Casos clínicos
Quiste aracnoideo de fosa posterior como marcador ecográfico del síndrome de Edwards
Arachnoid cyst of the posterior fossa as an echographic marker of Edwards'' syndrome
G. Antiñolo
J. M. Bedoya
I. Merchán
Unidad de Genética Médica y Diagnóstico Prenatal
Hospital Maternal. Hospital Universitario «Virgen del Rocío»
Sevilla
Correspondencia:
Guillermo Antiñolo
Unidad de Genética Médica y Diagnóstico Prenatal
Hospital Maternal. Hospital Universitario «Virgen del Rocío»
Avenida Manuel Siurot, s/n.
41013 Sevilla
Fecha de recepción: 12/3/99
Aceptado para publicación: 13/8/99
INTRODUCCIÓN
Los quistes aracnoideos son formaciones quísticas recubiertas parcial o totalmente por la membrana aracnoidea. Estos quistes se subdividen en intraaracnoideos o subaracnoideos, dependiendo de si se forman entre las dos hojas de la aracnoides o entre la aracnoides y la piamadre, es decir en el «espacio subaracnoideo»(1). Los quistes aracnoideos se pueden encontrar en cualquier punto del sistema nervioso central, incluido el canal medular. Las localizaciones más frecuentes son las cisuras de los hemisferios cerebrales(2,3), la región de la silla turca(4,5) y la fosa anterior y media(6,7) . La localización en la fosa posterior es la menos frecuente(8). La frecuencia de los quistes aracnoideos es desconocida, siendo en muchos casos un hallazgo casual en autopsias de individuos sin clínica neurológica. Los quistes aracnoideos pueden ser congénitos o adquiridos. Los quistes adquiridos son más comunes y se producen después de meningitis, infartos, traumatismos y hemorragia. Los restos de tejido necrótico o del hematoma originados después de la lesión inicial se reabsorben y dan lugar al quiste. En ausencia de una causa o agresión que justifique la presencia del quiste, éste se considera congénito. La variedad congénita es rara, se localiza entre las capas piamadre y aracnoides y probablemente sea la consecuencia del mal desarrollo de las leptomeninges(9). Aunque la mayoría de los casos son asintomáticos, pueden provocar ocasionalmente efectos adversos como epilepsia, déficit sensitivo-motor e hidrocefalia por compresión y efecto de masa al ir aumentando de tamaño. En el caso de que presenten clínica, la resección quirúrgica de estos quistes depende de su extensión y localización dentro de la fosa posterior(10,11). No es frecuente encontrar anomalías cromosómicas asociadas a quistes aracnoideos, de hecho, tan sólo se ha descrito un caso asociado a traslocación balanceada X;9(12). Presentamos el caso de un quiste aracnoideo de fosa posterior observado en el segundo trimestre en un feto diagnosticado postnatalmente de síndrome de Edwards (trisomía 18).
DESCRIPCION DEL CASO
Gestante de 28 años, primigesta, sin antecedentes patológicos de interés, remitida con 27 semanas de amenorrea a nuestra Unidad por sospecha de polihidramnios y quiste cerebral. En la exploración ecográfica se observó un feto único concordante con amenorrea y cantidad de líquido abundante sin llegar a polihidramnios. Intracranealmente se visualizó una imagen quística ventral al cerebelo sin deformarlo y una cisterna magna normal (Fig. 1). Se informó a la gestante de la utilidad de una amniocentesis para descartar anomalías cromosómicas, que la mujer no aceptó. En la revisión practicada a las 32 semanas se observó retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), microcefalia relativa, comunicación interventricular y genitales ambiguos, hallazgos compatibles con malformación sindrómica. A las 36 semanas de gestación, la biometría ecográfica demostró un RCIU más marcado junto a los signos ecográficos ya descritos. Tras una inducción a las 41 semanas por prueba de oxitocina patológica, la gestante dio a luz a un recién nacido mujer viva de 2.400 gramos mediante parto fórceps por bradicardia en expulsivo. La niña fue ingresada en pediatría por bajo peso y cuadro malformativo. El estudio de la paciente confirmó las malformaciones sospechadas ecográficamente (Fig. 2). El resultado del estudio citogenético realizado por el cuadro malformativo fue de síndrome de Edwards (47, XX, + 18).
Figura 1. Corte axial de la cabeza fetal a nivel de la fosa posterior donde se observa el quiste aracnoideo.
Figura 2. Ecografía cerebral del recién nacido donde se muestra el quiste aracnoideo.
DISCUSIÓN
El diagnóstico prenatal de los quistes aracnoideos se realiza ecográficamente(13), apareciendo como estructuras libres de ecos dentro de la cavidad craneal sin comunicación con los ventrículos laterales. En el recién nacido, el diagnóstico se realiza con ecografía y se confirma con tomografía computerizada en la que característicamente el quiste no capta contraste(14). Es necesario realizar un diagnóstico diferencial con los quistes del plexo coroideo, quistes porencefálicos, tumores quísticos, quistes de la línea media asociados a agenesia del cuerpo calloso, quistes dorsales de la holoprosencefalia y malformaciones arteriovenosas. Los quistes aracnoideos de la fosa posterior se diferencian de los quistes que aparecen en el síndrome de Dandy-Walker por la integridad del vérmix cerebeloso y la ausencia de desviación de los hemisferios cerebelosos(15-17). Dado el limitado número de casos detectados prenatalmente y publicados después, es muy escasa la información que se tiene sobre el pronóstico fetal y del recién nacido con estos quistes. Por esta razón, es difícil ofrecer un consejo reproductivo adecuado a la gestante en la que se ha diagnosticado prenatalmente un quiste aracnoideo.
Aunque la trisomía 18 se ha descrito asociada a un aumento de la cisterna magna (>= 10 mm) en el tercer trimestre de la gestación(18), la única anomalía encontrada inicialmente en este caso fue un quiste aracnoideo junto a una biometría fetal adecuada para la edad gestacional. Sólo el examen ecográfico seriado y minucioso permitió diagnosticar otras anomalías en el curso de la evolución de la gestación, así como un RCIU.
La asociación encontrada con el síndrome de Edwards en el caso presentado, justificaría la práctica de una amniocentesis para descartar anomalías cromosómicas además de la realización de ecografías seriadas en el caso de un diagnóstico ecográfico de quiste aracnoideo. La finalidad sería realizar un consejo adecuado a la gestante con el objetivo de decidir el mejor momento y forma de finalizar la gestación en curso.
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