la detectada en vida fetal puede explicarse por la dificultad que supone su diagnóstico, aunque éste nos es facilitado de forma sencilla si somos sistemáticos en la práctica de la ecografía morfológica, ya que el diagnóstico se fundamenta en 2 marcadores ecográficos que se hallan en 2 cortes obligados en toda ecografía morfológica realizada en la semana 20:
- –
Primer marcador: en un corte transversal de abdomen superior (rutinariamente utilizado para medir la circunferencia abdominal) no sólo debemos valorar la presencia y localización a la izquierda del estómago, sino que debemos determinar a la vez el situs vascular, y observar la presencia de la aorta por delante de la columna vertebral y la vena cava inferior un poco más a la derecha y anterior a la aorta.
No observar la vena cava inferior en su localización habitual nos obliga a investigar si ésta se encuentra yuxtapuesta a la aorta (síndrome de cardioesplenia derecha)1 o bien ausente. En caso de ausencia, el drenaje venoso de la mitad inferior del cuerpo tiene lugar a través del sistema de la vena ácigos, por ello vemos, adyacente y a la derecha de la aorta, un vaso de calibre similar a aquélla, que da la imagen conocida como de «doble vaso» o «doble burbuja» (fig. 2)7. Este signo ecográfico fue descrito en 1995 por Sheley et al14 (14), quienes lo consideraron la «llave» para el diagnóstico de la interrupción de la vena cava inferior con continuación de la vena ácigos, en los isomerismos izquierdos.
- –
Segundo marcador: la imagen de doble burbuja la podemos observar en otro corte rutinario. En el corte de 4 cámaras nos llamará la atención la presencia de 2 vasos de calibre similar en la zona que habitualmente debe estar ocupada exclusivamente por la aorta, localizada entre las venas pulmonares al entrar en la aurícula izquierda, anterior a la columna vertebral y discretamente a la izquierda de la línea que forman la columna y el esternón. Así, observamos la imagen en «doble vaso»7,14,15 que corresponde a la aorta y, a su derecha, la vena ácigos con un calibre discretamente menor (fig. 1). Ocasionalmente, veremos un vaso a la izquierda de la aorta, cuando la dilatación afecte a la hemiácigos8.
Recientemente Berg et al13 postulan como mejora del diagnóstico de las cardiopatías congénitas la valoración del área vascular localizada detrás del corte de 4 cámaras estudiando el número de vasos (uno o dos) y su localización en relación con la columna vertebral. La presencia de 2 vasos de calibre similar sería patognomónica para el diagnóstico de la interrupción de la vena cava con continuación de vena ácigos-hemiácigos.
Al ver estos marcadores, debemos sospechar esta afección; a partir de esto, podremos confirmar la sospecha con otros cortes.
Por ejemplo, en un corte longitudinal del feto, apreciaremos con facilidad una imagen tubular en doble vaso, formada por la aorta y otro vaso de calibre similar que corresponde a la vena ácigos, que recoge la sangre de la mitad inferior del cuerpo, desde las venas renales, para llevarla directamente a la vena cava superior, en la cual desemboca.
En un corte longitudinal largo para ver las entradas de las venas cavas en la aurícula derecha, podemos observar que falta el tramo de la vena cava inferior en su porción suprarrenal y un muñón que entra en la aurícula derecha (fig. 4). No es infrecuente apreciar un calibre mayor del habitual en la vena cava superior, debido al mayor flujo sanguíneo por la llegada a través de la vena ácigos.
También en un corte longitudinal del abdomen podemos comprobar que las venas hepáticas y el ductus venoso entran directamente en la aurícula derecha (fig. 4), alteración que acompaña por definición a la interrupción de la vena cava inferior con continuación de la vena ácigos.
Actualmente, gracias a los sistemas de ecografía en 4 dimensiones, podemos visualizar estas conexiones; Espinoza et al6, utilizando el sistema inversion mode, describieron estas conexiones vasculares anómalas con suma precisión.
Sin embargo, si no disponemos de esta tecnología, el Doppler color puede ser de utilidad. Fundamentalmente, los sistemas direccionales con captación de flujos, que permiten visualizar el llenado venoso de la vena ácigos, con flujo inverso al de la aorta (fig. 3A), y también podremos visualizarlo con una reconstrucción en 4 D del arco de la vena ácigos (fig. 3B).
Debemos reseñar que para poder definir el diagnóstico de interrupción de vena cava inferior con continuación de vena ácigos, deben cumplirse todas estas características ya que actualmente, con la mejoría de la resolución de los ecógrafos, podemos ver la vena ácigos en el 50% de los fetos antes de la semana 30 y en el 98% de los fetos a término, pero en ellos su calibre no superará los 2 y 4 mm, respectivamente, y se considerará sospechosa cuando el calibre sea similar al de la aorta16.
Si se cumplen todas las características y se presenta de forma aislada, sin acompañarse de otras malformaciones, el diagnóstico será de interrupción aislada de la vena cava inferior, con continuación de vena ácigos. Sin embargo, lo más frecuente es encontrar su descripción prenatal formando parte de las complejas malformaciones que corresponden a los síndromes de cardioesplenia, concretamente en su forma izquierda; Sheley et al14 y posteriormente Hobbins y Drose15 lo han descrito como un excelente marcador de esa afección, con una incidencia en los fetos afectados de isomerismo izquierdo entre el 55 y el 85%1, mientras que en los isomerismos derechos sólo lo encontraremos en un 2,5%6.
Clínicamente, la interrupción de la vena cava inferior es una malformación rara, que puede hallarse de manera ocasional y fortuita, en pacientes adultos asintomáticos; en jóvenes menores de 30 años sin factores de riesgo es causante del 5,3% de las trombosis venosas profundas17 y del 16,1% de las trombosis de las venas ilíacas18, incluso puede ser causa de una tromboembolia pulmonar19. No obstante, estudios recientes sugieren que sólo el 50% de los casos de interrupción de la vena cava inferior son sintomáticos5 ; los casos en los que se acompaña de un correcto desarrollo del sistema ácigos-hemiácigos supletorio son de mejor pronóstico y se mantienen asintomáticos.
La interrupción de la vena cava inferior con continuación de la vena ácigos tiene una repercusión clínica muy distinta en función de que se presente dentro del contexto de un síndrome de heterotaxia, o en el caso de presentarse como una alteración vascular aislada. Por ello, el consejo prenatal que se ofrecerá será muy distinto, ya que en el primer caso la supervivencia infantil es baja en todas las series, mientras que en el segundo caso debe considerarse como una malformación que presentará escasa repercusión en la vida adulta. A pesar de ello, será de interés para el individuo afectado, tanto por el riesgo de trombosis como por el interés de conocer la alteración, en el caso de necesitar de la práctica de un cateterismo cardíaco futuro7,10.
En cuanto a la vertiente prenatal, destacamos la precocidad del diagnóstico de nuestros casos, en relación con los descritos en la bibliografía. Sobre todo debemos destacar que, ante el hallazgo, siempre tendremos que realizar un estudio detallado del corazón y del denominado situs fetal, de modo que su normalidad nos permita asegurar que se trata de una forma aislada, con un pronóstico posnatal favorable.